title: Genoma humano

text: El genoma tiene diversos sistemas de regulación de la expresión génica, basados en la regulación de la unión de factores de transcripción a las secuencias promotoras, en mecanismos de modificación epigenética (metilación del ADN o metilación-acetilación de histonas) o en el control de la accesibilidad a los promotores determinada por el grado de condensación de la cromatina; todos ellos muy interrelacionados. Además hay otros sistemas de regulación a nivel del procesamiento, estabilidad y traducción del ARNm, entre otros. Por lo tanto, la expresión génica está intensamente regulada, lo cual permite desarrollar los múltiples fenotipos que caracterizan los distintos tipos celulares de un organismo eucariota multicelular, al mismo tiempo que dota a la célula de la plasticidad necesaria para adaptarse a un medio cambiante. No obstante, toda la información necesaria para la regulación de la expresión génica, en función del ambiente celular, está codificada en la secuencia de ADN al igual que lo están los genes.


title: Genoma humano

text: Las secuencias reguladoras son típicamente secuencias cortas presentes en las proximidades o en el interior (frecuentemente en intrones) de los genes. En la actualidad, el conocimiento sistemático de estas secuencias y de cómo actúan en complejas redes de regulación génica, sensibles a señales exógenas, es muy escaso y está comenzando a desarrollarse mediante estudios de genómica comparada, bioinformática y biología de sistemas. La identificación de secuencias reguladoras se basa en parte en la búsqueda de regiones no codificantes evolutivamente conservadas. Por ejemplo, la divergencia evolutiva entre el ratón y el ser humano ocurrió hace 70 a 90 millones de años. Mediante estudios de genómica comparada, alineando secuencias de ambos genomas pueden identificarse regiones con alto grado de coincidencia, muchas correspondientes a genes y otras a secuencias no codificantes de proteínas pero de gran importancia funcional, dado que han estado sometidas a presión selectiva.


title: Genoma humano

text: Reciben este nombre regiones que han mostrado una constancia evolutiva casi total, mayor incluso que las secuencias codificantes de proteínas, mediante estudios de genómica comparada. Estas secuencias generalmente se solapan con intrones de genes implicados en la regulación de la transcripción o en el desarrollo embrionario y con exones de genes relacionados con el procesamiento del ARN. Su función es generalmente poco conocida, pero probablemente de extrema importancia dado su nivel de conservación evolutiva, tal y como se ha expuesto en el punto anterior.


title: Genoma humano

text: En la actualidad se han encontrado unos 500 segmentos de un tamaño mayor a 200 pares de bases totalmente conservados (100 % de coincidencia) entre los genomas de humano, ratón y rata, y casi totalmente conservados en perro (99 %) y pollo (95 %).


title: Genoma humano

text: Según algunas estimaciones 145 genes del genoma humano fueron adquiridos por transferencia horizontal de genes de otros organismos. Posiblemente de bacterias, hongos, protistas, etc.


title: Genoma humano

text: En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19 000 pseudogenes, que son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben. Se clasifican en pseudogenes no procesados (~30 %) y pseudogenes procesados (~70 %)


title: Genoma humano

text: Las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable.  Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura" ("Junk DNA"), denominación que incluye también las secuencias intrónicas y pseudogenes. No obstante, esta denominación no es la más acertada dado el papel regulador conocido de muchas de estas secuencias. Además el notable grado de conservación evolutiva de algunas de estas secuencias parece indicar que poseen otras funciones esenciales aún desconocidas o poco conocidas. Por lo tanto, algunos prefieren denominarlo "ADN no codificante" (aunque el llamado "ADN basura" incluye también transposones codificantes) o "ADN repetitivo". Algunas de estas regiones constituyen en realidad genes precursores para la síntesis de microARN (reguladores de la expresión génica y del silenciamiento génico).


title: Genoma humano

text: Estudios recientes enmarcados en el proyecto ENCODE han obtenido resultados sorprendentes, que exigen la reformulación de nuestra visión de la organización y la dinámica del genoma humano. Según estos estudios, el 15 % de la secuencia del genoma humano se transcribe a ARN maduros, y hasta el 90 % se transcribe al menos a transcritos inmaduros en algún tejido: Así, una gran parte del genoma humano codifica genes de ARN funcionales. Esto es coherente con la tendencia de la literatura científica reciente a asignar una importancia creciente al ARN en la regulación génica. Asimismo, estudios detallados han identificado un número mucho mayor de secuencias de inicio de transcripción por gen, algunas muy alejadas de la región próxima a la traducida. Como consecuencia, actualmente resulta más complicado definir una región del genoma como génica o intergénica, dado que los genes y las secuencias relacionadas con los genes se extienden en las regiones habitualmente consideradas intergénicas.


title: Genoma humano

text: Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva, de modo que secuencias idénticas, o casi, se disponen unas detrás de otras.


title: Genoma humano

text: El conjunto de repeticiones en tándem de tipo satélite comprende un total de 250 Mb del genoma humano. Son secuencias de entre 5 y varios cientos de nucleótidos que se repiten en tándem miles de veces generando regiones repetidas con tamaños que oscilan entre 100 kb (100 000 nucleótidos) hasta varias megabases.


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text: Reciben su nombre de las observaciones iniciales de centrifugaciones en gradiente de densidad del ADN genómico fragmentado, que reportaban una banda principal correspondiente a la mayor parte del genoma y tres bandas satélite de menor densidad. Esto se debe a que las secuencias satélite tienen una riqueza en nucleótidos A+T superior a la media del genoma y en consecuencia son menos densas.


title: Genoma humano

text: Hay principalmente 6 tipos de repeticiones de ADN satélite


title: Genoma humano

text: Están compuestas por una unidad básica de secuencia de 6-25 nucleótidos que se repite en tándem generando secuencias de entre 100 y 20 000 pares de bases. Se estima que el genoma humano contiene unos 30 000 minisatélites.


title: Genoma humano

text: Diversos estudios han relacionado los minisatélites con procesos de regulación de la expresión génica, como el control del nivel de transcripción, el ayuste ("splicing") alternativo o la impronta ("imprinting"). Asimismo, se han asociado con puntos de fragilidad cromosómica dado que se sitúan próximos a lugares preferentes de rotura cromosómica, translocación genética y recombinación meiótica. Por último, algunos minisatélites humanos (~10 %) son hipermutables, presentando una tasa media de mutación entre el 0.5 % y el 20 % en las células de la línea germinal, siendo así las regiones más inestables del genoma humano conocidas hasta la fecha.


title: Genoma humano

text: En el genoma humano, aproximadamente el 90 % de los minisatélites se sitúan en los telómeros de los cromosomas. La secuencia básica de seis nucleótidos TTAGGG se repite miles de veces en tándem, generando regiones de 5-20 kb que conforman los telómeros.


title: Genoma humano

text: Algunos minisatélites por su gran inestabilidad presentan una notable variabilidad entre individuos distintos. Se consideran polimorfismos multialélicos, dado que pueden presentarse en un número de repeticiones muy variable, y se denominan VNTR (acrónimo de "Variable number tandem repeat"). Son marcadores muy utilizados en genética forense, ya que permiten establecer una huella genética característica de cada individuo, y son identificables mediante Southern blot e hibridación.


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text: Están compuestos por secuencias básicas de 2-4 nucleótidos, cuya repetición en tándem origina frecuentemente secuencias de menos de 150 nucleótidos. Algunos ejemplos importantes son el dinucleótido CA y el trinucleótido CAG.


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text: Los microsatélites son también polimorfismos multialélicos, denominados STR (acrónimo de "Short Tandem Repeats") y pueden identificarse mediante PCR, de modo rápido y sencillo. Se estima que el genoma humano contiene unos 200 000 microsatélites, que se distribuyen más o menos homogéneamente, al contrario que los minisatélites, lo que los hace más informativos como marcadores.


title: Genoma humano

text: Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma, constituyendo el 45 % del genoma humano. Los elementos cuantitativamente más importantes son los LINEs y SINEs, que se distinguen por el tamaño de la unidad repetida.


title: Genoma humano

text: Estas secuencias tienen la potencialidad de autopropagarse al transcribirse a una ARNm intermediario, retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma. Este fenómeno se produce con una baja frecuencia, estimándose que 1 de cada 100-200 neonatos portan una inserción nueva de un Alu o un L1, que pueden resultar patogénicos por mutagénesis insercional, por desregulación de la expresión de genes próximos (por los propios promotores de los SINE y LINE) o por recombinación ilegítima entre dos copias idénticas de distinta localización cromosómica (recombinación intra o intercromosómica), especialmente entre elementos Alu.


title: Genoma humano

text: Acrónimo del inglés "Short Interspersed Nuclear Elements" (Elementos nucleares dispersos cortos). Son secuencias cortas, generalmente de unos pocos cientos de bases, que aparecen repetidas miles de veces en el genoma humano. Suponen el 13 % del genoma humano, un 10 % debido exclusivamente a la familia de elementos Alu (característica de primates).


title: Genoma humano

text: Los elementos Alu son secuencias de 250-280 nucleótidos presentes en 1 500 000 de copias dispersas por todo el genoma. Estructuralmente son dímeros casi idénticos, excepto que la segunda unidad contiene un inserto de 32 nucleótidos, siendo mayor que la primera. En cuanto a su secuencia, tienen una considerable riqueza en G+C (56 %), por lo que predominan en las bandas R, y ambos monómeros presentan una cola poliA (secuencia de adeninas) vestigio de su origen de ARNm. Además poseen un promotor de la ARN polimerasa III para transcribirse. Se consideran retrotransposones no autónomos, ya que dependen para propagarse de la retrotranscripción de su ARNm por una retrotranscriptasa presente en el medio.


title: Genoma humano

text: Acrónimo del inglés "Long Interspersed Nuclear Elements" (Elementos nucleares dispersos largos). Constituyen el 20 % del genoma humano, contiene unos 100 000-500 000 copias de retrotransposones L1 que es la familia de mayor importancia cuantitativa, es una secuencia de 6 kb repetida unas 800 000 veces de modo disperso por todo el genoma, aunque la gran mayoría de las copias es incompleta al presentar el extremo 5' truncado por una retrotranscripción incompleta. Así, se estima que hay unas 5000 copias completas de L1, sólo 90 de las cuales son activas, estando el resto inhibidas por metilación de su promotor.


title: Genoma humano

text: Su riqueza en G+C es del 42 %, próxima a la media del genoma (41 %) y se localizan preferentemente en las bandas G de los cromosomas. Poseen además un promotor de la ARN polimerasa II.


title: Genoma humano

text: Los elementos LINE completos son codificantes. En concreto LINE-1 codifica dos proteínas: Estos elementos móviles están flanqueados por 2 regiones no codificantes, denominados como 5´UTR y 3´UTR.


title: Genoma humano

text: Por lo tanto, se consideran retrotransopsones autónomos, ya que codifican las proteínas que necesitan para propagarse. La ARN polimerasa II presente en el medio transcribe el LINE, y este ARNm se traduce en ambos marcos de lectura produciendo una retrotranscriptasa que actúa sobre el ARNm generando una copia de ADN del LINE, potencialmente capaz de insertarse en el genoma. Asimismo estas proteínas pueden ser utilizadas por pseudogenes procesados o elementos SINE para su propagación.


title: Genoma humano

text: La transcripción se inicia en un promotor interno del extremo 5´UTR. La endonucleasa de L1 genera una mella en una única cadena del ADN genómico, en una secuencia consenso 5´TTTTT/A3´.


title: Genoma humano

text: Diversos estudios han mostrado que las secuencias LINE pueden tener importancia en la regulación de la expresión génica, habiéndose comprobado que los genes próximos a LINE presentan un nivel de expresión inferior. Esto es especialmente relevante porque aproximadamente el 80 % de los genes del genoma humano contiene algún elemento L1 en sus intrones.


title: Genoma humano

text: Se ha visto que la inserción aleatoria de L1 activos en el genoma humano ha dado lugar a enfermedades genéticas, ya que interfiere en la expresión normal. También se observa una predilección de L1 por regiones ricas en AT.


