Turner-Kieser sendromu (nail-patella sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, tırnaklardaki yapısal bozukluklar ve patella (dizkapağı) yokluğu ya da hipoplazisi ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.Bongers EMHF, de Wijs IJ, Marcelis C, et al. Identification of entire LMX1B gene deletionsin nail patella syndrome: evidence for haploinsufficiency as the main pathogenic mechanism underlying dominant inheritance in man. European Journal of Human Genetics, 16: 1240-1244, 2008Sweeney, E., Fryer, A., Mountford, R., Green, A., McIntosh, I. Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology. Jornal of Medical Genetics, 40: 153-162, 2003 küçükresim|Turner-Kieser sendromu (tırnak-dizkapağı sendromu): Tırnaklarda displazi bulguları yoğuındur Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Göz kapakları düşüktür (ptozis); görme sorunlarına neden olan katarakt ve glokom ile iris, lens ve kornea malformasyonları vardır. İşitme güçlüğü çekerler. Yarık dudak ve yarık damak çene-yüz bölgesindeki en önemli bulgulardır.DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014 Glomerülonefrit ve nefrotik sendrom (massif proteinüri) tablosunun ilerlediği olgularda böbrek yetmezliği gelişir; hematüri olabilir.Taguchi T, Takebayashi S, Nishimura M, Tsuru N. Nephropathy of nail-patella syndrome. Ultrastructural Pathology, 12: 175-183, 1988Looij BJ Jr, Te Slaa RL, Hogewind BL, van de Kamp JJP. Genetic counselling in hereditary osteo-onychodysplasia (HOOD, nail- patella syndrome) with nephropathy. Jornal of Medical Genetics, 25: 682-686, 1988 Omuz eklemi ve el bilek anomalileri saptanır. Patella oluşmamıştır ya da tam gelişememiştir; olguların bir bölümünde bulunmaması gereken bir yerdedir (dislokasyon). Pelvis ve sternum malformasyonları, kostalarda hipoplazi, skolyoz ve spina bifida saptanır. Bazı hastalarda, kasların bir bölümü (pectoral, biceps, triceps, quadriceps) oluşmamıştır. Tırnaklarda çok sayıda ve değişken malformasyonlar görülür.Towers AL, Clay CA, Sereika SM, et al. Skeletal integrity in patients with nail patella syndrome. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90: 1961-1965, 2005 == Kaynakça == Kategori:Tıp Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları Kategori:Nefroloji Kategori:Diş hekimliği Kategori:Otozomal dominant hastalıklar