C sendromu (Opitz trigonocephaly sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010Haaf T, Hofmann R, Schmid M. Opitz trigonocephaly syndrome. American Journal of Medical Genetics, 40(4):444-446, 1991Kaname T, Yanagi K, Chinen, Y, et al. Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz Trigonocephaly) syndrome. American Journal of Human Genetics, 81(4): 835–841, 2007 Bohring-Opitz sendromu (Oberklaid-Danks sendromu), C sendromu’nun fenotipi (C-like syndrome) olarak benimsenir.Osaki M, Makita Y, Miura J, et al. A Japanese boy with apparent Bohring-Opitz or 'C-like' syndrome; (Letter). American Journal of Medical Genetics A, 140A: 897-899, 2006 Belirgin bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Mikrosefalinin yanı sıra boy ve boyun kısadır. Ön bıngıldak (anterior fontanel) erken kapanmıştır ve kafatası yanlardan basılmış gibidir (biparietal darlık); bu nedenle, kranyum, tepesi alın kemiğinde (frontal kemik) olan üçgen biçiminde bir izlenik verir (trigonosefali).Cohen MM Jr, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagosis, Evaluation, and Management. Oxford University Press, NY, 2000Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245–268, 2002 Alın, burun ve kaşlararası tümse (glabella) derisinde doğum lekesi (hemangioma) olabilir. Kaş çıkıntıları ve burun sırtı düzleşmiş gibidir; hipertelorizm saptanır. Göz kapakları yukarı çekiktir; şaşılık (strabismus) olabilir. Kulaklar bulunması gereken yerin aşağısındadır.Opitz JM, Putnam AR, Byrne JLB, et al. Mortality and pathological findings in C (Opitz trigonocephaly) syndrome. Fetal Pediatric Pathology, 25:211-231, 2006 İştime sorunları olabilir.Nacarkucuk E, Okan M, Sarg H, et al. Opitz trigonocephaly C syndrome associated with hearing loss. Pediatrics International, 45:731-733, 2003 Filtrum uzun, ağız açıklığı büyüktür. Üst dudak kalındır ve iç yüzdeki frenulumu kısa olduğu için içeri çekilmiş gibidir. Altçene küçüktür (mikrognati), çukur damak saptanır. Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi) vardır. Yanak mukozası ile alveol kreti arasında çok sayıda frenulum bulunur. Meme uçları arasındaki mesafe artmıştır. Bağırsakların dışarı doğru fırladığı bir karın duvarı defekti (omfalosel) görülebilir. Rektum anomalileri, böbrek kistleri (renal kortikal kistler), skrotuma inmemiş testisler, kızlarda psödohermafroditizm bulunabilir. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle ekstremite kemikleri kısadır. Skolyoz ve kalça çıkığı olabilir. Kalpte ventrikül septumu defekti olabilir. Fiziksel gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik ve hipotoni saptanır. Zeka geriliği vardır. == Kaynakça == Kategori:Pediatri Kategori:Sendromlar Kategori:Psikiyatri Kategori:Nöroloji hastalıkları