Kniest displazi (Kniest dysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Wilkin DJ, Artz AS, South S, et al. Small deletions in the type II collagen triple helix produce kniest dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 85(2):105-112, 1999 Cücelik düzeyine ulaşabilen gelişme geriliği saptanır. Boyun kısadır. Birbirlerinden uzakta fırlak gözlerde (hipertelorizm) myopi, retina dekolmanı ve katarakt saptanır.Yokoyama T, Nakatani S, Murakami A. A case of Kniest dysplasia with retinal detachment and the mutation analysis. American Journal of Ophthalmology, 136(6):1186-1188, 2003Sergouniotis PI, Fincham GS, McNinch AM, et al. Ophthalmic and molecular genetic findings in Kniest dysplasia. Eye (London), 29(4):475-482, 2015 Sık sık ortaya çıkan otitis media nedenli işitme sorunları olabilir. Yüz yuvarlak ve basıktır. Yarık damak yakınması vardır. Epifiz kıkırdakları geç kapanır, epifizler iridir (megaepifiz) ve ağrılı eklemler hareketleri kısıtlar. İskelet sisteminde, vertebra anomalileri ve kifoskolyoz, pelvis anomalileri ile ayak parmakları anomalileri saptanır. Yassı kemikler incedir. Çok sayıda herni bulunabilir.Subramanian S, Gamanagatti S, Sinha A, Sampangi R. Kniest syndrome. Indian Pediatrics, 44(12):931-933, 2007 30x30pik Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Göz hastalıkları Kategori:Ortopedi Kategori:Pediatri