Glass sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Glass IA, Swindlehurst CA, Aitken DA, et al. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 with normal levels of isocitrate dehydrogenase. Journal of Medical Genetics, 26: 127-140, 1989Rainger JK, Bhatia S, Bengani H, et al. Disruption of SATB2 or its long-range cis- regulation by SOX9 causes a syndromic form of Pierre Robin sequence. Human Molecular Genetics, 23: 2569-2579, 2014 Cücelik boyutuna varabilen bir gelişme geriliği vardır. Kranyum küçüktür (mikrosefali), alın geniş ve bombelidir. Saç kılları incedir. Yüz kasları gevşektir (hipotoni). Kulak kepçeleri aşağıda yerleşmiştir. Gözler -aşağı doğru- çekiktir.Bengani H, Handley M, Alvi M, et al. Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2. Genetics in Medicine, 19:900-908, 2017Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001 küçükresim|271x271pik|Damak yarığı Burun sırtının ince- uzun ve belirgindir. Üstçenede ve altçenede hipoplazi saptanır (mikrognati). Damak çukurdur ve çoğu kez yarık da içerir (damak yarığı ve mikrognatinin birlikte olması nedeniyle Pierre-Robin sequence’ı çağrıştırır). Süt dişlerinde sürme gecikmesi ve her iki diş grubunda sayısal azlık saptanır (hipodonti). Dişler kürek biçimindedir.Urquhart J, Black GCM, Clayton-Smith J. 4.5 Mb microdeletion in chromosome band 2q33.1 associated with learning disability and cleft palate. European Journal of Medical Genetics, 52: 454-457, 2009 İnguinal herniler olabilir. Parmaklar uzun (araknodaktili) ve kıvrıktır. Deri incedir, tırnakların yapısı bozuktur. Psikomotor gelişmede gerilik ve zeka geriliği bulgularının yanı sıra agresyona eğilim ve hiperaktif davranışlar saptanır. 30x30pik Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Pediatri Kategori:Genetik hastalıklar