GAPO sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Bacon W, Hall RK, Roset JP, et al. GAPO syndrome: a new case of this rare syndrome and a review of the relative importance of different phenotypic features in diagnosis. Journal of Craniofacial Genetics & Developmental Biology, 19(4):189-200, 1999Nanda A, Al-Ateeqi WA, Al-Khawari MA, et al. GAPO syndrome: a report of two siblings and a review of literature. Pediatric Dermatology, 27(2):156-161, 2010Bayram Y, Pehlivan D, Karaca E, et al. Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ANTXR1 in families with GAPO syndrome. American Journal of Medical Genetics, 164A(9):2328-2334, 2014Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010 Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır.Goloni-Bertollo EM, Ruiz MT, Goloni CB, et al. GAPO syndrome: three new Brazilian cases, additional osseous manifestations, and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 146A(12):1523-1529, 2008 Alın bombesi yüksektir. Saçlar giderek dökülür. Optik atrofi ve glokomun neden olduğu görme sorunları ile göz titremeleri (nistagmus) saptanır.Rim PH, Marques-de-Faria AP. Ophthalmic aspects of GAPO syndrome: case report and review. Ophthalmic Genetics, 26(3):143-147, 2005 Garip bir yüz yapısı vardır; dudaklar kalın, altçene küçüktür. Diş sürmelerinde aksamalar ve dişlerin kapanışında sorunlar (maloklüzyon) vardır. Göbek çukurunda fıtık (umblikal herni) ile meme ve meme uçları hipoplazisi izlenir. 31x31pik Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. 30x30pik Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. 30x30pik Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. == Kaynakça​ == Kategori:Tıp Kategori:Sendromlar Kategori:Genetik hastalıklar