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text: Acrónimo de "Human endogenous retrovirus" (retrovirus endógenos humanos). Los retrovirus son virus cuyo genoma está compuesto por ARN, capaces de retrotranscribirse e integrar su genoma en el de la célula infectada. Así, los HERV son copias parciales del genoma de retrovirus integrados en el genoma humano a lo largo de la evolución de los vertebrados, vestigios de antiguas infecciones retrovirales que afectaron a células de la línea germinal.  Algunas estimaciones establecen que hay unas 98 000 secuencias HERV, mientras que otras afirman que son más de 400 000. En cualquier caso, se acepta que en torno al 5-8 % del genoma humano está constituido por genomas antiguamente virales. El tamaño de un genoma retroviral completo es de en torno a 6-11 kb, pero la mayoría de los HERV son copias incompletas.


title: Genoma humano

text: A lo largo de la evolución estas secuencias sin interés para el genoma hospedador han ido acumulando mutaciones sin sentido y deleciones que los han inactivado. Aunque la mayoría de las HERV tienen millones de años de antigüedad, al menos una familia de retrovirus se integró durante la divergencia evolutiva de humanos y chimpancés, la familia HERV-K(HML2), que supone en torno al 1 % de los HERV.


title: Genoma humano

text: Bajo la denominación de transposones a veces se incluyen los retrotransposones, tales como los pseudogenes procesados, los SINEs y los LINEs. En tal caso se habla de transposones de clase I para hacer referencia a los retrotransposones, y de clase II para referirse a transposones de ADN, a los que se dedica el presente apartado.


title: Genoma humano

text: Los transposones de ADN completos poseen la potencialidad de autopropagarse sin un intermediario de ARNm seguido de retrotranscripción. Un transposón contiene el gen de una enzima transposasa, flanqueado por repeticiones invertidas. Su mecanismo de transposición se basa en "cortar y pegar", moviendo su secuencia a otra localización distinta del genoma. Los distintos tipos de transposasas actúan de modo diferente, habiendo algunas capaces de unirse a cualquier parte del genoma mientras que otras se unen a secuencias diana específicas. La transposasa codificada por el propio transposón lo extrae realizando dos cortes flanqueantes en la hebra de ADN, generando extremos cohesivos, y lo inserta en la secuencia diana en otro punto del genoma. Una ADN polimerasa rellena los huecos generados por los extremos cohesivos y una ADN ligasa restablece los enlaces fosfodiéster, recuperando la continuidad de la secuencia de ADN. Esto conlleva una duplicación de la secuencia diana en torno al transposón, en su nueva localización.


title: Genoma humano

text: Se estima que el genoma humano contiene unas 300 000 copias de elementos repetidos dispersos originados por transposones de ADN, constituyendo un 3 % del genoma. Hay múltiples familias, de las que cabe destacar por su importancia patogénica por la generación de reordenaciones cromosómicas los elementos mariner, así como las familias MER1 y MER2.


title: Genoma humano

text: Si bien dos seres humanos del mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en torno al 99.9 %) de su secuencia de ADN, lo que nos permite trabajar con una "única" secuencia de referencia, pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte de la variabilidad fenotípica interindividual. Una variación en el genoma, por sustitución, deleción o inserción, se denomina polimorfismo o alelo genético. Puede localizarse tanto en regiones codificantes como no codificantes. No todo polimorfismo genético provoca una alteración en la secuencia de una proteína o de su nivel de expresión, es decir, muchos son silenciosos y carecen de expresión fenotípica.


title: Genoma humano

text: La principal fuente de variabilidad en los genomas de dos seres humanos procede de las variaciones en un solo nucleótido, conocidas como SNP ("Single nucleotide polimorphisms"), en las cuales se han centrado la mayor parte de los estudios. Dada su importancia, en la actualidad existe un proyecto internacional ("International HapMap Project") para catalogar a gran escala los SNPs del genoma humano. En este contexto, la denominación de SNP frecuentemente se restringe a aquellos polimorfismos de un solo nucleótido en los que el alelo menos frecuente aparece en al menos el 1 % de la población.


title: Genoma humano

text: Los SNP son marcadores tetralélicos, dado que en teoría en una posición puede haber cuatro nucleótidos distintos, cada uno de los cuales identificaría un alelo; sin embargo, en la práctica suelen presentar solo dos alelos en la población. Se estima que la frecuencia de SNP en el genoma humano es de un SNP cada 500-100 pares de bases, de los que una parte relevante son polimorfismos codificantes, que causan la sustitución de un aminoácido por otro en una proteína.


title: Genoma humano

text: Gracias a su abundancia y a que presentan una distribución aproximadamente uniforme en el genoma, han tenido gran utilidad como marcadores para los mapas de ligamiento, herramienta fundamental del Proyecto Genoma Humano. Además son fácilmente detectables a gran escala mediante el empleo de chips de ADN (comúnmente conocidos como "microarrays").


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text: Poco a poco su estudio por nuevas técnicas de secuenciación (NGS) está adquiriendo un mayor protagonismo en el ámbito clínico debido a que se ha demostrado en muchos de ellos asociación con enfermedades y pueden servir como marcadores de susceptibilidad.


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text: La identificación de nuevas variantes de nucleótido único obtenidas por este método se denominan SNVs ("Single Nucleotide Variants") y carecen de limitaciones de frecuencia. A pesar de que se conoce su amplia distribución, existen regiones con un mayor grado de conservación, o lo que es lo mismo, menor tendencia a la variación, dada la estrecha asociación con una posible función y esencialidad celular. De esta manera las zonas que codifican a proteínas están más conservadas que zonas intergénicas, del mismo modo que lo están exones y sobre todo zonas donadoras y aceptoras de "splicing" (con muy baja tolerancia al cambio) respecto a los intrones en regiones intragénicas, pues cambios en estas posiciones podrían derivar en el truncamiento de la proteína en cuestión. Cabe mencionar que dentro de los exones existe un enriquecimiento diferencial del número de variantes en las diferentes posiciones que conforman los codones y que tienden a seguir un patrón caracterizado por una pérdida de intolerancia a la variación del tercer nucleótido en esa posición, como consecuencia de la degeneración del código genético. Por otro lado, en las regiones que codifican a RNAs que no dan lugar a proteínas, se encuentra una mayor variabilidad en el caso de los snoRNAs frente a los lncRNAs. Con respecto a secuencias reguladoras no transcritas la variabilidad se concentra en sitios de unión a factores de transcripción y zonas promotoras, siendo estas últimas los elementos más variables del genoma.


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text: Este tipo de variaciones se refiere a duplicaciones, inversiones, inserciones o variantes en el número de copias de segmentos grandes del genoma (por lo general de 1000 nucléotidos o más). Estas variantes implican a una gran proporción del genoma, por lo que se piensa que son, al menos, tan importantes como los SNPs.


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text: Variación estructural es el término general para abarcar un grupo de alteraciones genómicas que implican segmentos de ADN mayores de 1 Kb. La variación estructural puede ser cuantitativa (variante en número de copia, que comprende: deleciones, inserciones y duplicaciones), posicional (translocaciones) y orientacional (inversiones).


title: Genoma humano

text: A pesar de que este campo de estudio es relativamente nuevo (los primeros estudios a gran escala se publicaron en los años 2004 y 2005), ha tenido un gran auge, hasta el punto de que se ha creado un nuevo proyecto para estudiar este tipo de variantes en los mismos individuos en los que se basó el Proyecto HapMap.


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text: Aunque aún quedan dudas acerca de las causas de este tipo de variantes, cada vez existe más evidencia a favor de que es un fenómeno recurrente que todavía continua moldeando y creando nuevas variantes del genoma.


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text: Este tipo de variaciones han potenciado la idea de que el genoma humano no es una entidad estática, sino que se encuentra en constante cambio y evolución.


title: Genoma humano

text: La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas "incorrectas") o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4 000, siendo la más común la fibrosis quística.


title: Genoma humano

text: El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.


title: Genoma humano

text: Las mutaciones génicas pueden ser: Las mutaciones génica pueden afectar a: Son enfermedades genéticas causadas por mutación en un solo gen, que presentan una herencia de tipo mendeliano, fácilmente predecible. En la tabla se resumen los principales patrones de herencia que pueden mostrar, sus características y algunos ejemplos.


title: Genoma humano

text: Otras alteraciones genéticas pueden ser mucho más complejas en su asociación con un fenotipo patológico. Son las enfermedades multifactoriales o poligénicas, es decir, aquellas que están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida. En consecuencia no presentan un patrón hereditario claro, y la diversidad de factores etiológicos y de riesgo dificulta la estimación del riesgo, el diagnóstico y el tratamiento.


title: Genoma humano

text: Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiología parcialmente genética son:


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text: Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica (cromosomopatías), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. Frecuentemente están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su conclusión. Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en la estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales. Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:


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text: Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo, que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total), siendo cada dotación cromosómica de un progenitor (diploidía). Si la alteración afecta a un solo par de cromosomas se habla de aneuploidía, de manera que puede haber un solo cromosoma (monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...). Un ejemplo de gran prevalencia es la trisomía 21, responsable del Síndrome de Down. Si por el contrario la alteración afecta a todos los cromosomas se habla de euploidías, de manera que en teoría el individuo tiene una sola dotación cromosómica (haploidía, 23 cromosomas en total) o más de dos dotaciones (triploidía: 69 cromosomas; tetraploidía: 92 cromosomas...). En la práctica las euploidías causan letalidad embronaria (abortos) siendo muy pocos los nacidos vivos, y fallecen muy tempranamente. Las aneuploidías son mayoritariamente letales, salvo las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y (XXY, XYY), y la monosomía del cromosoma X. En la tabla se muestran las frecuencias de nacidos vivos con estas alteraciones.


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text: Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales como las grandes deleciones o inserciones, reordenaciones del material genético entre cromosomas... detectables mediante técnicas de citogenética.


title: Genoma humano

text: Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos caracterizados por una gran inestabilidad de los cromosomas, que sufren con gran frecuencia alteraciones estructurales. Están asociados con un aumento de la malignidad de neoplasias.


title: Genoma humano

text: Los estudios de genómica comparada se basan en comparación de secuencias genómicas a gran escala, generalmente mediante herramientas bioinformáticas. Dichos estudios permiten ahondar en el conocimiento de aspectos evolutivos de escala temporal y espacial muy diversa, desde el estudio de la evolución de los primeros seres vivos hace miles de millones de años o las radiaciones filogenéticas en mamíferos, hasta el estudio de las migraciones de seres humanos en los últimos 100 000 años, que explican la actual distribución de las distintas razas humanas.


title: Genoma humano

text: Los estudios de genómica comparada con genomas de mamíferos sugieren que aproximadamente el 5 % del genoma humano se ha conservado evolutivamente en los últimos 200 millones de años; lo cual incluye la gran mayoría de los genes y secuencias reguladoras. Sin embargo, los genes y las secuencias reguladoras actualmente conocidas suponen solo el 2 % del genoma, lo que sugiere que la mayor parte de la secuencia genómica con gran importancia funcional es desconocida. Un porcentaje importante de los genes humanos presenta un alto grado de conservación evolutiva. La similitud entre el genoma humano y el del chimpancé ("Pan troglodytes") es del 98.77 %. En promedio, una proteína humana se diferencia de su ortóloga de chimpancé en tan solo dos aminoácidos, y casi un tercio de los genes tiene la misma secuencia. Una diferencia importante entre los dos genomas es el cromosoma 2 humano, que es el producto de una fusión entre los cromosomas 12 y 13 del chimpancé


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text: Otra conclusión de la comparación del genoma de distintos primates es la notable pérdida de genes de receptores olfativos que se ha producido paralelamente al desarrollo de la visión en color (tricrómica) durante la evolución de primates.


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text: Durante décadas las únicas evidencias que permitían profundizar en el conocimiento del origen y la expansión del "Homo sapiens" han sido los escasos hallazgos arqueológicos. Sin embargo, en la actualidad, los estudios de genómica comparada a partir de genomas de individuos actuales de todo el mundo, están aportando información muy relevante. Su fundamento básico consiste en identificar un polimorfismo, una mutación, que se asume que se originó en un individuo de una población ancestral, y que ha heredado toda su descendencia hasta la actualidad. Además, dado que las mutaciones parecen producirse a un ritmo constante, puede estimarse la antigüedad de una determinada mutación en base al tamaño del haplotipo en el que se sitúa, es decir, el tamaño de la secuencia conservada que flanquea la mutación. Esta metodología se ve complicada por el fenómeno de recombinación entre los pares de cromosomas de un individuo, procedentes de sus dos progenitores. Sin embargo, hay dos regiones en las que no existe dicho inconveniente porque presentan una herencia uniparental: el genoma mitocondrial (de herencia matrilineal), y el cromosoma Y (de herencia patrilineal).


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text: En las últimas décadas, los estudios de genómica comparada basada en el genoma mitocondrial, y en menor medida en el cromosoma Y, han reportado conclusiones de gran interés. En diversos estudios se ha trazado la filogenia de estas secuencias, estimándose que todos los seres humanos actuales comparten un antepasado femenino común que vivió en África hace unos 150 000 años. Por su parte, por razones aún poco conocidas, la mayor convergencia del ADN del cromosoma Y establece que el antepasado masculino común más reciente data de hace unos 60 000 años. Estos individuos han sido bautizados como Eva mitocondrial e Y-cromosoma Adan.


title: Genoma humano

text: La mayor diversidad de marcadores genéticos y en consecuencia, los haplotipos de menor longitud, se han hallado en África. Todo el resto de la población mundial presenta solo una pequeña parte de estos marcadores, de modo que la composición genómica del resto de la población humana actual es solo un subconjunto de la que puede apreciarse en África. Esto induce a afirmar que un pequeño grupo de seres humanos (quizá en torno a un millar) emigró del continente africano hacia las costas de Asia occidental, hace unos 50 000 a 70 000 años, según estudios basados en el genoma mitocondrial. Hace unos 50 000 años alcanzaron Australia y hace 40 000 a 30 000 años otras subpoblaciones colonizaron Europa occidental y el centro de Asia. Asimismo, se estima que hace 20 000 a 15 000 años alcanzaron el continente americano a través del estrecho de Bering (el nivel del mar era menor durante la última glaciación, o glaciación de Würm o Wisconsin), poblando Sudamérica hace unos 15 000-12 000 años. No obstante, estos datos solo son estimaciones, y la metodología presenta ciertas limitaciones. En la actualidad, la tendencia es combinar los estudios de genómica comparada basados en el ADN mitocondrial con análisis de la secuencia del cromosoma Y.


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text: La caracterización de la diversidad genética en África es un paso crucial para la mayoría de los análisis y para reconstruir la historia evolutiva. Un estudio publicado por la revista Science el pasado 13 de noviembre de 2015 muestra el primer genoma antiguo encontrado en el continente africano. Hasta el momento, ningún estudio había logrado secuenciar el genoma antiguo obtenido a partir de fósiles en este continente. La razón era la inestabilidad de la propia molécula de ADN, que se veía afectada por las condiciones de temperatura y humedad. Por lo tanto este nuevo hallazgo es un gran avance.


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text: Los restos de "Mota" fueron fechados alrededor de hace 4500 años y por lo tanto son anteriores tanto a la expansión bantú y, aún más importante, a lo que se conoce como el reflujo de Eurasia occidental. Es un evento migratorio que se produjo hace unos 3000 años, cuando poblaciones de las regiones de Eurasia occidental, como Oriente Próximo y Anatolia, inundaron de nuevo el Cuerno de África.


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text: Mediante la comparación de 250.000 pares de bases del genoma de Mota con 40 poblaciones africanas y 81 poblaciones de Europa y Asia contemporáneas, se vio que Mota estaba más estrechamente relacionado con el Ari, un grupo étnico que vive cerca de las tierras altas de Etiopía. Se ve que Mota es más similar a las poblaciones Ari. También es bastante similar a la Sandawe del Sur de Tanzania, Estas similitudes son muy importantes, entre otras razones, para descifrar el antiguo paisaje demográfico de África.


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text: Aparte de los cromosomas Y y mitocondrial, muchos datos han sido obtenidos a partir de los cromosomas autosómicos. A partir de un conjunto de estudios genómicos de diversas poblaciones humanas se han obtenido las distintas variaciones genómicas que ayudan a determinar las migraciones humanas. El más completo y complejo sería el Proyecto 1000 Genomas, aunque otros proyectos como el Proyecto de Diversidad Genómica de Simons, el Proyecto Internacional HapMap, etc. también han aportado muchos datos. Todos ellos han aportado información sobre distintos SNPs, STR, VNTR y otras que ayudan a completar los árboles genéticos de las poblaciones humanas, que siguen estando incompletos.


title: Genoma humano

text: Es el genoma propio de las mitocondrias de células eucariotas. La mitocondria es un orgánulo subcelular esencial en el metabolismo aerobio u oxidativo de las células eucariotas. Su origen es endosimbionte, es decir, antiguamente fueron organismos procariotas independientes captados por una célula eucariota ancestral, con la que desarrollaron una relación simbiótica. Las características de su genoma, por tanto, son muy semejantes a las de un organismo procariota actual, y su código genético es ligeramente distinto al considerado "universal". Para adaptarse al nicho intracelular y aumentar su tasa de replicación, el genoma mitocondrial se ha ido reduciendo sustancialmente a lo largo de su coevolución, presentando en la actualidad un tamaño de 16 569 pares de bases. Así, la gran mayoría de las proteínas localizadas en las mitocondrias (~1500 en mamíferos) están codificadas por el genoma nuclear (al que hacen referencia todos los apartados anteriores), de modo que muchos de estos genes fueron transferidos de la mitocondria al núcleo celular durante la coevolución de la célula eucariota. En la mayoría de mamíferos, solo la hembra transmite al zigoto sus mitocondrias, por lo que presentan, como ya se ha dicho, un patrón hereditario matrilineal. En general una célula humana media contiene 100-10 000 copias del genoma mitocondrial por cada célula, a razón de unas 2-10 moléculas de ADN por mitocondria.


title: Genoma humano

text: El genoma mitocondrial posee 37 genes:


title: Genoma humano

text: Al contrario de lo que sucedía con el genoma nuclear, donde solo el 1.5 % era codificante, en el genoma mitocondrial el 97 % corresponde a secuencias codificantes. Es una única molécula de ADN doble hebra circular. Una de las hemihebras recibe el nombre de cadena pesada o cadena H, y contiene 28 de los 37 genes (2 ARNr, 14 ARNt y 12 polipéptidos). La hemihebra complementaria (cadena ligera o L) codifica los 9 genes restantes. En ambas cadenas, los genes de los ARNt aparecen distribuidos entre dos genes ARNr o codificantes de proteínas, lo cual es de gran importancia para el procesamiento del ARN mitocondrial.


title: Genoma humano

text: Artículos


title: Espermatozoide

text: Un espermatozoide es una célula haploide que constituye el gameto masculino. Es una de las células más diferenciadas y su función es la formación de un cigoto totipotente al fusionarse su núcleo con el del gameto femenino, fenómeno que dará lugar, posteriormente, al embrión y al feto. En la fecundación humana, los espermatozoides determinan el sexo de la nueva célula diploide (embrión), pues pueden contener el cromosoma sexual X o el Y.


title: Espermatozoide

text: Proviene del francés "spermatozoïde". A su vez, fue compuesta de las voces francesas "spérma" (proveniente del griego σπέρμα, propiamente ‘semilla’), "zôion" (del griego ζῷον 'animal') y el sufijo -"oïde" (‘-oide’, o sea, ‘en forma de’ o ‘parecido a’).


