küçükresim|268x268pik|Küçük ve dar göğüs kafesi (toraks) Asfiksiyan torasik displazi sendromu (Asphyxiating thoracic dysplasia; Kısa kosta-toraks displazisi sendromu; Short-rib thoracic dysplasia), otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012Taylor SP, Dantas TJ, Duran I, et al. Mutations in DYNC2LI1 disrupt cilia function and cause short rib polydactyly syndrome. Nature Communications, 6: 7092, 2015Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013 İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir.Labrune P, Fabre M, Trioche P, et al. Jeune syndrome and liver disease: report of three cases treated with ursodeoxycholic acid. American Journal of Medical Genetics, 87: 324-328, 1999Tüysüz B, Barış S, Aksoy F, et al. Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: evaluation and classification of 13 patients. American Journal of Medical Genetics, 149A: 1727-1733, 2009 Fenotiplerden ikisi (21 ve 22) Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu (fenotip 3), Majewski sendromu (fenotip 6), Mainzer-Saldino sendromu (fenotip 9) ve Beemer-Langer sendromu (fenotip 12) görece sık rastlanan fenotiplerdir. Ortak bulgularAydın B, Dizdarer G, Yaprak I, Üstün EE. Asfiksiyan torasik displazi. SSK Tepecik Hastanesi Dergisi, 5 (1): 83-7 83, 1995Tanaç R, Üstün EE, Kütükçüler N, Memiş A. Torasik asfiksiant displazi. İzmir Göğüs Hastalıkları Hastanesi Dergisi, 2:87-91, 1986Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib- polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002Kannu P, mcFarlane JH, Savarirayan R, Aftimos S. An unclassifiable short rib-polydactyly syndrome with acromesomelic hypomineralization and campomelia in siblings. American Journal of Medical Genetics, 143A: 2607-2611, 2007 İskelet sistemi siliopatilerinin en önemli kümesidir. Sendroma adını veren 2 temel bulgu vardır: # Göğüs kafesinin yetersiz gelişmesi (toraks hipoplazisi); # Boyları kısa kalmış kaburgalar (kostaların hipoplazisi). Bu bulguların klinik yansıması ise solunum güçlüğü ve yineleyen akciğer enfeksiyonları şeklinde olmaktadır. Uzun kemiklerin kısalığı ve bazılarının konjenital eksikliği iskelet sisteminde saptanan önemli malformasyonlardır; bu nedenle, hastalar çoğunda cücelik düzeyine yaklaşan boy kısalığı saptanır. Radyolojik incelemelerde, femur başının leğen kemiği (pelvis) ile eklemleştiği bölgede, pelvisin asetabulum tavanı olarak bilinen bölgesindeki 3 dişli çatal görünümü bir başka tipik bulgudur. Polidaktili, yarık dudak ve yarık damak, frenulum ve dil malformasyonları, dişlerde sayı ve biçim bozuklukları olguların tümünde olmasa da önemli bir bölümünde saptanabilmektedir. Hastanın yaşam kalitesini olumsuz etkileyen karaciğer ve böbrek patolojileri vardır. Karaciğerde polikistik hastalık, fibrozis ve bunların neden olduğu hiperbiluribinemi; böbreklerde polikistik görünüm, kronik nefropatiler, böbrek yetmezliği ve proteinüri bulguları önemlidir. Bazı fenotiplerde (2, 11, 17, 19) yalnızca iskelet sistemine özgü bulgular vardır. Ender bulgular Klavikulaların bisiklet gidonu biçiminde olması, kafatası kemiklerinde laküner kemik defektlerinin varlığı, gözlerde retina dejenerasyonu, boyunda kistik higroma, epiglot ve larinks malformasyonları, kalpte ventriküler septal defekt varlığı, Fallot tetralojisi, pankreas kistleri, tibia yokluğu (agenezi), bağırsak ve genital sistem malformasyonları fenotiplerin bir ya da ikisinde saptanabilen, ancak farklı genlerin mutasyonu nedeniyle ayırıcı tanıda etkili olmayan bulgulardır. == Kaynakça == Kategori:Tıp Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları