Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar.Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, et al. A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome. New England Journal of Medicine, 365(7):611–619, 2011 Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır.Biesecker LG, Happle R, Mulliken JB, Weksberg R, Graham JM Jr, Viljoen DL, Cohen MM Jr. Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. American Journal of Medical Genetics, 84(5):389-395, 1999Cohen MM Jr, Turner JT, Biesecker LG. Proteus syndrome: misdiagnosis with PTEN mutations. American Journal of Medical Genetics A, 122A(4):323-324, 2003Herman GE, Butter E, Enrile B, et al. Increasing knowledge of PTEN germline mutations: Two additional patients with autism and macrocephaly. American Journal of Medical Genetics A, 143A:589–593, 2007 Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015 küçükresim|317x317pik|Wilms tümörü: Bebeklerde saptanan bir böbrek tümörü (sol-alt bölgede böbrek ve çevresini kuşatan tümör görülmektedir). Kafatası büyüktür (makrosefali) ve dolikosefal yapıdadır. Kafatasının yan sıra yüz ve çene kemikleri de kalındır.Cohen MM Jr. Proteus syndrome review: molecular, clinical, and pathologic features. Clinical Genetics, 85(2):111–119, 2014Biesecker L. The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management. European Journal of Human Genetics, 14(11):1151-1157, 2006 Gözler iridir; strabismus ve ptozis olabilir. Yüz derisinde şarap lekesi ya da doğum lekesi olarak bilinen damar tümörü ya da malformasyonu vardır (hemangiom ya da nevus flammeus). Yüz yapısı uzundur. Altçene iri ve öne çıkıntılıdır (prognatizm). Akciğer anomalileri ve akciğer kistleri bulunur. Deri tümörleri (verrüköz nevuslar ve lipomalar) ile düzensiz bir dağılım gösteren yağ dokusu görülür. Ekstremiteler iri ve asimetrik, eller ve ayaklar büyüktür (yerel gigantizm); bu nedenle, aşırı büyüme (overgrowth) sendromları arasında adı geçen tablolardan biridir.Cohen MM Jr. Overgrowth syndromes: an update. Advances in Pediatrics, 46:441–491, 1999 Eklem hareketleri kısıtlıdır. İskelet sisteminde çok sayıda defekt, skolyoz ve kifoz gözlenir. Beyin anomalileri ve zeka geriliği olabilir.Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003 Embriyonal bir tümör olan Wilms tümörü riski yüksektir. Ayrıca lenfangioma, parotis adenomu, nöroblastoma, adrenal korteks karsinomu, rabdomyosarkoma, akut lenfosittik lösemi, tiroid karsinomu ve malign melanoma gibi tümörlere sıkça rastlanır.Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 2012;18(2):400–407, 2012Mester J, Eng C. When overgrowth bumps into cancer: the PTENopathies. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2): 114–121, 2013 Proteus-like sendrom (Proteus benzeri sendrom), olarak tanımlanan olgular Proteus sendromunu anımsatır ancak bulguları belirsizdir.Bennett KL, Mester J, Eng C. Germline epigenetic regulation of KILLIN in Cowden and Cowden-like syndrome. Journal of the American Medical Association, 304:2724–2731, 2010 == Kaynakça == Kategori:Sendromlar Kategori:Pediatri Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Onkoloji