Aarskog-Scott sendromu (Aarskog sendromu; faciogenital dysplasia), X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan, yüz ve genital sistem anomalilerinden zengin kalıtsal bir sendromdur. Erkek çocuklarındaki bulgular daha belirgindir.Orrico A , Galli L, Faivre L, et al. Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. American Journal of Medical Genetics, 152A: 313-318, 2010Orrico A, Galli L, Buoni S, et al. Attention- deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and variable clinical expression of Aarskog-Scott syndrome due to a novel FGD1 gene mutation (R408Q). American Journal of Medical Genetics, 135(1):99-102, 2005Pilozzi-Edmonds L, Maher TA, Basran RK, et al. Fraternal twins with Aarskog–Scott syndrome due to maternal germline mosaicism. American Journal of Medical Genetics, 155:1987–1990, 2011 küçükresim|344x344pik|Hipodonti ve Maloklüzyon: Eksik dişler ve dişlerin kapanış düzleminde çene gelişimi yetersizliğine bağlı bozukluk Gelişme geriliği nedeniyle fark edilebilen bir boy kısalığı vardır; puberte gecikir. Boyun kısadır. Yüz yuvarlakçadır. Hipertelorizm belirlenir. Göz kasları felci (oftalmopleji) ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır; gözler aşağı çekiktir, şaşılık vardır. Kulak kepçesi oldukça etlidir. Burun kısa ve yayvandır.Şıklar Z, Berberoğlu M. Syndromic disorders with short stature. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 6(1), 1–8, 2014Ahmed A, Mufeed A, Ramachamparambathu AK, Hasoon U. Identifying Aarskog Syndrome. Journal of Clinical & Diagnostic Research, 10(12): ZD09-ZD11, 2016 Üst dudak geniştir, alt dudak alt kenarında bir deri kıvrımı vardır. Üstçene küçüktür (mikrognati). Altçene ön bölgede maloklüzyona yol açan yapısal bozukluk görülür. Dişlerde mine displazisi ve kök anomalileri ve bazı dişlerin eksik olduğu saptanır (hipodonti). Yarık dudak ve yarık damak görülür. Eller ve ayaklar geniştir, parmak anomalileri saptanır. Skolyoz vardır. Eklemlerde gevşektir. Kasık fıtıkları olabilir. Erkek çocuklarında penis, testis ve skrotum anomalileri saptanır. Hiperaktif çocuklardır, zeka geriliği olabilir. == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Pediatri Kategori:Diş hekimliği Kategori:Göz hastalıkları