küçükresim|480x480pik|Hajdu-Cheney sendromu: Parmak kemiklerinin uçlarında erimeler ve Oksipital kemik bulguları Hajdu-Cheney sendromu (arthrodentoosteodysplasia), iskelet sistemindeki defektlerle karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Isidor B, Lindenbaum P, Pichon O, et al. Truncating mutations in the last exon of NOTCH2cause a rare skeletal disorder with osteoporosis. Nature Genetics, 43: 306-308, 2011Simpson MA, Irving MD, Asılmaz E, et al. Mutations in NOTCH2 cause Hajdu- Cheney syndrome, a disorder of severeand progressive bone loss. Nature Genetics, 43: 303-305, 2011Majewski J, Schwartzentruber JA, Caqueret A, et al. Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome. Human Mutation, 32(10):1114-1117, 2011 Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası biçimsiz ve büyüktür. Suturaların kapanmasında sorunlar vardır. Dolikosefali ve artkafa (oksipital) kemik orta bölümün yumuşak olduğu (batrosefali; bathrocephaly) saptanır. Sella turcica atnalı biçimindedir. Kafa kubbesi kemikleri kalındır. Boyun kısadır. Frontal sinüs gelişmemiştir. Garip bir yüz yapısı vardır. Saç kılları kalın ve düzdür, saç çizgisi alın ortalarına dek inebilir. Hipertelorizm saptanır. Kaşlar kalın ve birleşiktir. Kirpikler uzundur. Gözler aşağı çekiktir; ekzoftalmi ve görme kusurları olabilir. Kulak kepçeleri iridir ve işitme sorunları vardır. Burun yayvan, filtrum uzundur. Her iki çene de gereğinden küçüktür (mikrognati). Periodontal patolojiler ve bunlara bağlı diş kayıpları vardır. Sürekli dişlerin bir bölümü gömüktür; bu nedenle maloklüzyon ortaya çıkar. Yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır.Allen CM, Claman L, Feldman R. The acro-osteolysis (Hajdu-Cheney) syndrome. Review of the literature and report of a case. Journal of Periodontology, 55(4):224-229, 1984Brennan AM, Pauli RM. Hajdu-Cheney syndrome: evolution of phenotype and clinical problems. American Journal of Medical Genetics, 100(4):292-310, 2001Palav S, Vernekar J, Pereira S, Desai A. Hajdu-Cheney Syndrome: A case report with review of literature. Journal of Radiology Case Reports, 8(9):1-8, 2014Samuel SS, Shetty S, Arunachal G, et al. Hajdu Cheney Syndrome. Journal of Clinical and Diagnostic Research: JCDR, 10(2):OD07-OD09, 2016Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011 Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler görülür. Polikistik böbrek ya da böbreklerde korteks kistleri bulunabilir. Erkeklerde genital organ malformasyonları vardır. Hipertrikoz belirgindir; tırnaklar kısa ve biçimsizdir.Gray MJ, Kim CA, Bertola DR, et al. Serpentine fibula polycystic kidney syndrome is part of the phenotypic spectrum of Hajdu-Cheney syndrome. European Journal of Human Genetics, 20: 122-124, 2012 Osteoporoz ve patolojik kırıklar yaygındır. Çok sayıdaki vertebra anomalileri ve kompresyon kırıkları nedeniyle kifoz ve skolyoz oluşur. Eklemler gevşektir; diz eklemindeki malformasyon (genu valgum) nedeniyle yürürken dizler birbirine çarpar. Fibula uzun ve biçimsizdir. Radius başı çıkığı saptanır. El ve ayak parmakları kısadır ve uçları erimiş gibidir (akroosteolizis). == Kaynakça == Kategori:Tıp Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları Kategori:Diş hekimliği Kategori:Kardiyoloji