Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014Wiest T, Herrmann O, Stögbauer F, et al. Clinical and genetic variability of oculodentodigital dysplasia. Clinical Genetics, 70(1):71-72, 2006 Bazı olgular, otosomal resesifRichardson RJ, Joss S, Tomkin S, et al. A nonsense mutation in the first transmembrane domain of connexin 43 underlies autosomal recessive oculodentodigital syndrome. Journal of Medical Genetics, 43: e37, 2006Joss SK, Ghazawy S, Tomkins S, et al. Variable expression of neurological phenotype in autosomal recessive oculodentodigital dysplasia of two sibs and review of the literature. European Journal of Pediatrics, 167(3):341-345, 2008 geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.Debeer P, Van Esch H, Huysmans C, et al. Novel GJA1 mutations in patients with oculo-dento-digital dysplasia (ODDD). European Journal of Medical Genetics, 48(4):377-387, 2005 Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali belirgindir. Kafatası kemikleri kalındır (hiperostozis). Saçlar seyrek, kuru ve kırılgan, uzayamazlar. Burun sırtı ince ve dar, çıkıntısı oldukça belirgin, delikleri küçüktür. Orta kulak yangısı (otitis media) ve işitme sorunları olabilir.Frasson M, Calixto N, Cronemberger S, et al. Oculodentodigital dysplasia: study of ophthalmological and clinical manifestations in three boys with probably autosomal recessive inheritance. Ophthalmic Genetics, 25(3):227-236, 2004 Göz bulguları: Hipotelorizm belirgindir. Mikroftalmi ve mikrokornea türü malformasyonlar vardır. Şaşılık (strabismus), glokom ve katarakt bulunabilir. Göz kapakları kısa ve dardır. Çene ve diş bulguları: Yarık dudak ve yarık damak vardır. Diş dizilerinin bulunduğu kemikler (alveol kretleri) kalın, dişler küçüktür (mikrodonti); bu nedenle, dişler arasında geniş boşlukjlar oluşur (diastema). Önemli sayıda diş eksikliği bulunabilir (oligodonti). Mine hipoplazisine bağlı yaygın çürüklerin diş eksikliklerine katkısı olur. Pulpa anomalisi (taurodontism) görülebilir. Öteki bulgular: Kardiyovasküler anomaliler, kalça çıkığı, parmak anomalileri (sindaktili, yelkensi parmak) saptanır.De Bock M, Kerrebrouck M, Wang N, Leybaert L. Neurological manifestations of oculodentodigital dysplasia: a Cx43 channelopathy of the central nervous system? Frontiers in Pharmacology, 4: Article 120 (21 pages), 2013 Yoğun nörolojik bulgulara (spastik yapı, epilepsi, reflekslerde değişkenlik, felçler) yol açan beyin malformasyonları görülür. == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Tıp