LEOPARD sendromu (Pigmentli Noonan sendromu, multiple lentigines sendromu), kalıtsal (otosomal dominant) bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.Pandit B, Sarkozy A, Pennacchio LA, et al. Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy. Nature Genetics, 39:1007–1012, 2007 == BulgularDigilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, et al. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 740-746, 2006 Limongelli G, Pacileo G, Marino B, et al. Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome. American Journal of Cardiology, 100:736–741, 2007Kato H, Yoshida R, Tsukamoto K, et al. Familial cases of atypical clinical features genetically diagnosed as LEOPARD syndrome (multiple lentigines syndrome). International Journal of Dermatology, 49(10):1146-1151, 2010 == küçükresim|Leopard sendromu: Derideki iri çiller nedeniyle leopar derisi görünümü * Gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı * Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli) *Hipertelorizm * Göz kapakları düşüklüğü (ptozis) * Parietal kemikler çıkıntılı * İşitme sorunları * Yüz üçgen biçiminde * Yüzde1-5 mm çapında iri çiller * Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok * Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm) * Yarık damak *Periodontal patolojiler * Deride 1–5 mm çapında iri çiller (café-au-lait) * Hipertrofik kardiyomyopati * Pulmoner kapak stenozu * İskelet sistemi anomalileri * Kifoz ve skolyoz * Üriner ve genital anomaliler *Puberte gecikmesi == Kaynakça == Kategori:İşitmeyi etkileyen sendromlar Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar Kategori:Otozomal dominant hastalıklar