Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Irvine AD, Hoeger PH, Yan AC. Harper's Textbook of Pediatric Dermatology, 3rd Edition, Wiley-Blackwell, Oxford, 2011Larizza L, Roversi G, Volpi, L. Rothmund-Thomson syndrome. Orphanet Journal of Rare Disease, 5: 2, 2010 * Akut evre: 3-6. aylarda başlar. Yüz ve yanaklarda eritemli plaklar belirir, sonraları ekstremitelerde de oluşur. Gövde ve karın derisi etkilenmez. * Kronik evre: Gelişme geriliğinin saptandığı, yıllarca sürebilen bir evredir. Vücudun farklı yerlerinde, birbirleriyle ilintisiz çok sayıda bulgu saptanır; ektodermal displazi kapsamına giren diş ve deri bulguları oldukça belirgindir: Göz bulguları: Gözler küçüktür (mikroftalmi), korneaların da normal boyutlarına ulaşamadığı (mikrokornea) saptanır. Çocukluk yaşlarında beliren katarakt (progeria bulgusu) ile glokom görme sorunlarına neden olur.Wang LL, Levy ML, Lewis RA, et al. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients. American Journal of Medical Genetics, 102:11–17, 2001 Yüz ve çene bulguları: Dişler küçüktür (mikrodonti). Periodontal patolojiler başlı erken diş kayıpları ve diş sürmelerindeki aksamalar hipodonti’ye yol açar. Kuronlarda ve köklerde malformasyonlar izlenir. Mine defektleri nedeniyle çürükler oluşur. Yarık küçük dil (uvula bifida) vardır.Haytaç MC, Öztunç H, Mete UO, Kaya M. Rothmund-Thomson syndrome: a case report. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 94:479–484, 2002Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011 Deri bulguları: Saç, kaş ve kirpikler ince ve seyrektir. Saçlar çok erken aklaşır (erken yaşlanma bulgusu; progeria). Çizgisel pigment azlığı (hipopigmentasyon) ve aşırı koyu renkli alanlar (hiperpigmentasyon) görülür. Derialtı kılcal damarlarda genişlemeler (telangiektazi) nedeniyle kırmızı renkli plaklar oluşur. Deri atrofisi (mozaik görünümünde) nedeniyle güneş ışınlarına duyarlılık vardır. Tabanlarda ve avuçlarda hiperkeratoz izlenir. Tırnaklar küçüktür ve bozuk yapıdadır. Öteki bulgular: Pankreas anomalisi (annüler pankreas) olabilir. Diyare ve kusma sıvı-elektrolit dengesini bozabilir. Hipogonadizm bulguları belirgindir; dış genital organlar küçüktür (hipoplazi), testisler skrotuma inmemiştir ve kız çocuklarında regli yoktur (amenore). İskelet sistemi incelemelerinde, üst ekstremiltelerde radius anomalileri (aplazi, hipoplazi), diz kapağı (patella) anomalileri ve kemik yoğunluğunda azalma (osteopeni) saptanır. Kemik iliği sorunları (myeloblastik sendromlar) nedeniyle anemi, nötropeni ve lösemi görülür.Mehollin-Ray AR, Kozinetz CA, Schlesinger AE, Guillerman RP, Wang LL. Radiographic abnormalities in Rothmund-Thomson syndrome and genotype-phenotype correlation with RECQL4 mutation status. American Journal of Roentgenology, 191(2):W62-66, 2008 Kanser riski: Deri kanserleri, osteosarkom ve lösemi riski yüksektir.Hicks MJ, Roth JR, Kozinetz CA, Wang LL. Clinicopathologic features of osteosarcoma in patients with Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Clinical Oncology, 25(4):370-375, 2007Simon T, Kohlhase J, Wilhelm C, et al. Multiple malignant diseases in a patient with Rothmund-Thomson syndrome with RECQL4 mutations: case report and literature review. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1575-1579, 2010 31x31pik Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. 30x30pik Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. 35x35pik Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. 30x30pik Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. == Kaynakça == Kategori:Tıp Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Diş hekimliği Kategori:Dermatoloji hastalıkları