küçükresim|285x285pik|Kraniyofasiyal mikrosomi: Kalıtsal türü olan Goldenhar sendromunda, yüzün bir yarısındaki gelişme geriliği Kraniyofasiyal mikrosomi ya da Craniofacial microsomia; Hemifacial microsomia hemifasiyal mikrosomi); birinci ve ikinci brankiyal ark sendromu; oral-mandibular-auricular sendrom; lateral fasiyal displazi; otomandibular disostozis. küçükresim|298x298pik|Kraniyofasiyal mikrosomi: Göz limbusunda dermoid adı verilen oluşum Goldenhar sendromu, bu sendromun fenotipidir. == Etyoloji == Çoğu olgunun nedeni bilinmemektedir; gebelikte yaşanan sorunlar önemlidir: kanama, diabet, vazoaktif ilaçlar, primidon, talidomid, retinoik asid).Van Bennekom CM, Mitchell AA, Moore CA, Werler MM., National Birth Defects. Vasoactive exposures during pregnancy and risk of microtia. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology,97:53–59, 2013Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogeneity of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthodontics & Craniofacial Research, 10(3):121-128, 2007 Az sayıda kalıtsal olgu bildirilmiştir.Tasse C, Majewski F, Böhringer S, et al. A family with autosomal dominant oculo-auriculo- vertebral spectrum. Clinical Dysmorphology, 16:1–7, 2007 == BulgularBirgfeld CB, Heike C. Craniofacial microsomia. Seminars in Plastic Surgery, 26:91–104, 2012Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the first and second branchial arches, part 1: embryology and characteristic defects. American Journal of Neuroradiology, 32(1):14-19, 2011Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the first and second branchial arches, part 2: syndromes. American Journal of Neuroradiology, 32(2):230-237, 2011 == 1\. ve 2. brankiyal ark patolojisi sonucudur; bu nedenle baş-boyun bulguları baskın nitelik taşır. * Kafatası bulguları: Alın geniş ve bombesi yüksek, kranyum asimetrik, belirgin temporal kemik hipoplazisi * Göz bulguları: Asimetri, dermoid, mikroftalmi, anoftalmi, optik atrofi, gözyaşı kanalı atrezisi ya da stenozu, Duane sendromu (malformasyonlar) * Burun bulguları: burun deliği atrezisi, periauriküler ve yüz derisi papiller oluşumları, dış kulak hipoplazisi ya da agenezi, orta kulak anomalileri, kulak fistülleri, kulak kepçesinde biçimsiz çıkıntılar, işitme sorunları * Yüz, çene ve ağız bulguları: Asimetrik yüz, zigomatik ark hipoplazisi (papağan yüzü izlenimi), asimetrik çene anomalileri (asimetrik mikrognati, hemifasiyal hipoplazi), asimetrik altçene ramus ve kondil aplazisi/displazisi, mikrotia (ağız açıklığında küçüklük), trismus, makrostomiye neden olan lateral yarık (psödomakrostomi), kulaklara dek uzanan kommisura yarıkları, yarık dudak, çukur damak, yarık damak, malok­lüzyon, hipodonti, dişlerde hipoplazi. * Nörolojik bulgular: VII. sinir felci (yüz felci; Bell palsy), Çiğneme, dil ve damak kasları hipoplazisi ya da felci başlıca nörolojik bulgulardır.Dorsch JN. Neurologic syndromes of the head and neck. Primary Care, 41(1):133-149, 2014 * Öteki bulgular: Gelişme geriliği, dekstrokardi, kalp anomaliler, unilateral akciğer hipoplazisi ya da agenezi, ekstremite ve parmak hipoplazileri, bağırsak malformasyonları, herniler, böbrek anomalileri, zeka geriliği == Kaynakça == Kategori:Konjenital düzensizlikler Kategori:Sendromlar Kategori:Göz hastalıkları Kategori:Diş hekimliği