title: Espermatozoide

text: El espermatozoide fue descrito por primera vez en 1677 por el científico Anton van Leeuwenhoek, reconocido como "padre de la microbiología". Sin embargo, la primera persona en visualizarlos fue un estudiante de medicina llamado Johan Ham, quien le comentó que había visto unos pequeños 'animálculos' en el semen. Ham pensaba que esos pequeños animales eran fruto de la putrefacción del líquido seminal. Leeuwenhoek, al contrario, supuso que se trataba de un componente habitual del semen y realizó la primera descripción detallada de los espermatozoides. Además, también fue la primera persona en proponer que la fecundación ocurría por la entrada del espermatozoide dentro del óvulo, ya que por aquel entonces se creía que la fecundación tenía lugar por vapores que emanaban del esperma.


title: Espermatozoide

text: Posteriormente, en 1697, Nicolás Hartsocker propuso la teoría del homúnculo. Hartsocker fue un científico holandés que se dedicó a investigar sobre el origen de la vida. La observación de los espermatozoides al microscopio le llevó a pensar que dentro de cada uno de ellos había un homúnculo, una especie de ser humano en miniatura. En conclusión, su teoría expone que en cada uno de los espermatozoides ya se encuentra en potencia el ser humano que después va a ir desarrollándose en el vientre femenino.


title: Espermatozoide

text: Por último, cabe destacar la figura de Lazzaro Spallanzani, un fisiólogo y sacerdote italiano que investigó la incógnita que era aún la fecundación y el papel que jugaba el espermatozoide en el proceso. En uno de sus experimentos tomó huevos vírgenes y líquido seminal de ranas y los puso en contacto, logrando la fecundación de los primeros. Este trabajo se podría considerar como el primer trabajo sobre fecundación (o inseminación) artificial realizado a partir del método experimental. Posteriormente, sobre 1790, se dedicó a investigar la inseminación artificial en perros: inyectó con una jeringa espermatozoides a una perra y esta quedó preñada. Gracias a estos experimentos se demostró la importancia del espermatozoide en el proceso de la fecundación. Además, estos descubrimientos sirvieron de base para que el cirujano inglés Hunter pudiera intentar su aplicación a la especie humana.


title: Espermatozoide

text: La espermatogénesis es el proceso en el cual los espermatozoides se producen a partir de las células germinales primordiales del hombre (espermatogonias) mediante mecanismos de mitosis y meiosis. Es el mecanismo de gametogénesis en el hombre y se desarrolla en los testículos (gónadas masculinas), aunque la maduración final de los espermatozoides se lleva a cabo en el epidídimo. Este proceso de espermatogénesis dura aproximadamente 74 días, de esta forma, cualquier mutación, exposición a radiación u otros factores, afectan al semen secretado 74 días después de la exposición. Los espermatozoides son células reproductoras masculinas, destinadas a la fecundación del óvulo; miden de diez a sesenta micras de longitud y están compuestas de una cabeza que contiene el material cromosómico y de una cola o flagelo que actúa como propulsor.


title: Espermatozoide

text: Los espermatozoides en el ser humano son de forma piriforme, solo sobreviven en un medio ambiente cálido, aunque entre 1 y 3ºC por debajo de la temperatura corporal, y son las únicas células humanas en poseer flagelo; esto la ayuda a ser una célula con alta movilidad, capaz de nadar libremente.


title: Espermatozoide

text: Se componen principalmente de dos partes: una cabeza y su flagelo, pero dentro de ellas podemos distinguir varias estructuras, las cuales, en orden cefálico-caudal (de la cabeza a la cola, es decir, de arriba abajo), son: acrosoma, núcleo, membrana, cuello, pieza media, cola y pieza terminal. Viven de media 24 horas, aunque es posible que lleguen a fecundar el óvulo después de tres días.


title: Espermatozoide

text: La "cabeza" contiene dos partes principales: el acrosoma, que cubre los dos tercios anteriores de la cabeza; y el núcleo, que contiene la carga genética del espermatozoide (23 cromosomas, en el pronúcleo, que, unidos a los 23 del óvulo dan lugar a la célula madre, al sumarse el total de 46 cromosomas, agrupados en pares). En los seres humanos la medida de la cabeza del espermatozoide es de 5µm (micrómetros) de longitud. Tanto el pronúcleo como el acrosoma están envueltos en medio de una pequeña cantidad de citoplasma y revestidos por una membrana plasmática que une la cabeza al cuerpo del espermatozoide. Es la parte más importante adjunto con el cuerpo. Esta membrana tiene altos niveles de ácidos grasos poliinsaturados que son las principales responsables de la movilidad del esperma.


title: Espermatozoide

text: El acrosoma es una capa formada por las enzimas hialuronidasa, acrosina y neuraminidasa que favorecerán la rotura de la zona pelúcida para la penetración, la cual rodea al ovocito.


title: Espermatozoide

text: El núcleo, después de que el acrosoma abra la zona pelúcida del ovocito, es la única parte que entra a su citoplasma, dejando atrás la membrana ya vacía, para luego fusionarse con el núcleo del óvulo, completarse como célula diploide y empezar la división celular (mitosis).


title: Espermatozoide

text: Por lo tanto, como las mitocondrias y todo lo demás del gameto masculino no se unen al cigoto, todas las mitocondrias de la nueva célula provienen de la parte materna. La cromatina de un espermatozoide maduro está altamente condensada debido al reemplazo de las histonas con protaminas durante la espermatogénesis.


title: Espermatozoide

text: El "cuello" es muy corto, por lo que no es visible mediante el microscopio óptico. Es ligeramente más grueso que las demás partes del flagelo y contiene residuos citoplasmáticos de la espermátida. Tras estos elementos contiene dos centriolos: el distal, que origina la pieza media, y el otro, el proximal, desaparece luego de haber dado origen al flagelo. Contiene una placa basal de material denso que lo separa de la cabeza y es donde se anclan 9 columnas proteicas, que son centriolos modificados, continuándose por toda la cola. De uno de ellos (el distal) se origina la pieza media.


title: Espermatozoide

text: Movilidades anormales se corresponden con porcentajes menores al 50% de A+B o 25% de A —anotar que la movilidad de tipo A es poco común en el esperma de la población (en torno al 1%)—. Estas anormalidades reciben el nombre de astenozoospermia o astenospermia; distinguiéndose entre leve, moderada y grave.


title: Espermatozoide

text: Existe una relación indirecta entre el volumen de eyaculado y la concentración de espermatozoides en las distintas especies:En parte de los mamíferos, incluidos los seres humanos, los espermatozoides deben ser producidos a una temperatura más baja que la media del organismo (2 °C menos de lo normal en humanos), por ello las gónadas masculinas se encuentran fuera del cuerpo.


title: Espermatozoide

text: El desarrollo de las células germinales primordiales hasta espermatozoides maduros es una etapa clave para la reprogramación epigenética. La metilación del ADN y la modificación de histonas producen cambios en la gametogénesis; y alteraciones a cualquier nivel del epigenoma del espermatozoide puede afectar a la fertilidad y al correcto desarrollo del embrión.


title: Espermatozoide

text: Estudios recientes en ratones y humanos muestran que las células germinales masculinas poseen un único patrón de metilación en comparación con los tejidos somáticos. Los patrones de metilación de promotores en el esperma, como la hipometilación, permitirían la expresión de genes específicos de las células germinales involucrados en la espermatogénesis; mientras que la hipermetilación daría lugar a la represión de la pluripotencia y de genes específicos de tejidos somáticos. Muchos de estos sitios con metilación diferente en el esperma y en tejidos somáticos se encuentran fuera de regiones génicas y de islas CpG, por lo que parece que juegan otros papeles además de controlar la expresión génica. Los patrones de metilación en secuencias centroméricas e intergénicas pueden ser necesarias para que se forme la estructura cromatínica especializada que encontramos en las células germinales.


title: Espermatozoide

text: Los patrones de metilación de las células somáticas se establecen temprano durante la vida embrionaria y se mantienen en el desarrollo y en el adulto. Las células germinales, sin embargo, van a sufrir dos oleadas de desmetilación para poder establecer patrones específicos de sexo que dan lugar a los genes improntados. Al contrario que en el óvulo, los patrones epigenéticos de los espermatozoides se empiezan a adquirir prenatalmente. La adquisición inicial se relaciona con la expresión de Dnmt3a y Dnmt3L, lo cual es consistente con el papel de las enzimas DNMT3 como metiltransferasas de novo. Estos patrones se completan después del nacimiento en la fase paquinema de la meiosis.


title: Espermatozoide

text: La cromatina del esperma de los mamíferos es única, pues está altamente organizada, condensada y compactada. La remodelación cromatínica está facilitada por la hiperacetilación de las histonas y por el ADN topoisomerasa II, la cual produce mellas temporales en el ADN para aliviar el estrés torsional debido al superenrollamiento.


title: Espermatozoide

text: Las protaminas condensan las cadenas de ADN y forman una unidad de empaquetamiento básica de la cromatina llamada toroide. Confieren un nivel mayor de empaquetamiento del ADN al de las células somáticas. Todo esto protege a la cromatina durante el transporte a través del tracto reproductivo masculino y femenino. Además, las protaminas son necesarias para el silenciamiento del genoma paterno y la reprogramación del patrón de impronta del gameto. Sin embargo, un 15% de las histonas no son reemplazadas en la cromatina del esperma humano, causando que esté menos compactada.


title: Espermatozoide

text: En la espermatogénesis, las protaminas sustituyen progresivamente las histonas de forma escalonada. Primero, las histonas somáticas se reemplazan por variantes de histonas específicas de los testículos. En la espermiogénesis las variantes de histonas específicas de tejido se cambian por proteínas de transición (TP1 y TP2) en un proceso que requiere la remodelación del ADN. Las proteínas de transición son necesarias para la normal condensación de la cromatina, para reducir el número de roturas del ADN y para prevenir la formación de defectos secundarios en los espermatozoides y la pérdida eventual de la integridad genómica. Finalmente, en la elongación de las espermátides, las proteínas de transición se sustituyen por protaminas. Este proceso secuencial facilita la remodelación molecular del genoma masculino en la diferenciación de la espermátida.


title: Espermatozoide

text: En humanos, la ratio P1/P2 es aproximadamente de 1.0 y alteraciones en este cociente se asocian con infertilidad. Las protaminas tienen aproximadamente la mitad del tamaño de las histonas. Son proteínas nucleares básicas que se caracteriza por un núcleo rico en argininas y residuos de cisteínas. Los niveles altos de arginina causan una carga neta positiva, facilitando así su unión al ADN. Asimismo, los residuos de cisteína facilitan la formación de múltiples puentes disulfuro inter e intraprotaminas, que son esenciales para el empaquetamiento en orden superior de la cromatina. Las protaminas P2 contienen menos grupos de cisteínas, lo que provoca que el ADN sea más susceptible al daño.


