Meckel-Gruber sendromu (Meckel sendromu), çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir.Salonen R, Paavola P. Meckel syndrome. Journal of Medical Genetics, 35(6):497-501, 1998Opitz JM, Schultka R, Gobbel L. Meckel on developmental pathology. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 115-128, 2006Logan CV, Abdel-Hamed Z, Johnson CA. Molecular genetics and pathogenic mechanisms for the severe ciliopathies: insights into neurodevelopment and pathogenesis of neural tube defects. Molecular Neurobiology, 43: 12-26, 2011Tallila J, Salonen R, Kohlschmidt N, et al. Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups? Human Mutation, 30(8):E813-830, 2009 Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.Bachmann-Gagescu R, Dempsey JC, Phelps IG, et al. Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. Journal of Medical Genetics, 52: 514-522, 2015 küçükresim|276x276pik|Oksipital ensefalosel Bebeğin intrauterin gelişimi yetersizidir; doğum öncesi ve doğumdan kısa bir süre sonra kaybedilirler. Mikrosefali ve holoproensefali saptanır. Oksipital ensefalosel vardır. Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir. Amnion sıvısı azlığı (oligohidroamnios) vardır; yüz yapısı ve üriner sistem bulguları Potter sequence’ını anımsatır. Göz(ler) küçüktür (mikroftalmi). Hipertelorizm ya da tersi (hipotelorizm) belirlenir. İris koloboması ile retina'nın yapısal bozuklukları (displazi) gözlerde saptanan önemli malformasyonlardır.Barisic I, Boban L, Loane M, et al. Meckel-Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe. European Journal of Human Genetics, 23(6):746-752, 2015 Ağız büyük, ancak altçene küçüktür. Yarık dudak, yarık damak ve epiglot yarığı bulunur. Yenidoğanda dişlerin bulunduğu görülür (natal dişler). Dil lobülasyon nedeniyle engebelidir. Dolaşım sisteminde, atrial ve ventriküler septal defektler ile aort koarktasyonu belirlenir. Akciğer tam gelişememiştir (pulmoner hipoplazi). Safra yolları displazileri ile dalak ve bağırsak anomalileri saptanır, anüs açıklığı olmayabilir (imperfore anüs). Böbrek yokluğu (renal agenezis), polikistik böbrek, üriner kanallarda ve mesanede malformasyonlar saptanır. Adrenal bez küçüktür (hipoplazi). Dış genital organlarda hipoplazi ya da biçim bozuklukları izlenir. Uzun kemiklerde deformasyonlar ile parmak anomalileri (polidaktili, sindaktili, kıvrık parmaklar) vardır. Arnold-Chiari malformasyonları, Dandy-Walker malformasyonu, anensefali, beyin ve beyincik hipoplazisi, koku ve görme sistemlerinin gelişememesi ile corpus callosum yokluğu santral sinir sisteminde saptanan başlıca bulgulardır. Göbek kordonunda bir adet atar damar (A.umblicalis) vardır. == Kaynakça == Kategori:Otozomal resesif hastalıklar Kategori:Sindirim sistemi konjenital bozuklukları Kategori:Konjenital sinir sistemi hastalıkları Kategori:Konjenital üroloji hastalıkları Kategori:Nadir sendromlar