Zinsser-Cole-Engman sendromu (Hoyeraal-Hreidarsson sendromu), Dyskeratosis congenita sendromlar kümesinin X-kromozomu bağlantılı resessif (XLR) yolla aktarılan fenotipidir.Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008Walne AJ, Vulliamy T, Kirwan M, et al. Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita. American Journal of Human Genetics, 92: 448-453, 2013 Saptanan klinik bulgular öteki fenotiplere kıyasla daha yoğundur.Walne AJ, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a historical perspective. Mechanism of Ageing & Development, 129:48–59, 2008Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010 == Klinik bulgular == === Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu === * Ağızda lökoplakiler (özellikle dil yerleşimli) * Deride garip pigmentasyon * Tırnaklarda distrofi === Zinsser-Cole-Engman sendromuna özgü ek bulgularVulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood, 107:2680–2685, 2006Baran I, Nalçacı R, Koçak M. Dyskeratosis congenita: clinical report and review of the literature. International Journal of Dental Hygiene, 8(1):68-74, 2010 === ==== Genel bulgular ==== * Erken yaşlanma (progeria) bulguları * Mikrosefali * Gelişme geriliği (zayıf ve güçsüz vücut) ==== Deri bulguları ==== * Deride büllöz lezyonlar * Saçlar seyrek ve gri, yerel dökülmeler * Yüz, boyun ve göğüs derisi hiperpigmentasyonu * Deri atrofisi (retiküler) * El ve ayaklarda aşırı terleme, hiperkeratoz, siyanoz ==== Göz bulguları ==== * Kirpikler seyrek * Gözyaşı kanalı darlığı ve aşırı gözyaşı sekresyonu * Gözde konjenital konjunktiva lökoplakisi * Göz dokularında yangı (konjunktivit, blefarit, strabismus) * Katarakt * Optik atrofi ==== Ağız bulguları ==== * Ağızda büllöz lezyonlar * Ağız mukozasında atrofi * Konjenital lökoplakiler (damak, dil, yanak, özofagusu) * Lökoplakilerden epidermoid karsinom (çıkabilir) * Periodontal infeksiyonlar * Çürükler * Taurodontism * Dilde atrofi (papillalar silik) * Dil mukozası kalın ==== Hematopoietik sistem ==== * İmmun yetmezlik bulguları (pansitopeni) * Myelodisplastik sendrom bulguları * Aplastik anemi * Hipogammaglobulinemi (IgG, IgM) * Akut myeloid lösemi riski yüksek * Hodgkin lenfoması ==== Sindirim sistemi ==== * Pankreas kanseri * Hepatosplenomegali * Siroz * Özofagus divertikülleri/darlığı * Konjenital anal lökoplaki ==== Ürogenital sistem ==== * Üriner sistem anomalileri * Hipogonadizm ==== İskelet sistemi ==== * Osteoporoz * Kırıklar ==== Akciğer ==== * Fibrozis (restriktif akciğer hastalığı) 31x31pik Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. == Kaynakça == Kategori:Tıp Kategori:Sendromlar