küçükresim|Hipertelorizm|260x260pikKraniyofrontonazal sendrom (Craniofrontonasal dysplasia), X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular, kız çocuklarında daha belirgindir; Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi (kraniyofasiyal asimetri), kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken,erkeklerdeki en somut bulgu genel gelişme geriliği ve hipertelorizm'dir.Grutzner E, Gorlin RJ. Craniofrontonasal dysplasia: phenotypic expression in females and males and genetic considerations. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, 65(4):436-444, 1988Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002Wieacker P, Wieland I. Clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome: towards resolving a genetic paradox. Molecular Genetics & Metabolism, 86(1-2):110-116, 2005Zafeiriou DI, Pavlidou EL, Vargìami E. Diverse clinical and genetic aspects of craniofrontonasal syndrome. Pediatric Neurology, 44(2):83-87, 2011 küçükresim|263x263pik|Exotropia (ekzotropi): Dışa şaşılık Koronal suturdaki kraniyosinostoz nedeniyle brakisefal ve asimetrik bir kranyum (plagiosefali) saptanır.Wolfswinkel EM, Weathers WM, Correa B, et al. Craniofrontonasal dysplasia: variability of the frontonasal suture and implications for treatment. Journal of Craniofacial Surgery, 24(4):1303-1306, 2013 Saçlar kalın ve kıvırcıktır, ense saç çizgisi aşağıdadır. Boyun kısadır. Yüz yapısı garip ve asimetriktir. Orbitalar birbirinden aşırı uzaktır (hipertelorizm), yerleşimleri asimetriktir. Göz kapakları aşağı çekiktir. Göz bulguları, özellikle, kız çocuklarında belirgindir; nistagmus, içe ve dışa şaşılık (strabismus ve ekzotropi) başlıcalarıdır. Yayvan bir burun sırtı ile küçük ve yarık bir burun ucu görülür. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Kesici dişlerde sürme aksamaları belirlenir. Omuzlar dar ve öne çıkıntılıdır. Kız çocuklarında skapulalar yukarıdadır (Sprengel deformasyonu).Hodgson SV, Chiu DC. Dominant transmission of Sprengel's shoulder and cleft palate. Journal of Medical Genetics, 18: 263-265, 1981 Erkek çocuklarında klavikulalarda psödoatroz (yalancı eklem) belirlenir. Alt bacaklarda asimetrik kısalık izlenir. Yapışık ya da kısa parmaklar (sindaktili), kalın başparmaklar ve vertikal kabarıklıkları olan tırnaklarda görülür. Memelerden biri küçüktür (hipoplazi). Ayrıca, herniler, skrotuma inmemiş testisler, corpus callosum anomalileri, psikomotor gelişme geriliği, epilepsi ve hipotoni saptanabilir. 30x30pik Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. == Kaynakça == Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Diş hekimliği Kategori:Pediatri Kategori:Sendromlar