Delleman sendromu (Oculocerebrocutaneous sendrom), spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan izole olgulardır.al-Gazali LI, Donnai D, Berry SA, et al. The oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome. Journal of Medical Genetics, 25: 773-778, 1988McCandless SE, Robin NH. Severe oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome: overlap with Goldenhar anomaly. American Journal of Medical Genetics, 78: 282-285, 1998 Gözler küçüktür (mikroftalmi), orbita kistleri, göz kapaklarında defektler (koloboma), nistagmus ve dermoid olarak nitelenen oluşumlar saptanır. Yüz asimetriktir. Yarık damak saptanır. Kostaların yapısı bozuktur. Konjenital kalça çıkığı görülür. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inememiştir.Angle B, Hersh JH. Anophthalmia, intracerebral cysts, and cleft lip/palate: expansion of the phenotype in oculocerebrocutaneous syndrome? American Journal of Medical Genetics, 68: 39-42, 1997Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012 Deride, özellikle kulak arkasında, zımba deliği gibi fokal eksiklikler (fokal dermal aplazi) ya da yetersizlikler (fokal dermal hipoplazi) vardır. Saçlar ve kıllar yer yer dökülmüştür (fokal alopesi). Beyinde Dandy-Walker malformasyonu, ventriküllerde genişleme, corpus callosum’un oluşamaması ya da yetersiz oluşması, göz çukuru (orbita) çevresinde ensefalosel ve beyinde kistik boşluklar saptanır. Epileptik atakalar ve zeka geriliği vardır.Moog U, Jones MC, Bird LM, Dobyns WB. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. Journal of Medical Genetics, 42: 913-921, 2005 == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Göz hastalıkları Kategori:Dermatoloji hastalıkları