Trigonosefali (trigonocephalia; trigonocephaly), metopik suturanın erken kapanmasına bağlı bir kraniyosinostozis türüdür.Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002Frydman M, Kauschansky A, Elian E. Trigonocephaly; a new familiail syndrome. 18: 55-59, 1984 Sendroma-özgü ya da izole olgular biçiminde görülür. İzole olgularda, kraniyosinostozise neden olan faktörlerin etkisi görülür; metabolik (tiroid bezi sorunları)Rasmussen SA, Yazdy MM, Carmichael SL, et al. (2007). Maternal thyroid disease as a risk factor for craniosynostosis. Obstetrics and Gynecology, 110(2 Pt 1): 369–377, 2007 ve ilaçlar (epilepsi tedavisi-valproik asit) başlıcalarıdırde Jong J, Garne E, de Jong-van den Berg LT, Wang H. The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review. Drugs-Real World Outcomes, 3(2):131-143, 2016. İzole olguların bazılarının oluşumu, fetüsün kafasının doğum yolundan geçerken sıkışmasına ya da beyin ön bölümünün (frontal loblar) hipoplazisine bağlanmaktadır. Trigonosefalilerin bir bölümü gen mutasyonlarından kökenlidir; 9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1 mutasyonu belirlenen genlerdir.Jehee FS, Johnson D, Alonso LG, et al. Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly. Clinical Genetics, 67: 503-510, 2005 Tipik bir yüz görünümü vardır: Mikrosefalik izlenim vardır. Alın üçgen biçimindedir ve orta çizgi belirgin biçimde çıkıntılıdır, kafatası ön boşluğu (fossa cranialis anterior) ve etmoid kemik hipoplazisi saptanır. Hipotelorizm belirgindir. Alt gözkapakları "S" biçimindedir. Kaşlararası bölge kıllı olabilir..Lajeunie E, Le Merrer M, Marchac D, Renier D. Syndromal and nonsyndromal primary trigonocephaly: Analysis of a series of 237 patients. American Journal of Medical Genetics. 75(2): 211–215, 1998 Zeka düzeyi normaldir.Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML et al. Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: A review. Child's Nervous System, 23(3): 269–281, 2007 Trigonosefali görülen sendrom örnekleri: Münke sendromu, Jacobsen sendromu, Baller-Gerold sendromu, Baraitser-Winter sendromu, Bohring-Opitz sendromu, C sendromu, Greig sefalopolisindaktili sendromu, Potocki-Lupski sendromu, Short- rib thoracic dysplasia 9. Say-Meyer sendromu, trigonosefali bulguları içeren çok ender bir tablodur.Say B, Meyer J. Familial trigonocephaly associated with short stature and developmental delay. American Journal of Diseases of Children, 135: 711-712, 1981 30x30pik Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. == Kaynakça == Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Sendromlar Kategori:Pediatri