Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Castori M, Cascone P, Valiante M, et al. Elsahy-Waters syndrome: Evidence for autosomal recessive inheritance. American Journal of Medical Genetics, 152A(11):2810-2815, 2010Taşkıran EZ, Karaosmanoğlu B, Kosukcu C, et al. Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome. American Journal of Medical Genetics, 173A: 3143-3152, 2017 Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.Elsahy NI, Waters WR. The brachio-skeletal-genital syndrome. A new hereditary syndrome. Plastic Reconstrictive Surgery, 48: 542-550, 1971 Kafatası şakak bölgelerinden basılmış gibidir (brakisefali). Alın geniştir. Bazı hastalarda yüz asimetrisine varabilen bulgulara hipertelorizm eşlik eder. Kaşlar kalındır ve orta çizgide birleşirler. Gözler aşağı çekiktir. Kornea iridir. Çoğu hastada nistagmus ve strabismus vardır. Burun kökü ve kanatları yayvandır. Burun ucu top gibi ve iki bölümlüdür. Yüz orta bölümü çökmüş gibidir (hipoplazi); üstçene küçüktür (mikrognati), altçene hafifçe öne çıkmış izlenimi verir. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Damak çukuru derindir ve yalancı yarık içeririr, uvula bifida vardır. Dişlerin köklerinde dentin displazisi saptanır. Çok sayıda gömük diş ve çevrelerinde dentigeröz kistler vardır. Çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon).Wedgwood DL, Curran JB, Lavelle CL, Trott JR. Cranio-facial and dental anomalies in the branchio- skeleto-genital (BSG) syndrome with suggestions for more appropriate nomenclature. British Journal of Oral Surgery, 21:94–102, 1983DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002 Erkek çocuklarında idrar yolunun (üretra) penis arka yüzüne açılması (hipospadias) ve skrotum derisinde yarık vardır; testisler skrotuma inmemiştir (kriptorşidizm). Boyun 2. ve 3. boyun omurları birbirleriyle kaynaşmıştır. Parmaklarda deri yapışıklıkları görülür. Beyinde yapısal sorun olmamakla birlikte zeka geriliği vardır, epilepsi bulguları olabilir. == Kaynakça == Kategori:Tıp Kategori:Konjenital oral patoloji Kategori:Göz hastalıkları Kategori:Üroloji Kategori:Pediatri