Typical features include visual impairment leading to blindness, obesity, extra fingers and / ​ or toes, developmental delay, coordination problems, diabetes mellitus, osteoarthritis, and kidney abnormalities.
Ийм өвчний гол шинж тэмдэг нь хараа муудаж сохрох, хэт таргалах, илүү хуруутай төрөх, өсөлт бойжилт удаашрах, биеийн тэнцвэр алдагдах, чихрийн шижин тусах, үе мөч өвдөх, бөөрний үйл ажиллагаа хэвийн бус байх гэх мэт.