Johanson-Blizzard sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014 Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik de saptanır.Alpay F, Gül D, Lenk MK, Oğur G. Severe intrauterine growth retardation, aged facial appearance, and congenital heart disease in a newborn with Johanson-Blizzard syndrome. Pediatric Cardiology, 21:389–390, 2000 == Bulgular == === Kafa ve yüz bulguları === Mikrosefali belirgindir. Ön taraftaki bıngıldaklar (anterior fontaneller) uzun süre açık kalır. Saçlar ince-kaba-kuru ve seyrektir. Saçlı deride oluşum kusuru (aplasia cutis congenita) görülür. Gözyaşı kanalı dardır (lakrimal kanal atrezisi). Yüz yapısı gariptir; gagamsı ve kanatlarında malformasyonlar görülen bir burun vardır. İşitme sorunları olabilir.Barroso KMA, Leite DFB, Alves PM, et al. Johanson-Blizzard syndrome-A case study of oral and systemic manifestations. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra, 5:180–182, 2009 Yüz yarığı, ender bulgulardan biridir.Corona-Rivera JR, Zapata-Aldana E, Bobadilla-Morales L, et al. Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170(6):1495-1501, 2016 === Diş bulguları === Dişlerde eksiklikler vardır (oligodonti, hipodonti). Süt dişlerinin kökleri kısa ve bozuk yapıdadır. Sürekli dişlerde kuron ve pulpa anomalileri (taurodontism) saptanır. Periodontal patolojiler erken diş kayıplarının önemli nedenidir.Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011 küçükresim|Faringeal lezyonlar nedeniyle yutma kaybı ve besinlerin burundan gelmesi görülebilir. === Endokrin sistem bulguları === Diabetes mellitus, hipopituitarizm ve hipotiroidizm, bu sistemle ilgili önemli bulgulardır.Hoffman WH, Lee JR, Kovacs K, et al. Johanson-Blizzard syndrome: autopsy findings with special emphasis on hypopituitarism and review of the literature. Pediatric & Developmental Pathology, 10(1):55-60, 2007 === Öteki bulgular === Hipotoni, ekzokrin pankreas yetmezliği, kalpte doğumsal defektler, el ve ayak ödemleri, ürogenital anomaliler, anüs anomalileri, memelerde areola agenezi, zeka geriliği gibi bulgular olabilir.Zenker M, Mayerle J, Lerch MM, et al. Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome). Nature Genetics, 37: 1345-1350, 2005 == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Tıp