küçükresim|271x271pik|SiyanozKonjenital kalp defektleri ya da konjenital kalp hastalıkları, kalp işlevlerini olumsuz yönde etkileyen, sık görülen doğumsal patolojilerdir. Gebeliğin 3.-8. haftalarındaki embriyogenez kusurunun sonucudur. Doğumların %1’ında görülürler; prematürelerde ve ölü doğum bebeklerinde daha sıktır.Park, IS (editor). An Illustrated Guide to Congenital Heart Disease: From Diagnosis to Treatment-From Fetus to Adult. Springer Nature, Singapore, 2019Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019 === Riskler === Konjenital kalp defektlerini oluşmasına yol açabilen çok sayıda risk faktörü belirlenmiştir: ==== Sendromlar ==== Çok sayıdaki sendrom, öteki risk faktörlerinin etkisi olmadan ortaya çıkabilen konjenital kalp defektlerinden birini ya da birkaçını içerebilir. Örneğin, 22q11.2 kromozom delesyonu sendromlarından olan DiGeorge sendromunda 3. ve 4. farengeal yarıklardaki kusurlar timus, paratiroid ve kalp defektleri görülür. Down sendromunda konjenital kalp defektleri vardır.Marino B, Digilio MC, SabinaGrazioli S, et al. Associated cardiac anomalies in isolated and syndromic patients with tetralogy of fallot. American Journal of Cardiology, 77(7): 505-508, 1996 ==== Gebelik sorunları ==== Gebe annenin sorunlarının fetüse yansıyan olumsuzlukları konjenital kalp defektlerinden birinin ya da birkaçının oluşmasında oldukça etkilidir: küçükresim|271x271pik|Hipertrofik osteoartropati (clubbing) * TORCH: Annedeki bir enfeksiyon etkeninin (özellikle kızamıkçık), plasenta aracılığıyla ya da doğum sırasında bebeğe geçmesi olgusudur; böyle bebeklerde * İlaçlar: Gebe annenin kolesterol karşıtı ilaçlar ve akne ilaçları kullanması * Madde bağımlılığı: Alkol, tütün, eroin ve kokain * Diabetes mellitus * Radyasyon === Konjenital kalp defektlerinin tipleri === Konjenital kalp hastalıklarına neden olan çok sayıda defekt vardır; tek defekt ya da birkaç defekt birliktedir. * Kalp delikleri (septal defektler): Kalp boşlukları arasındaki duvarlarda görülen açıklıklardır; atrial septal defekt ve ventriküler septal defekt olarak iki türü vardır. Olguların %40’ından fazlası ventriküler septal defekttir. * Aorta kapağı darlığı: Sol ventrikülün aorta çıkışında bulunan kapağın doğumsal darlığıdır. * Aorta **Kalp delikler (septal defektler):** koarktasyonu: Aortanın kalpten çıktıktan sonraki bölümlerinde görülen yerel darlıktır. * Pulmoner kapak darlığı: Kanın, sağ ventrikülden akciğer damarlarına pompalanırken açılan kapaktaki darlıktır. * Büyük damarların yerleşim bozuklukları (transpozisyon): Pulmoner arter ile aortanın yer değiştirmesi şeklinde saptanan malformasyondur. * Ebstei **Kalp delikler (septal defektler):** n anomalisi: Sağ kalpte, atrium ile ventrikül arasındaki kapaktaki (triküspid kapak) defekttir. Genellikle atrial septal defektle birlikte görülür. * Patent ductus arteriosus: Ductus arteriosus, fetüste, pulmoner arter ile aortayı birbirine bağlayan bir geçittir, doğumdan hemen önce kapanması gerekir. Kapanmadığında, akciğerlere gelen kan yükü artar (pulmoner hipertansiyon). * Tek ventrikül defekti: Tam gelişmiş iki atriuma karşın ventriküllerden biri tam gelişememiştir. Sol ventrikül hipoplazisinde, kanı aortaya atılmasında önemnli sorunlar yaşanır. Triküspid kapağın doğumsal