Makrosomi, [macro+soma (σῶμα)] aşırı büyüme sonucu oluşan iri vücut, iri-yarı vücut yapısı, en ve boy ölçümleri normalden fazla vücut tanımı yapan terimdir; ilk kez 19. yüzyıl ortalarında, Dr. Robley Dunglison (1798–1869) tarafından yazılan kitapta kullanılmıştır. Aşırı büyüme, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen bir olgudur. Makrosomi olgularının bir bölümü “aşırı büyüme sendromları”nın özgün bir bileşenidir.Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015Ko JM. Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 18(3):101-105 ,2013Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015 === Etyoloji ve Bulgular === Doğum öncesi (prenatal) başlayan ve gebelik sonlanana (doğuma) dek süregelen aşırı büyüme olgularının bir bölümü “fetal makrosomi (fetal macrosomia)” olarak nitelendirilir (halk arasında kullanılan “tosuncuk” kavramı kapsamına giren bebeklerdir). Yenidoğanların yaklaşık %5’i, 4.000 gramın, boy uzunluğu ortalamanın üzerinde olan tosuncuklardır. Fetal makrosominin ilk bulguları, gebeliğin 24. haftasından sonra belirmeye başlar.Lacerda L da S, Alves UD, Zanier JFCet al. (2014). Differential diagnoses of overgrowth syndromes: The most important clinical and radiological disease manifestations. Radiology Research & Practice, 2014:947451, 2014 Genellikle endokrin sistem (hiperinsülinemi) kökenli olan yaygın hiperplaziler ile interstisiyel doku artışları ve yer yer saptanan hipertrofiler, dokuların ve organların gereğinden fazla büyümesinin önemli nedenleridir.Kovacs CS, Deal CL. Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, Academic Press-Elsevier, 2019 Herhangi bir sendromla ilgisi olmayan makrosomilerde, yenidoğana ya da ebeveynlerine özgü olan nedensel (etyolojik) faktörler şunlardır: * küçükresim|428x428pik|Macrosomi: Yaklaşık 5,5 kg ağılığında, boyu normalden uzun bir yenidoğanGebelik diabeti: Diabetli annelerin bebekleri çoğu kez tosuncuk olarak doğarlar. Gebelik diabeti geçicidir; ancak, bazı anneler doğumdan da diabet hastası olarak kalabilirler. Diabetik gebelerdeki makrosomi riski %15-45 olarak belirlenmiştir. * Gebelik süresi: 40 haftayı aşan gebeliklerde makrosomi riski giderek artar. * Antibiyotikler: Antibiyotik kullanan gebelerin bebeklerinde makrosomi riski olabilmektedir. * Cinsiyet: Makrosomi riski erkek bebeklerde daha yüksektir. * Natal hiperinsülinizm: Annenin kan insülin düzeyinin yüksek olması, fetüsü de etkiler. Yüksek insülin düzeyi sık sık yemeyi tetikler ve aşırı kalorili beslenme yağlanmaya neden olur. * Gebenin aşırı kilo alması: Gebelik diabeti olmasa bile, gebelikte aşırı kilo alan annelerin bebekleri normal ağırlıklarının üzerinde doğabilirler. * Ailesel (kalıtsal) uzun boy ve hızlı olgunlaşma: Bu tür ailelerin üyeleri uzun boylu-iri yapılıdır. * Gigantizm (hiperpituitarizm): Hipofiz bezi ön lobunda oluşan adenomların salgıladığı hormonların etkisiyle, doğumdam sonraki yaşlarda beliren irileşmedir (dev çocuk). * Konjenital adrenal hiperplazisi: Kortizol sentezi bozukluğu ile birlikte hızlı büyümenin saptanabildiği bir endokrin sistem hastalığıdır. === Olası sorunlar === * İri bebek gebeliği süresince annede hipertansiyon ve pre-eklampsi riski vardır; doğum sırasında, doğum kanalı ve çevresi yırtıklar olabilir.Rouse DJ, Owen J, Goldenberg RL, Cliver SP. The effectiveness and costs of elective cesarean delivery for fetal macrosomia diagnosed by ultrasound. Journal of Americam Medical Association (JAMA), 276(18): 1480–1486, 1996 * Hipertansiyonun kontrol edilemediği annelerde hipertansif böbrek hastalığı (nefropati), hipertansif kardiyomyopati ve hipertansif göz hastalığı (retinopati) gelişebilir. * Doğum sırasında, anne ve benekte oluşabilecek komplikasyonların önlenmesi için çoğu kez sezaryen uygulaması gerekmektedir. * Doğumda, bebeğin omuz eklemi kuşağı sorunları; doğumdan hemen sonra akut solunum sıkıntısı, kan şekeri düşmesi (hipoglisemi) ve kan kalsiyum düzeylerinin az olması (hipokalsemi) komplikasyonları gelişebilir. * Makrostomik bebeklerde obezite, karaciğer yağlanması ve ilerleyen yıllarda Tip 2 diabet riski yüksektir.Kaur Y, de Souza RJ, Gibson WT, Meyre D, A systematic review of genetic syndromes with obesity, Obesity Reviews, 18(6): 603-634, 2017 == Kaynakça == Kategori:Pediatri Kategori:Jinekoloji Kategori:Endokrin hastalıkları