Psödotrisomi 13 sendromu (holoprosencephaly-polydactyly sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, çok sayıda konjenital anomali içeren kalıtsal bir sendromdur.Bachman H, Clark RD, Salahi W. Holoprosencephaly and polydactyly: a possible expression of the hydrolethalus syndrome. Journal of Medical Genetics, 27: 50-52, 1990Amor DJ, Woods CG. Pseudotrisomy 13 syndrome in siblings. Clinical Dysmorphology, 9: 115-118, 2000 Az da olsa, otosomal resesif olgulara da rastlanabilir.Seller MJ, Chitty LS, Dunbar H. Pseudotrisomy 13 and autosomal recessive holoprosencephaly. Journal of Medical Genetics, 30: 970-971, 1993Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002 Kafatası küçüktür (mikrosefali) ve holoproensefali’nin bir türü olan sebosefali (maymunkafa) saptanır. Gözler küçük (mikroftalmi) ve birbirlerine çok yakındır (hipotelorizm). Kulaklar küçük ve geridedir. Dudak yarığı ve damak yarığı vardır; bazı hastalardaki yarıklar orta çizgi üzerindedir.DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012 Kalp sağdadır (dekstrokardi); atrial ve ventriküler septal defektler görülür. Triküspid kapak darlığı ve aort koarktasyonu olabilir. Akciğerlerde segment malformasyonu vardır. Kosta sayısı 11 çift olarak belirlenir (normalde 12 çift). Omfalosel ile açıklığı bulunmayan (imperfore) anüs görülür. Küçük penis ve kriptorşidizm (skrotuma inmemiş testisler) erkeklerdeki genital organ anomalilerin başıcalarıdır. Kız çocuklarında uterus ve vajina anomlileri vardır. Eksik böbrek (renal agenezis) ya da küçük böbrek (renal hipoplazi) saptanır. Ellerde polidaktili, ayaklarda polidaktili ve sindaktili vardır. Beyin hemisferleri ayrılmamıştır (holoprosencephaly). Corpus callosum oluşmamıştır; ensefalosel, beyincik hipoplazisi, hidrosefalus saptanır. Belirgin bir hipotoni durumu vardır. Adrenal bezlerin gelişmesi yetersizdir (hipoplazi). == Kaynakça == Kategori:Tıp Kategori:Konjenital düzensizlikler Kategori:Jinekoloji Kategori:Pediatri Kategori:Konjenital oral patoloji