Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları (22q11 deletion sendromu) kümesinin kalıtsal (x-linked dominant) olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.Erickson RP, Diaz de Stahl T, Bruder CEG, Dumanski JP. A patient with 22q11.2 deletion and Opitz syndrome-like phenotype has the same deletion as velocardiofacial patients. American Journal of Medical Genetics, 143A: 3302-3308, 2007Fontanella B, Russolillo G, Meroni G. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz GBBB syndrome. Human Mutation, 29:584–594, 2008Kruszka P, Li D, Harr MH, et al. Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 104-110, 2015 === Opitz GBBB sendromu Tip1 === * Alın belirgin * Hipertelorizm * Yayvan burun sırtı * Filtrum silik * Üst dudak ince * Yarık dudak * Yarık damak * Çukur damak * Farinks arka bölüm yarığı * Disfaji * Reflü * Konjenital kalp defektleri * Aspirasyon pnömonisi * İmperfore anüs * Üretra ağzı anomalisi (hypospadias) * İnmemiş testis * Psikomotor gelişmede gerilik * Corpus callosum agenezi === Opitz GBBB sendromu Tip2 (Opitz-Frias sendromu) === * Kraniyosinostozis * Asimetrik kranyum * Belirgin alın * Hipertelorizm * Çekik gözler * Strabismus * İşitme sorunları * Yayvan burun sırtı * Filtrum silik * Mikrognati * Üst dudak ince * Yarık dudak * Yarık damak * Çukur damak * Kısa frenulum (lingual) * Uvula bifida * Disfaji * Konjenital kalp defektleri * Trakeoözofageal fistül * Akciğer hipoplazisi * Aspirasyon pnömonisi * Herniler * Safra kesesi agenezi * İmperfore anüs * Renal anomaliler * Üretra ağzı ve üreter anomalileri * Skrotum yarığı * İnmemiş testis * Psikomotor gelişmede gerilik * Corpus callosum agenezi * Yapısal beyin anomalileri * Zeka geriliği * Psikomotor gelişme geriliği * Hipotoni 31x31pik Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. == Kaynakça == Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Sendromlar Kategori:Nadir hastalıklar