title: Ruptor (desambiguación)

text: Ruptor puede referirse a:


title: Evolución molecular

text: La evolución molecular es el estudio de las variaciones en la secuencia del ADN a lo largo del tiempo, ya sean en la variación de la frecuencia de nucleótidos en una población o en la variación de locus entre linajes aislados reproductivamente. Hace referencia a los cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN que han ocurrido durante la historia de las especies diferenciándolas de sus ancestros.


title: Evolución molecular

text: Como disciplina, el campo de la evolución molecular se encarga de la evolución de genes y proteínas, preguntándose por la tasa de mutación (véase reloj molecular) y los mecanismos que rigen la evolución molecular. Este campo se entrelaza con la genética de poblaciones clásica y con la genómica comparativa; y tuvo grandes avances gracias a la viabilidad experimental de "Caenorhabditis elegans" y a la pronta publicación de la secuencia de su genoma, que contribuyó enormemente al entendimiento general de los procesos de evolución experimental.


title: Evolución molecular

text: Una de las teorías más destacadas en este campo es la teoría neutralista de la evolución molecular; por la que muchos estudios de evolución molecular se centraron en el rol de la selección frente a la deriva genética, en relación a la fijación de sustituciones de aminoácidos; no obstante, en la actualidad se sabe que ambos factores contribuyen en este proceso.


title: Evolución molecular

text: Se define como cualquier cambio en la secuencia de los ácidos nucleicos, o cualquier cambio en la estructura de los cromosomas; las mutaciones son permanentes, cambios transmisibles en el material genético (usualmente ADN o ARN) de una célula, y pueden ser causadas por errores en la copia del material genético durante la división celular y por la exposición a la radiación, químicos, o virus, o puede ocurrir deliberadamente bajo control celular durante los procesos tales como la meiosis o la hipermutación.


title: Evolución molecular

text: En organismos pluricelulares existen mutaciones germinales, en las cuales se producen cambios a nivel de los gametos, y mutaciones somáticas, en las cuales los cambios tienen lugar en el resto de células del organismo a excepción de las germinales y embrionarias. Las mutaciones pueden tener lugar a nivel de nucleótidos, como las mutaciones puntuales (inserciones, deleciones, transiciones y transversiones), o a nivel cromosómico, mismas que pueden ser numéricas (aneuploidía, disomía, trisomía, etc.) o estructurales (duplicación, deleción, translocación, inversión, etc.).


title: Evolución molecular

text: Las mutaciones se considera la fuerza motriz de la evolución, donde la menos favorable (o perjudicial) se eliminan del acervo genético por selección natural, mientras las más favorables (o beneficiaria) tienden a acumularse. Las mutaciones neutrales no afectan las posibilidades del organismo de la supervivencia en su medio natural y se pueden acumular con el tiempo, lo que podría dar lugar a lo que se conoce como equilibrio puntuado, la interpretación moderna de la teoría evolutiva clásica.


title: Evolución molecular

text: Es la producción de nuevas moléculas de ADN a partir de dos moléculas de ADN parentelas o a partir de diferentes segmentos de la misma molécula de ADN. La recombinación involucra el emparejamiento de cromosomas homólogos seguido por intercambio físico de material genético a través de un "crossing over."


title: Evolución molecular

text: Se han identificado al menos cuatro tipos de recombinación:


title: Evolución molecular

text: En evolución molecular, la recombinación genera nuevas combinaciones de alelos de individuos heterocigotos, y puede facilitar la selección natural al reducir la interferencia entre alelos relacionados, sujetos a selección simultánea. Por tanto, la recombinación puede ser importante para la eliminación de alelos deletéreos y para la fijación de alelos benéficos.


title: Evolución molecular

text: La teoría de la selección natural es la pieza central de "El origen de las especies" y de la teoría evolutiva; esta teoría explica las adaptaciones de los organismos, la divergencia de las especies a partir de ancestros comunes, y consecuentemente la infinita diversidad de la vida.


title: Evolución molecular

text: Una gran fecundidad, y la competencia de los individuos por recursos escasos como: alimentos, pareja y lugares para vivir, proveen las condiciones previas para el proceso que Charles Darwin denominó selección natural; misma que requiere del cumplimiento de cuatro condiciones:  Si estas condiciones se cumplen, la selección natural ocurre automáticamente; no obstante, aquellas entidades que se reproducen, pero cuyas características paternas no son heredadas a su descendencia no pueden evolucionar por selección natural.


title: Evolución molecular

text: Es un proceso aleatorio que se produce por fluctuaciones en la frecuencia de los alelos dentro de una población como resultado de un muestreo aleatorio de gametos. La deriva génica, es un tipo de fuerza de evolución que altera la frecuencia alélica a lo largo del tiempo, por lo que su impacto suele ser mayor en poblaciones pequeñas, y suele resultar en la pérdida de la diversidad genética de una población.


title: Evolución molecular

text: Incluso si todos los individuos de una población tienen las mismas oportunidades de aparearse, sus contribuciones reproductivas a la siguiente generación variarán debido al azar. En cualquier población de tamaño infinito, este error de muestreo hará que las frecuencias de los genes fluctúen de generación en generación. Los cambios genéticos debidos a la deriva no son direcciones o predecibles; sin embargo, la deriva génica conduce al cambio evolutivo incluso en ausencia de mutación, selección natural o flujo genético.


title: Evolución molecular

text: Hay cuatro procedimientos conocidos que afectan a la supervivencia de una característica, o, más específicamente, la frecuencia de un alelo (variante de un gen):


title: Midas

text: Midas (en griego Μίδας, llamado "Mita" en fuentes asirias) fue un rey de Frigia que gobernó en el período entre el 740 a. C. y el 696 a. C., aproximadamente. De acuerdo con la mitología griega, el monarca tenía la habilidad de convertir en oro todo lo que tocara. Según Aristóteles, la leyenda afirmaba que Midas murió de hambre debido a su extraño poder. Asimismo, su historia sostiene que Midas y su padre Gordias fundaron la ciudad de Gordio, capital de Frigia, y ataron el Nudo gordiano, lo cual indica que ambos vivieron en algún momento del II milenio a. C., mucho antes de la Guerra de Troya. Sin embargo, Homero no menciona a Midas ni a su padre Gordias, aunque sí a otros reyes frigios como Migdón y Otreo.


title: Midas

text: Casado con una griega, Midas fue el primer rey extranjero que mandó un regalo al santuario de Delfos. Probablemente, fue durante su reinado cuando Frigia adoptó el alfabeto griego.


title: Midas

text: El reinado de Midas supone la mayor época de esplendor de Frigia, que se expandió al este, hasta la frontera con Urartu, ocupando una extensa zona de Asia Menor. Mantuvo relaciones comerciales con Asiria y Urartu, alcanzando el rey una riqueza extraordinaria, que llamó la atención de los griegos, quienes le dedicaron un espacio en la mitología.


title: Midas

text: Contemporáneo de Tiglath-Pileser III, Salmanasar V, y Sargón II, durante muchos años instigó levantamientos de los principados de Asia Menor contra Asiria, apoyando a Hama, Karkemish, Tabal, Gurgum, Kummukhu y Meliddu, hasta que finalmente fue atacado por Sargón II. Temeroso del poder del asirio, Midas le envió una embajada, declarándose vasallo.


title: Midas

text: Después de los conflictos con Sargón II, sufrió invasiones de los cimerios, que destruyeron la capital Gordio. Según la tradición, Midas se suicidó y así terminó el corto período hegemónico de Frigia.


title: Midas

text: En la mitología griega, Midas era rey de Frigia, e hijo de Gordias. Tenía una hija llamada Zoe.


title: Midas

text: De acuerdo con la mitología griega, por su hospitalidad con Sileno, Dioniso le otorgó el poder de convertir en oro todo cuanto tocara. Viendo que no podía comer los alimentos que a su contacto quedaban transformados en dicho metal, pidió a Dioniso que le liberara de su don. Este le dijo que se lavase en el río Pactolo. Cuando lo hizo, el río se volvió del color del oro.


title: Sistema embebido

text: Un sistema embebido, embarcado o empotrado (integrado, incrustado) es un sistema de computación basado en un microprocesador o un microcontrolador diseñado para realizar una o algunas pocas funciones dedicadas, frecuentemente en un sistema de computación en tiempo real. Al contrario de lo que ocurre con los ordenadores de propósito general (como por ejemplo una computadora personal o PC) que están diseñados para cubrir una amplia gama de necesidades, los sistemas embebidos se diseñan para cubrir necesidades específicas.  En un sistema embebido la mayoría de los componentes se encuentran incluidos en la placa base (tarjeta de vídeo, audio, módem, etc.) y muchas veces los dispositivos resultantes no tienen el aspecto de lo que se suele asociar a una computadora. Algunos ejemplos de sistemas embebidos podrían ser dispositivos como un taxímetro, un sistema de control de acceso, la electrónica que controla una máquina expendedora o el sistema de control de una fotocopiadora entre otras múltiples aplicaciones.


title: Sistema embebido

text: Por lo general los sistemas embebidos se pueden programar directamente en el lenguaje ensamblador del microcontrolador o microprocesador incorporado sobre el mismo, o también, utilizando los compiladores específicos, pueden utilizarse lenguajes como C o C++; en algunos casos, cuando el tiempo de respuesta de la aplicación no es un factor crítico, también pueden usarse lenguajes Orientados a Objetos como JAVA.


title: Sistema embebido

text: Puesto que los sistemas embebidos se pueden fabricar por decenas de millares o por millones de unidades, una de las principales preocupaciones es reducir los costes. Los sistemas embebidos suelen usar un procesador relativamente pequeño y una memoria pequeña para ello. Los primeros equipos embebidos que se desarrollaron fueron elaborados por IBM en los años 1980.


title: Sistema embebido

text: Los programas de sistemas embebidos se enfrentan normalmente a tareas de procesamiento en tiempo real.


title: Sistema embebido

text: Existen también plataformas desarrolladas por distintos fabricantes que proporcionan herramientas para el desarrollo y diseño de aplicaciones y prototipos con sistemas embebidos desde ambientes gráficos, algunos ejemplos de estas son: Arduino, mbed, Raspberry Pi, BeagleBone, etc.


