Schinzel-Giedion sendromu (midface retraction), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.Okamoto N, Takeuchi M, Kitajima H, Hosokawa S. A patient with Schinzel-Giedion syndrome and a review of 20 patients. Japanese Journal of Human Genetics, 40: 189-193, 1995Hoischen A, van Bon BWM, Gilissen C, et al. De novo mutations of SETBP cause Schinzel-Giedion syndrome. Nature Genetics, 42: 483-485, 2010Suphapeetiporn, K., Srichomthong, C., Shotelersuk, V. SETBP1 mutations in two Thai patients with Schinzel-Giedion syndrome. (Letter) Clinical Genetics, 79: 391-393, 2011Minn D, Christmann D, De Saint-Martin A, et al. Further clinical and sensorial delineation of Schinzel-Giedion syndrome: report of two cases. American Journal of Medical Genetics, 109: 211-217, 2002 küçükresim|284x284pik|Ptozis: Göz kapağı düşüklüğü Kafa tabanı kısa ve kemik yapısı yoğundur (sklerotiktir); bıngıldaklar (fontaneller) ve eklem çizgileri (suturalar) çok geniştir. Metopik sutura burun köküne dek uzanır. Alın bombesi yüksek ve geniştir. Göz çukurları sığdır; hipertelorizm saptanır, ptozis olabilir. Yüzün orta bölümü ileri düzeyde hipoplaziktir ve çökmüş gibi bir izlenim verir. Yüz derisinde hemangioma vardır. Dişeti büyümeleri olabilir. Dil iridir (makroglossi). Kalpte atrial septum defekti saptanır. Kosta, sternum ve klavikula anomalieri vardır. Üreter anomalileri (darlık) böbreklerde hidronefroz oluşmasına yola açar.Rittinger O, Weiss-Wichert P, Hasenohrl G. Bilateral hydronephrosis due to megacalicosis as a prenatal sonographic finding in a female with Schinzel-Giedion syndrome (Letter). Clinical Dysmorphology, 8: 291-293, 1999 Uzun kemikler normalden kısadır (kısa boy nedeni); korteksleri kalın, iç yapıları yoğundur (sklerotik). Parmaklarda kısalık ve polidaktili saptanır. Sindirim sistemi anomalileri görece seyrektir.Lehman AM, McFadden D, Pugash D, et al. Schinzel-Giedion syndrome: report of splenic pancreatic fusion and proposed diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics A, 146A: 1299-1306, 2008 Hipertrikoz belirgin, tırnak bombeleri yüksektir. Beyin hipoplazisi (özellikle corpus callosum) nedenli spastik görünüm ve opistotonus durumu saptanır. Oldukça belirgin olan bir zeka geriliği tablosuna epilepsi bulguları eşlik eder. Yüksek tümör riski vardır. Özellikle nöroepitelyal tümörler sık görülür; embriyonal tümörler, hepatoblastoma, sakral teratom gelişebilir. == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Nöroloji hastalıkları Kategori:Pediatri Kategori:Onkoloji