Craniofrontonasal sendrom (kraniyofrontonazal sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Grutzner E, Gorlin RJ. Craniofrontonasal dysplasia: phenotypic expression in females and males and genetic considerations. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, 65(4):436-444, 1988Zafeiriou DI, Pavlidou EL, Vargìami E. Diverse clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome. Pediatric Neurology, 44(2):83-87, 2011 Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi (kraniyofasiyal asimetri), kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken, erkek çocuklarındaki tek bulgu hipertelorizm’dir.Wieacker P, Wieland I. Clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome: towards resolving a genetic paradox. Molecular Genetics & Metabolism, 86(1-2):110-116, 2005Wolfswinkel EM, Weathers WM, Correa B, et al. Craniofrontonasal dysplasia: variability of the frontonasal suture and implications for treatment. Journal of Craniofacial Surgery, 24(4):1303-1306, 2013 küçükresim|275x275pik|Exotropia (ekzotropi): Dışa şaşılık Erkeklerde, gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Frontal kemik ile parietal kemiklerin eklemlerindeki erken kapanma (koronal kraniyosinostoz) nedeniyle yüz ve kafatası asimetriktir. Boyun kısadır. Kızlarda ve bazı erkek çocuklarında, brakisefali ve belirgin bir alın tümseği görülür. Garip bir yüz yapısı bulunur. Göz kapakları aşağı çekiktir. Göz yuvalarının (orbita) yerleşimi asimetriktir, hiperteolrizm saptanır. Göz bulguları, özellikle, kız çocuklarında belirgindir; nistagmus, içe ve dışa şaşılık (strabismus ve ekzotropi) başlıcalarıdır. Yayvan ve çıkıntılı burun sırtı ile burun ucu yarığı saptanır. Ağız içi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak belirlenir; kesici dişlerin sürmesinde aksamalar olabilir. Omuzlar öne doğru kıvrıktır. Kız çocuklarında skapulalar yukarıdadır (Sprengel deformasyonu).Hodgson, S. V., Chiu, D. C. Dominant transmission of Sprengel's shoulder and cleft palate. J. Med. Genet. 18: 263-265, 1981 Erkek çocuklarında klavikulalarda psödoatroz (yalancı eklem) belirlenir. Sindaktili, içe kıvrık serçe parmaklar, kalın başparmaklar görülebilir. Memelerden biri gelişemez (hipoplazi). Erkek çocuklarında dış genital organlarda malformasyonlar saptanır. Tırnaklar kırılgandır; vertikal çıkıntılar ve bunların arasında oluklar görülür. Beyinde corpus callosum hipoplazisi belirlenir. Hipotoni bulguları vardır. Zeka düzeyi normaldir. == Kaynakça == Kategori:Genetik sendromlar