küçükresim|300x300pik|Ensefalosel Frontofasiyonazal displazi, göz bulguları ile çene-yüz malformasyonlarının belirgin olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Gollop TR, Kiota MM, Martins RMM, et al. Frontofacionasal dysplasia: evidence for autosomal recessive inheritance. American Journal of Medical Genetics, 19: 301-305, 1984White EW, Figueroa R, Flannery DB. Frontofacionasal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 40: 338-340, 1991 Brakisefali yapıdaki kafatasında ensefalosel (cranium bifidum occultum) saptanır. Alın bölgesinde yağ dokusu kitlesi (lipoma) vardır.Reardon W, Winter RM, Taylor D, Baraitser M. Frontofacionasal dysplasia: a new case and review of the phenotype. Clinical Dysmorphology, 3: 70-74, 1994Suthers, G., David, D., Clark, B. Fronto-facio-nasal dysplasia. Clinical Dysmorphology, 6: 245-249, 1997Özkınay F, Cogulu O, Akil I, et al. Fronto-facio-nasal dysplasia in two sisters with additional findings. Acta Paediatrica, 89: 1145-1147, 2000Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002 Göz bulguları oldukça belirgindir: Hipertelorizm, mikroftalmi, kapak yapışıklıkları (ankyloblepharon filiforme), altgöz kapağının dışa dönmesi, telekantus, göz kapakları ve iris defektleri (koloboma), göz kapak düşüklüğü (ptozis), tavşan gözü, dermoid varlığı, katarakt, mikrokornea sık görülen bulgulardır. Yüz orta bölümü gelişememiştir (hipoplazi). Burun ve kanarları küçük, burun ucu yarıktır. Yanaklar dolgundur. Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida) saptanır. == Kaynakça == Kategori:Tıp Kategori:Konjenital oral patoloji Kategori:Göz hastalıkları