darlığında, sağ atriumdan sağ ventriküle atılan kan miktarı azdır ve yeterince çalışamayan sağ ventrikül gelişemez. * Fallot tetralojisi: 4 bileşeni vardır; (i) ventriküler septal defekt, (ii) pulmoner kapak darlığı, (iii) sağ ventrikül hipertrofisi, (iv) aortanın çıkan bölümünün dikey yönde aşırı yükselmesi. En tipik bulgusu mavi bebek görümüdür (siyanoz). * Trunchus arteriosus: Pulmoner arter ve aortanın tam gelişemeyip tek damar biçiminde kalarak pulmoner hipertansiyona neden olmasıdır. === Oluş mekanizmaları (patogenez) === Konjenital kalp defektlerindeki sorunların mekanizmaları şunlardır: * Obstrüksiyon: Konjenital kalp defektlerinin bir bölümünde “obstrüksiyonlar” saptanır; kalp boşlukları, kapaklar ve damarların tıkanmasıdır. * Şant (shunt): Kalp boşlukları ve damarlar arasında anormal bağlantıların olmasıdır. * Eisenmenger sendromu: Pulmoner vasküler direncin geri dönüşümsüz artışı olarak tanımlanır. Sistemik ve pulmoner kan akımı arasındaki bağlantının şant yoluyla sağlanması ile karakterizedir. Kalpteki septal defektler ve patent ductus arteriosus gibi defektler Eisenmenger sendromuna neden olurlar. * Sağ kalpten sol kalbe şant: En önemli nedeni Fallot tetralojisidir. Büyük damarların yer değiştirdiği malformasyonlarda da görülür. Ventriküler septal defekt nedeniyle sağ kalpteki venöz kan temizlenmeden sol ventriküle geçerek büyük dolaşıma katılır. En tipik bulgusu morarmadır (siyanoz). Uzun süren olgularda el ve ayak parmaklarında şişmeler (hipertrofik osteoartropati) ve kan hücrelerinde artma (polisitemi) gelişir. * Sol kalpten sağ kalbe şant: Atrial septal defekt, ventriküler septal defekt ve patent ductus arteriosus olgularında ortaya çıkar; akciğer kan dolaşımında aşırı yüklenme ve Eisenmenger sendromu gelişir. Siyanozu veya pulmoner damar yatağının disfonksiyonu sonucu pulmoner hipertansiyonu olan doğumsal kalp hastalıklarında çeşitli kanama bozuklukları tanımlanmıştır. Pulmoner hipertansiyon yerleşirse cerrahi tedavi şansı yitirilir. === Tanı === Olguların büyükçe bir bölümü, gebelik kontrolleri sırasında yapılan ultrason incelemelerinde belirlenir. Doğumdan önce belirlenemeyen ancak ailenin doğumdan sonra fark ettikleri başlıca bulgular; * Kalp ritminin hızlı olması * Hızlı ve hırıltılı solunum, öksürük * Bacaklarda, gözler ve göbek çevresinde ödem * Çabuk yorulma ve bitkinlik hissi (bebek meme emerken bile fark edilir) * Deride morarma (siyanoz) === Tedavi === Erken tanı sonrası uygulanan cerrahi girişimlerin büyük bölümü başarılı olmaktadır. Tedavi girişimlerinin geciktiği olgularda beliren sorunlar ve komplikasyonlar yaşam niteliğini ve süresini olumsuz etkiler. === Komplikasyonlar === * Büyüme ve gelişme geriliği. * Solunum yolları enfeksiyonları riski (üst solunum yolları enfeksiyonları ve pnömoni). * Endokardit riski. * Pulmoner hipertansiyon. * Kalp yetmezliği. * Tromboembolizm. * Kanamalar.Gündüz H, Ösken A, Kocaman MB, et al. Septal defekte bağlı Eisenmenger sendromlu hastada tekrarlayan gastrointestinal kanama: Bir olgu sunumu ve literatür değerlendirmesi. Haseki Tıp Bülteni, 49:44-46, 2011 * Ansızın ölüm (güçlü anomaliler yaşamla bağdaşmaz). == Kaynakça == Kategori:Pediatrik pulmonoloji Kategori:Kardiyovasküler hastalıklar Kategori:Kalp hastalıkları Kategori:Sendromlar