Glikoziltransferaz benzeri protein LARGE1, insanlarda LARGE geni tarafından kodlanan bir enzimdir. == İşlev == İnsan genomunun en büyüklerinden biri olan bu gen, N-asetilglukozaminiltransferaz gen ailesinin bir üyesini kodlamaktadır. Bir golgi proteini olan LARGE'nin kesin işlevi belirsizliğini korumaktadır. Alfa-distroglikan'ın glikozillenmesine katılan ve glikoprotein ile glikosfingolipid şeker zincirlerinin üretimini gerçekleştirebilen glikoziltransferazı kodlar. Aynı zamanda, tekrarlı bir disakkarit biriminin eklenmesinde görev alabilir. Bu gendeki mutasyonlar, şiddetli zeka geriliği ve alfa-distroglikanın anormal glikozillenmesi ile yeni bir konjenital kas distrofisi formu olan MDC1D'ye neden olur. Bu genin alternatif uçbirleştirmesi, aynı proteini kodlayan iki transkript varyantı ile sonuçlanır. LARGE ayrıca tümöre özgü genomun yeniden düzenlenmelerinde rol oynayabilir. Bu gendeki mutasyonlar, gangliozid bileşiminin ve tümör hücrelerindeki diğer glikozillenmiş moleküllerin modifikasyonu yoluyla menenjiyomun gelişiminde ve ilerlemesinde rol oynayabilir. == Kaynakça == == Konuyla ilgili yayınlar == * * * * * * * * == Dış bağlantılar == * Konjenital Musküler Distrofi'ye genel bakış için GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi Kategori:İnsan kromozom 22 üzerindeki genler