في ذلك الوقت ،‏ لم يُعرف الا القليل عن هذا المرض الوراثي النادر الذي تشتمل اعراضه على ضعف في البصر يؤدي الى العمى ،‏ سمنة ،‏ زيادة في اصابع اليدين او القدمين او حتى الاثنتين معا ،‏ تأخر في النمو ،‏ خلل في تناسق حركات الجسم ،‏ اصابة بالداء السكري ،‏ التهاب عظمي مفصلي ،‏ ومشاكل في الكلى .‏