Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010Gil da Silva Lopes VL, Guion-Almeida ML, de Oliveira Rodini ES. Blepharocheilodontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype? American Journal of Medical Genetics, 121A: 266-270, 2003Ghoumid J, Stichelbout M, Jourdain A-S, et al. Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1pathway–related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1. Genetics in Medicine, 19:1013–1021, 2017 2 fenotipi vardır.DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014 Kafa ve yüz bulguları: Alın bombesi yüksek, saçlar ve kaşlar seyrektir. Yüz basık gibidir.Awadh W, Kiukkonen A, Nieminen P, et al. Blepharocheilodontic (BCD) syndrome: New insights on craniofacial and dental features. American Journal of Medical Genetics, 173A:905–913, 2017 Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Göz kapakları iridir ve tam olarak kapanamaz (lagoftalmi). Üst kapakta iki sıra kirpik, alt kapakta sarkma (ektropiyon) saptanır. Çene ve ağız bulguları: İki taraflı dudak yarığına damak yarığı da eşlik eder. Üstçene kısa ve dardır. Dişler koniktir. Değişik düzeylerde eksik diş saptanır (oligodonti ya da hipodonti). Hipodontilerde üst kesici dişler, kaninler ve premolarlar eksiktir. Diş pulpası anomalisi (taurodontism) olabilir. Parmaklar: Yapışıklık (sindaktili) bulunabilir. 30x30pik Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. 30x30pik Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. 31x31pik Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. == Kaynakça == Kategori:Tıp Kategori:Diş hekimliği Kategori:Sendromlar Kategori:Genetik hastalıklar