küçükresim|305x305pik|Artrogripozis Pena-Shokeir sendromu I, otosomal resesif yolla aktarılan, fetal akinezi deformasyon sekansı grubundan (fetal akinesia deformation sequence-1; FADS1), kalıtsal bir sendromdur.Vogt J, Morgan NV, Marton T, et al. Germline mutation in DOK7 associated with fetal akinesia deformation sequence. Journal of Medical Genetics, 46: 338-340, 2009 Multipl pterygium sendromunun letal tipinin fenotipi olabilir.Vogt J, Morgan NV, Rehal P, et al. CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes. Journal of Medical Genetics, 49: 21-26, 2012 İntrauterin evrede gelişme geriliği gösteren fetüsün doğumu prematüre olarak sonlanır; ölü doğum ya da doğumdan kısa bir süre sonra görülen bebek ölümleri olabilmektedir.Brueton LA, Huson SM, Cox PM, et al. Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype. Am. J. Med. Genet. 92: 1-6, 2000Adam S, Lombaard H, Spencer C. Discordant monoamniotic twins with Pena-Shokeir phenotype. Clinical Case Reports, 24(10):919-921, 2016 Kas yetersizliği nedeniyle görülen eklem işlevsizliği (arthrogryposis), akciğere hipoplazisi, skrotuma inmemiş testisler ve yarık damak gibi bulgular öne çıkar. Boyun kısadır. Yüz ifadesi anlamsızdır. Hipertelorizm ve ptozis belirgindir; gözler iridir, göz kapakları açıklığı azdır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçenede hipoplazi (mikrognati) saptanır.Kaya S, Kaya FK, Hızlı Ö. Otopathologic findings of Pena-Shokeir Syndrome Type I. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology, 125(8):677-681, 2016 Toraks küçük, kaburgalar ince, akciğerler hipoplaziktir. Bağırsaklar kısadır. Kalça, bilek, dirsek ve diz eklemlerinde ankiloz vardır. Eklem ankilozları nedeniyle yaygın iskelet kası atrofisi görülür, kemikler ince ve kırılgandır.Chen, H., Blackburn, W. R., Wertelecki, W. Fetal akinesia and multiple perinatal fractures. American Journal of Medical Genetics, 55: 472-477, 1995 Beyincik hipoplazisi ve beyin anomalileri vardır, hidrosefali saptanır. == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Ortopedik hastalıklar Kategori:Pediatri