Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir.Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010Walne AJ, Vulliamy T, Kirwan M, et al. Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita. American Journal of Human Genetics, 92: 448-453, 2013Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008 == Klinik bulgular == Tüm fenotiplerdeki 3 önemli ortak bulgu: * Ağız mukozasında lökoplakiler * Deride garip pigmentasyonlar * Bozuk yapıda tırnaklar (distrofi tırnaklar) Fenotiplerde değişen oranlarda saptanan ortak bulgular:James W, Elston D, Treat J, Rosenbach M, Neuhaus I. Andrews' Diseases of the Skin. Clinical Dermatology.13th Edition, Elsevier, 2019 * Gözyaşı kanalı darlığı (sürekli göz yaşarması) * Dişlerde yaygın çürükler * Dentisyonda aksamalar * Dilde mavi renkleşme (otosomal resessiflerde) * Deride hiperkeratoz alanları * Erken yaşlanma bulguları (saçlarda erken kırlaşma ve dökülme) * Kemik iliği yetmezliği (pansitopeni) * Restriktif kardiyomiyopati * Restriktif akciğer hastalığı * Özofagus darlığı * Karaciğerde fibrozis * Testis atrofisi * Kanser riski * Erken ölüm riski ==Kaynakça== ;Özel ;Genel * OMIM * Maksillofasiyal Sendromlar Kategori:Konjenital düzensizlikler Kategori:Nadir hastalıklar Kategori:Telomerler Kategori:DNA, RNA ve protein sentezi hastalıkları Kategori:Yaşlanmaya bağlı hastalıklar Kategori:Sendromlar