Most cases of cystic fibrosis are due to a protein that lacks the amino acid phenylalanine at a key position in the amino acid chain.
اما معظم حالات التليُّف الكيسي فتحدث بسبب افتقار بروتين معيّن الى حمض اميني يدعى فِنيل ألانين في موقع رئيسي من سلسلة الحموض الأمينية .‏