title: Sistema embebido

text: En la parte central se encuentra el microprocesador, microcontrolador, DSP, etc. Es decir, la CPU o unidad que aporta capacidad de cómputo al sistema, pudiendo incluir memoria interna o externa, un micro con arquitectura específica según requisitos.


title: Sistema embebido

text: La comunicación adquiere gran importancia en los sistemas embebidos. Lo normal es que el sistema pueda comunicarse mediante interfaces estándar de cable o inalámbricas. Así un SI normalmente incorporará puertos de comunicaciones del tipo RS-232, RS-485, SPI, I²C, CAN, USB, IP, Wi-Fi, GSM, GPRS, DSRC, etc.


title: Sistema embebido

text: El subsistema de presentación tipo suele ser una pantalla gráfica, táctil, LCD, alfanumérico, etc.


title: Sistema embebido

text: Se denominan actuadores a los posibles elementos electrónicos que el sistema se encarga de controlar. Puede ser un motor eléctrico, un conmutador tipo relé etc. El más habitual puede ser una salida de señal PWM para control de la velocidad en motores de corriente continua


title: Sistema embebido

text: El módulo de E/S analógicas y digitales suele emplearse para digitalizar señales analógicas procedentes de sensores, activar diodos ledes, reconocer el estado abierto cerrado de un conmutador o pulsador, etc.


title: Sistema embebido

text: El módulo de reloj es el encargado de generar las diferentes señales de reloj a partir de un único oscilador principal. El tipo de oscilador es importante por varios aspectos: por la frecuencia necesaria, por la estabilidad necesaria y por el consumo de corriente requerido. El oscilador con mejores características en cuanto a estabilidad y coste son los basados en resonador de cristal de cuarzo, mientras que los que requieren menor consumo son los RC. Mediante sistemas PLL se obtienen otras frecuencias con la misma estabilidad que el oscilador patrón


title: Sistema embebido

text: El módulo de energía ("power") se encarga de generar las diferentes tensiones y corrientes necesarias para alimentar los diferentes circuitos del SE. Usualmente se trabaja con un rango de posibles tensiones de entrada que mediante conversores ac/dc o dc/dc se obtienen las diferentes tensiones necesarias para alimentar los diversos componentes activos del circuito


title: Sistema embebido

text: Además de los conversores ac/dc y dc/dc, otros módulos típicos, filtros, circuitos integrados supervisores de alimentación, etc.


title: Sistema embebido

text: El consumo de energía puede ser determinante en el desarrollo de algunos sistemas embebidos que necesariamente se alimentan con baterías, con lo que el tiempo de uso del SE suele ser la duración de la carga de las baterías


title: Sistema embebido

text: Un microprocesador es una implementación en forma de circuito integrado (IC) de la Unidad Central de Proceso CPU de una computadora. Frecuentemente nos referimos a un microprocesador como simplemente “CPU”, y la parte de un sistema que contiene al microprocesador se denomina subsistema de CPU. Los microprocesadores varían en consumo de potencia, complejidad y coste.


title: Sistema embebido

text: Los subsistemas de entrada/salida y memoria pueden ser combinados con un subsistema de CPU para formar una computadora o sistema embebido completo. Estos subsistemas se interconectan mediante los buses de sistema (formados a su vez por el bus de control, el bus de direcciones y el bus de datos).


title: Sistema embebido

text: El subsistema de entrada acepta datos del exterior para ser procesados mientras que el subsistema de salida transfiere los resultados hacia el exterior. Lo más habitual es que haya varios subsistemas de entrada y varios de salida. A estos subsistemas se les reconoce habitualmente como periféricos de E/S.


title: Sistema embebido

text: El subsistema de memoria almacena las instrucciones que controlan el funcionamiento del sistema. Estas instrucciones comprenden el programa que ejecuta el sistema. La memoria también almacena varios tipos de datos: datos de entrada que aún no han sido procesados, resultados intermedios del procesado y resultados finales en espera de salida al exterior.


title: Sistema embebido

text: Es importante darse cuenta de que los subsistemas estructuran a un sistema según funcionalidades. La subdivisión física de un sistema, en términos de circuitos integrados o placas de circuito impreso (PCB) puede y es normalmente diferente. Un solo circuito integrado (IC) puede proporcionar múltiples funciones, tales como memoria y entrada/salida.


title: Sistema embebido

text: Un microcontrolador (MCU) es un IC que incluye una CPU, memoria y circuitos de E/S. Entre los subsistemas de E/S que incluyen los microcontroladores se encuentran los temporizadores, los convertidores analógico a digital (ADC) y digital a analógico (DAC) y los canales de comunicaciones serie. Estos subsistemas de E/S se suelen optimizar para aplicaciones específicas (por ejemplo audio, video, procesos industriales, comunicaciones, etc.).


title: Sistema embebido

text: Hay que señalar que las líneas reales de distinción entre microprocesador, microcontrolador y microcomputador en un solo chip están difusas, y se denominan en ocasiones de manera indistinta unos y otros.


title: Sistema embebido

text: En general, un SE (Sistema Electrónico) consiste en un sistema con microprocesador cuyo hardware y software están específicamente diseñados y optimizados para resolver un problema concreto eficientemente. Normalmente un SE interactúa continuamente con el entorno para vigilar o controlar algún proceso mediante una serie de sensores. Su hardware se diseña normalmente a nivel de chips, o de interconexión de PCB, buscando la mínima circuitería y el menor tamaño para una aplicación particular. Otra alternativa consiste en el diseño a nivel de PCB consistente en el ensamblado de placas con microprocesadores comerciales que responden normalmente a un estándar como el PC-104 (placas de tamaño concreto que se interconectan entre sí “apilándolas” unas sobre otras, cada una de ellas con una funcionalidad específica dentro del objetivo global que tenga el SE). Esta última solución acelera el tiempo de diseño pero no optimiza ni el tamaño del sistema ni el número de componentes utilizados ni el coste unitario. En general, un sistema embebido simple contará con un microprocesador, memoria, unos pocos periféricos de E/S y un programa dedicado a una aplicación concreta almacenado permanentemente en la memoria. El término embebido o empotrado hace referencia al hecho de que el microcomputador está encerrado o instalado dentro de un sistema mayor y su existencia como microcomputador puede no ser aparente. Un usuario no técnico de un sistema embebido puede no ser consciente de que está usando un sistema computador. En algunos hogares las personas, que no tienen por qué ser usuarias de una computadora personal estándar (PC), utilizan del orden de diez o más sistemas embebidos cada día.


title: Sistema embebido

text: Las microcomputadoras en estos sistemas controlan electrodomésticos tales como: televisores, videos, lavadoras, alarmas, teléfonos inalámbricos, etc. Incluso una PC tiene sistemas embebidos en el monitor, impresora, y periféricos en general, adicionales a la CPU de la propia PC. Un automóvil puede tener hasta un centenar de microprocesadores y microcontroladores que controlan cosas como la ignición, transmisión, dirección asistida, frenos antibloqueo (ABS), control de la tracción, etc.


title: Sistema embebido

text: Los sistemas embebidos se caracterizan normalmente por la necesidad de dispositivos de E/S especiales. Cuando se opta por diseñar el sistema embebidos partiendo de una placa con microcomputador también es necesario comprar o diseñar placas de E/S adicionales para cumplir con los requisitos de la aplicación concreta.


title: Sistema embebido

text: Muchos sistemas embebidos son sistemas de tiempo real. Un sistema de tiempo real debe responder, dentro de un intervalo restringido de tiempo, a eventos externos mediante la ejecución de la tarea asociada con cada evento. Los sistemas de tiempo real se pueden caracterizar como blandos o duros. Si un sistema de tiempo real blando no cumple con sus restricciones de tiempo, simplemente se degrada el rendimiento del sistema, pero si el sistema es de tiempo real duro y no cumple con sus restricciones de tiempo, el sistema fallará. Este fallo puede tener posiblemente consecuencias catastróficas.


title: Sistema embebido

text: Un sistema embebido complejo puede utilizar un sistema operativo como apoyo para la ejecución de sus programas, sobre todo cuando se requiere la ejecución simultánea de los mismos. Cuando se utiliza un sistema operativo lo más probable es que se tenga que tratar de un sistema operativo de tiempo real (RTOS), que es un sistema operativo diseñado y optimizado para manejar fuertes restricciones de tiempo asociadas con eventos en aplicaciones de tiempo real. En una aplicación de tiempo real compleja la utilización de un sistema operativo de tiempo real multitarea puede simplificar el desarrollo del software.


title: Sistema embebido

text: Una PC embebida posee una arquitectura semejante a la de un PC. Brevemente estos son los elementos básicos:Existen fabricantes que integran un microprocesador y los elementos controladores de los dispositivos fundamentales de entrada y salida en un mismo chip, pensando en las necesidades de los sistemas embebidos (bajo coste, pequeño tamaño, entradas y salidas específicas, etc.). Su capacidad de proceso suele ser inferior a los procesadores de propósito general pero cumplen con su cometido ya que los sistemas donde se ubican no requieren tanta potencia. Los principales fabricantes son STMicroelectronics (familia de chips STPC), AMD (familia Geode), Motorola (familia ColdFire) e Intel.


title: Sistema embebido

text: En cuanto a los sistemas operativos necesarios para que un sistema basado en microprocesador pueda funcionar y ejecutar programas suelen ser específicos para los sistemas embebidos. Así nos encontramos con sistemas operativos de bajos requisitos de memoria, posibilidad de ejecución de aplicaciones de tiempo real, modulares (inclusión solo de los elementos necesarios del sistema operativo para el sistema embebido concreto), etc. Los más conocidos en la actualidad son Windows CE, QNX y VxWorks de WindRiver.Los equipos industriales de medida y control tradicionales están basados en un microprocesador con un sistema operativo privativo o específico para la aplicación correspondiente. Dicha aplicación se programa en ensamblador para el microprocesador dado o en lenguaje C, realizando llamadas a las funciones básicas de ese sistema operativo que en ciertos casos ni siquiera llega a existir. Con los modernos sistemas PC embebida basados en microprocesadores i486 o i586 se llega a integrar el mundo del PC compatible con las aplicaciones industriales. Ello implica numerosas ventajas:


title: Tiempo real

text: Un sistema en tiempo real (STR) es aquel sistema digital que interactúa activamente con un entorno con dinámica conocida en relación con sus entradas, salidas y restricciones temporales, para darle un correcto funcionamiento de acuerdo con los conceptos de predictibilidad, estabilidad, controlabilidad y alcanzabilidad.


title: Tiempo real

text: Los sistemas en tiempo real están presentes en nuestra vida diaria, prácticamente en todo lo que nos rodea: en los aviones, trenes y automóviles, en el televisor, la lavadora o el horno de microondas, en los teléfonos celulares y en las centrales telefónicas digitales. Son un elemento imprescindible para garantizar la generación, transmisión y distribución de la energía eléctrica y para asegurar la calidad y la seguridad de incontables procesos industriales.


title: Tiempo real

text: La principal característica que distingue a los STR de otros tipos de sistemas es el tiempo de interacción. Sin embargo, antes de continuar es necesario aclarar el significado de las palabras "tiempo" y "real".


title: Tiempo real

text: Los STR se pueden encontrar en lugares muy importantes debido a los servicios que prestan: ellos monitorizan, controlan y protegen, por ejemplo, los sistemas de transmisión y distribución que hacen llegar la energía eléctrica a las industrias y también a nuestros hogares. Los STR están presentes en las áreas de monitoreo de tráfico de trenes; su importancia es relevante debido a que diariamente se transportan millones de pasajeros.


title: Tiempo real

text: Un STR tiene tres condiciones básicas:En contraste con la definición de STR, un sistema rápido produce su salida sin considerar las restricciones de tiempo del ambiente con que interactúa, para esa clase de sistemas no es importante el tiempo en el cual los datos llegan al sistema digital sino solamente el tiempo en que la salida es producida, en otras palabras únicamente interesa la rapidez de dar la respuesta dentro del intervalo de tiempo cuya medida, entre más pequeña es mejor, sin importar el costo de generar esa respuesta. De igual manera, tiende a confundirse el concepto de STR con el de sistema en línea:


title: Tiempo real

text: Un sistema en línea es aquel que siempre debe estar encendido, disponible y generalmente conectado a una red de computadoras y depende de la capacidad del hardware para atender peticiones de servicio y en ningún momento está en sincronía con el mundo real ni tiene restricciones temporales. En adición a esto, un sistema fuera de línea es aquel que no siempre está disponible para recibir y enviar información y que depende de una base de datos previamente establecida para ejecutar su cometido. Como ejemplos de sistemas en línea se tienen las aplicaciones de Internet como los navegadores web o la adquisición de datos a través de una tarjeta especializada en un ambiente de tiempo compartido como Windows.


title: Tiempo real

text: El concepto de STR no queda restringido a los sistemas digitales o de cómputo, ya que puede extenderse al mundo vivo: humanos, animales y plantas. Como ejemplo, considérese una semilla fértil, la cual llega de alguna manera (ya sea por acción del viento, por medio del desecho de algún animal al final de su digestión, etc.) a la tierra. Se puede asegurar que el proceso de germinación de la semilla es un sistema de tiempo real en el ambiente y en las circunstancias en las cuales se desarrolla, ya que a estímulos del ambiente (humedad apropiada constante, temperatura adecuada constante, luz necesaria, etc.) el sistema (la semilla) responde dentro de sus restricciones de tiempo específicas. Si la semilla fuera solamente un sistema rápido (y no de Tiempo Real), tan pronto como ésta tocara la tierra comenzaría su proceso de germinación, sin importar la escasez de nutrientes del suelo o agua o estación del año, por lo que el comportamiento de la semilla no correspondería a lo que está sucediendo en el ambiente, es decir, que el intervalo de tiempo en el que la respuesta del sistema (semilla) se produce no sería muy importante, pero en la realidad ocasionaría que muriera rápidamente por la falta de su adaptabilidad, al tratar de consumir nutrientes más de lo que los puede asimilar o que se encuentren disponibles para ser absorbidos por la raíz de la planta.


title: Sistema de tiempo real

text: Un sistema de tiempo real es un sistema informático que interacciona con su entorno físico y responde a los estímulos del entorno dentro de un plazo de tiempo determinado., sino que, además, tienen que ejecutarse dentro de un intervalo de tiempo determinado.


title: Sistema de tiempo real

text: Existen sistemas de tiempo real crítico ("tiempo real duro"), en los que los plazos de respuesta deben respetarse siempre estrictamente y una sola respuesta tardía a un suceso externo puede tener consecuencias fatales; y sistemas de tiempo real acrítico ("tiempo real suave"), en los que se pueden tolerar retrasos ocasionales en la respuesta a un suceso.


title: Sistema de tiempo real

text: Un ejemplo que ilustra los puntos anteriores es el de un robot que necesita tomar una pieza de una banda sinfín. Si el robot llega tarde, la pieza ya no estará donde debía recogerla, por tanto, el trabajo se llevó a cabo incorrectamente, aunque el robot haya llegado al lugar adecuado. Si el robot llega antes de que la pieza llegue, la pieza aún no estará ahí y el robot puede bloquear su paso.


title: Sistema de tiempo real

text: El determinismo es una cualidad clave en los sistemas de tiempo real. Es la capacidad de determinar con una alta probabilidad, cuanto es el tiempo que se toma una tarea en iniciarse. Esto es importante porque los sistemas de tiempo real necesitan que ciertas tareas se ejecuten antes de que otras puedan iniciar.


title: Sistema de tiempo real

text: Esta característica se refiere al tiempo que tarda el sistema antes de responder a una interrupción. Este dato es importante saberlo porque casi todas las peticiones de interrupción se generan por eventos externos al sistema (i.e. por una petición de servicio), así que es importante determinar el tiempo que tardará el sistema en aceptar esta petición de servicio.


title: Sistema de tiempo real

text: La responsividad se enfoca en el tiempo que tarda una tarea en ejecutarse una vez que la interrupción ha sido atendida. Los aspectos a los que se enfoca son:Una vez que el resultado del cálculo de determinismo y responsividad es obtenido, se convierte en una característica del sistema y un requerimiento para las aplicaciones que correrán en él,(por ejemplo, si diseñamos una aplicación en un sistema en el cual el 95 % de las tareas deben terminar en cierto período entonces es recomendable asegurarse que las tareas ejecutadas de nuestra aplicación no caigan en el 5 % de bajo desempeño).


title: Sistema de tiempo real

text: En estos sistemas, el usuario (por ejemplo, los procesos que corren en el sistema) tienen un control mucho más amplio del sistema.Esto aunque parece anárquico no lo es, debido a que los sistemas de tiempo real usan tipos de procesos que ya incluyen estas características, y usualmente estos TIPOS de procesos son mencionados como requerimientos. Un ejemplo es el siguiente:


title: Sistema de tiempo real

text: «Los procesos de mantenimiento no deberán exceder el 3 % de la capacidad del procesador, a menos que en el momento que sean ejecutados el sistema se encuentre en la ventana de tiempo de menor uso.»


title: Sistema de tiempo real

text: La confiabilidad en un sistema de tiempo real es otra característica clave. El sistema no debe solamente estar libre de fallas pero más aún, la calidad del servicio que presta no debe degradarse más allá de un límite determinado.


title: Sistema de tiempo real

text: El sistema debe de seguir en funcionamiento a pesar de catástrofes, o fallas mecánicas. Usualmente una degradación en el servicio en un sistema de tiempo real lleva consecuencias catastróficas.


title: Sistema de tiempo real

text: El sistema debe de fallar de manera que cuando ocurra una falla, el sistema preserve la mayor parte de los datos y capacidades del sistema en la mayor medida posible.


title: Sistema de tiempo real

text: Que el sistema sea estable, es decir, que si para el sistema es imposible cumplir con todas las tareas sin exceder sus restricciones de tiempo, entonces el sistema cumplirá con las tareas más críticas y de más alta prioridad.


title: Sistema de tiempo real

text: Las características especiales de los "sistemas en tiempo real" diferentes a los demás tipos de sistemas introducen en la definición del sistema una serie requerimientos no funcionales, que no se refieren directamente a las funciones específicas si no a propiedades emergentes como por ejemplo, requisitos de fiabilidad, eficiencia o implementación. El diseño por análisis estructurado que emplea la descripción gráfica se enfoca en el desarrollo de especificaciones del programa que está formado por módulos independientes desde el punto de vista funcional.


title: Sistema de tiempo real

text: La computación en tiempo real (o informática en tiempo real) está relacionada con los sistemas de hardware y software que se ven limitados por problemas de tiempo. El software de tiempo real debe necesariamente tener la característica de un tiempo de respuesta crítico.


title: Sistema de tiempo real

text: Por ejemplo, el software encargado de controlar un respirador artificial debe ser de tiempo real, ya que un retraso en su tiempo de respuesta no es aceptable. Algunos tipos de programas como los empleados para jugar al ajedrez solo disponen del tiempo necesario para poder efectuar la siguiente jugada.


title: Sistema de tiempo real

text: Se podría hacer una distinción, por ejemplo, un sistema de gestión del motor de un coche es un sistema en tiempo real activo porque una señal retrasada puede causar un daño o fallo en el motor. Otros ejemplos de sistemas integrados en tiempo real activos son los sistemas médicos como los marcadores de pasos artificiales y los controladores de procesos industriales.


title: Sistema de tiempo real

text: Los sistemas de tiempo real pasivos se utilizan normalmente cuando hay un acceso compartido y se necesitan mantener actualizados un número de sistemas conectados con una situación cambiante. Un ejemplo serían los programas que mantienen y actualizan los planes de vuelo de las compañías aéreas comerciales. Estos programas pueden funcionar en cuestión de segundos.


title: Sistema de tiempo real

text: No sería posible ofrecer vuelos comerciales modernos si estas operaciones no se pudieran realizar de manera fiable en tiempo real. Los sistemas de audio y video en directo también son sistemas en tiempo real pasivos típicos ya que si se sobrepasan los límites de tiempo lo único que puede pasar es que se empeore la calidad pero el sistema continua trabajando.


title: Sistema de tiempo real

text: Las necesidades de los programas de tiempo real se pueden solucionar con sistemas operativos en tiempo real, que ofrecen un marco sobre el que construir aplicaciones de programas en tiempo real.


title: Sistema de tiempo real

text: Un sistema operativo de tiempo real (SOTR o RTOS -"Real Time Operating System" en inglés) es un sistema operativo que ha sido desarrollado para aplicaciones de tiempo real. Como tal, se le exige corrección en sus respuestas bajo ciertas restricciones de tiempo. Si no las respeta, se dirá que el sistema ha fallado. Para garantizar el comportamiento correcto en el tiempo requerido se necesita que el sistema sea predecible (determinista).


title: Transposón

text: Un transposón o elemento genético transponible es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula, un fenómeno conocido como transposición. En este proceso, se pueden causar mutaciones y cambio en la cantidad de ADN del genoma. Anteriormente fueron conocidos como "genes saltarines" y son ejemplos de elementos genéticos móviles.


title: Transposón

text: El transposón modifica el ADN de sus inmediaciones, ya sea arrastrando un gen codificador de un cromosoma a otro, rompiéndolo por la mitad o haciendo que desaparezca del todo. En algunas especies, la mayor parte del ADN (hasta un 50% del total del genoma) corresponde a transposones. Estos elementos móviles han acompañado a los organismos vivos durante su evolución contribuyendo decisivamente a los cambios genéticos.


title: Transposón

text: A diferencia de los provirus, los transposones se integran en el ADN celular en lugares bien determinados. Barbara McClintock propuso su existencia en el maíz, sin embargo, su presencia no se demostró hasta mucho más tarde en procariotas y virus gigantes. Por ello recibió el Premio Nobel en 1983.


title: Transposón

text: Los transposones están presentes en todos los seres vivos y también se han detectado en los virus gigantes. Son genes móviles que no tienen capacidad de replicación y dependen de la integración en la célula huésped. En principio no son infectivos, pero se comportan como parásitos intracelulares. Fueron descubiertos por Barbara McClintock en el maíz y los llamó “elementos controladores” porque podían modificar la expresión de los genes en los que se insertan. Se han descrito varias familias de transposones que se agrupan en dos clases, I y II. Los de clase I se movilizan a través del ARN (retrotransposones), son los más conocidos. Los de clase II saltan directamente a través de ADN. El n.º de copias de cada familia varía con la especie y con el individuo. No tiene especificidad en su sitio de integración en el genoma. Se movilizan de forma aleatoria y pueden entrar en intrones, en exones o en genes reguladores. Entonces causan mutaciones e incrementan la variabilidad genética. En este sentido son un motor evolutivo claro.


title: Transposón

text: Existe una amplia diversidad de transposones y pueden ser clasificados sobre la base de su contenido, su estrategia y mecanismo de transposición.La metilación del ADN en transposones es conocido por estar relacionado con la expansión genómica. Sin embargo, un conductor evolucionario de la expansión genómica todavía no se ha estudiado detalladamente. Se conoce que existe una relación en el tamaño del genoma y de los sitios de C-Fosfato-G. Esto sugiere que la metilación de ADN y los transposones tienden a incrementar de manera notable la masa de ADN.


title: Transposón

text: Existen muchas razones por las cuales existe una diferencia significativa en el tamaño de los genomas, especialmente como se ha mencionado anteriormente en los genomas de los eucariotas. Los transposones contribuyen a un cambio significante en la masa celular del ADN, y este proceso está relacionado en la acomodación de genoma hospedador. Consecuentemente, esto es un factor primordial para la expansión del tamaño del compartimiento del genoma de diferentes especies, ya sean vertebrados o invertebrados.


title: Transposón

text: Los transposones han coexistido con los seres vivos y algunos virus durante miles de millones de años y, a través de su coexistencia, se han integrado en los genomas de muchos organismos. Conocidos coloquialmente como "genes saltarines", los transposones pueden moverse dentro y entre los genomas, lo que permite esta integración.


title: Transposón

text: Si bien hay muchos efectos positivos de los transposones en los genomas de sus anfitriones, hay algunos casos de efectos mutagénicos que los transposones tienen con los genomas que conducen a enfermedades y alteraciones genéticas malignas.


title: Transposón

text: Los transposones son mutágenos y debido a la contribución a la formación de nuevos elementos de ADN reguladores en cis que están conectados a muchos factores de transcripción que se encuentran en las células vivas; Los transposones pueden sufrir muchas mutaciones y alteraciones evolutivas. Estas son a menudo las causas de la enfermedad genética y dan los efectos letales potenciales de la expresión ectópica.


title: Transposón

text: Los transposones pueden dañar el genoma de su célula huésped de diferentes maneras: Un estudio estimó la tasa de transposición de un retrotransposón particular, el elemento Ty1-copia en "Saccharomyces cerevisiae". Usando varias suposiciones, la tasa de evento de transposición exitosa por elemento único Ty1-copia resultó ser de una vez cada pocos meses a una vez cada pocos años. Algunos transposones contienen promotores similares al choque térmico y su tasa de transposición aumenta si la célula se somete a estrés, aumentando así la tasa de mutación en estas condiciones, lo que podría ser beneficioso para la célula.


title: Transposón

text: Las células se defienden contra la proliferación de transposones de varias maneras. Estos incluyen piARN y siARN, que silencian los transposones después de que se hayan transcrito.


title: Transposón

text: Si los organismos están compuestos principalmente de transposones, se podría suponer que la enfermedad causada por transposones fuera de lugar es muy común, pero en la mayoría de los casos, los transposones se silencian a través de mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN, la remodelación de la cromatina y el piARN, de modo que los efectos fenotípicos o los movimientos de los transposones ocurren como en algunos transposones de tipo salvaje. Se ha encontrado que ciertas plantas mutadas tienen defectos en las enzimas relacionadas con la metilación (metil transferasa) que provocan la transcripción de los transposones, lo que afecta el fenotipo.


title: Transposón

text: Una hipótesis sugiere que solo aproximadamente 100 secuencias relacionadas con los retrotransposones LINE1 están activas, a pesar de que sus secuencias constituyen el 17% del genoma humano. En las células humanas, el silenciamiento de las secuencias de LINE1 se desencadena por un mecanismo de interferencia de ARN (ARNi). Sorprendentemente, las secuencias de ARNi se derivan de la región no traducida (UTR) 5 'de LINE1, una terminal larga que se repite. Supuestamente, el 5' LINE1 UTR que codifica el promotor sentido para la transcripción de LINE1 también codifica el promotor antisentido del miARN que se convierte en el sustrato para la producción de siARN La inhibición del mecanismo de silenciamiento de ARNi en esta región mostró un aumento en la transcripción de LINE1.


title: Transposón

text: Las enfermedades a menudo causadas por transposones incluyen:Los transposones se encuentran en todas las formas de vida y en los virus gigantes. Por tanto la comunidad científica todavía está explorando su evolución y su efecto sobre la evolución del genoma. Los transposones parecen haberse desarrollado en LUCA (último ancestro común universal) o tal vez antes. Los transposones confieren beneficios a sus anfitriones, la mayoría son considerados ADN egoísta (parásitos). De esta manera, son similares a los virus. Los transposones, virus y plásmidos tienen características similares en su bioquímica lo que lleva a especular que tienen un ancestro en común. Algunos transposones pudieron evolucionar secundariamente de infecciones virales antiguas causadas por virus como los retrotransposones LTR o los polintones.


title: Transposón

text: Debido a que la actividad de los transposones es excesiva puede dañar los exones, muchos organismos han adquirido mecanismos para inhibir su actividad. Las bacterias y arqueas suelen experimentar altas tasas de eliminación de genes como parte de un mecanismo para eliminar plásmidos, transposones y restos de virus de sus genomas, mientras que los organismos eucariotas suelen utilizar la interferencia de ARN para inhibir la actividad de transposones. Sin embargo, algunos transposones generan familias numerosas a menudo asociadas con eventos de especiación. La evolución a menudo desactiva los transposones de ADN, dejándolos como intrones (secuencias genéticas inactivas). En las células de animales vertebrados, casi todos los más de 100,000 transposones de ADN por genoma tienen genes que codifican polipéptidos de transposasa inactivos. El primer transposón sintético diseñado para su uso en los vertebrados (incluyendo humanos) células, el durmiente sistema de transposón de belleza , es un transposón Tc1/mariner. Sus versiones muertas ("fósiles") se extienden ampliamente en el genoma del salmónido y se diseñó una versión funcional comparando esas versiones. Los transposones similares a Tc1 humanos se dividen en subfamilias Hsmar1 y Hsmar2. Aunque ambos tipos están inactivos, se está seleccionando una copia de Hsmar1 que se encuentra en el gen SETMAR, ya que proporciona la unión al ADN para la proteína modificadora de histona. Muchos otros genes humanos se derivan de manera similar de los transposones. Hsmar2 ha sido reconstruido varias veces a partir de las secuencias fósiles.


title: Transposón

text: Sin embargo, grandes cantidades de transposones dentro de los genomas aún pueden presentar ventajas evolutivas. Repeticiones intercaladas dentro de los genomas se crean por eventos de transposición que se acumulan a lo largo del tiempo evolutivo. Debido a que las repeticiones intercaladas bloquean la conversión génica, protegen las secuencias genéticas novedosas de ser sobrescritas por secuencias genéticas similares y, por lo tanto, facilitan el desarrollo de nuevos genes. Los transposones pueden haber sido cooptados por el sistema inmune de vertebrados como un medio para producir diversidad de anticuerpos. El sistema de recombinación V (D) J funciona mediante un mecanismo similar al de algunos transposones.


title: Transposón

text: Los transposones pueden contener muchos tipos de genes, incluidos los que confieren resistencia a los antibióticos y la capacidad de transponerse a plásmidos conjugativos. Algunos transposones también contienen integrones, elementos genéticos que pueden capturar y expresar genes de otras fuentes. Estos contienen integrasa, que puede integrar casetes de genes. Hay más de 40 genes de resistencia a antibióticos identificados en casetes, así como genes de virulencia.


title: Transposón

text: Los transposones no siempre extirpan sus elementos con precisión, a veces eliminan los pares de bases adyacentes; este fenómeno se llama barajar exón. Mezclar dos exones no relacionados puede crear un nuevo producto genético o más probablemente un intrón.


title: Transposón

text: En 2009 se encontró el transposón hAT en siete especies de animales taxonómicamente tan lejanas entre sí, que algunas divergieron hace 340 millones de años. Entre otras, erizo común ("Erinaceus europaeus"), tenrec común "(Tenrec ecaudatus)", oposum americano, gálago, y una especie de rana.


title: Transposón

text: Lo más llamativo de este estudio es encontrar secuencias del genoma similares entre el erizo y el tenrec, animales semejantes pero no emparentados. El elefante no presenta este trasposón a pesar de ser más cercano taxonómicamente al tenrec (Afrotheria).


title: Transposón

text: La posición de este trasposón en el genoma varía entre las distintas especies, lo que sugiere una transmisión horizontal (la información pasa de una especie a otra) y no vertical (la secuencia pasa de progenitores a descendientes).


title: Transposón

text: Los elementos de Alu son conocidos como los tipos de elementos transponibles más abundantes. Algunos estudios han utilizado los elementos Alu como una manera de estudiar la idea de cual factor es responsable en la expansión de genoma genético. Los elementos Alu son ricos en sitios de CPG y consecuentemente poseen una larga secuencia de genes. Los elementos Alus pueden trabajar como centros específicos de metilación, y cuando son insertados en genes hospedados puede producir metilación del ADN y provocar el esparcimiento en áreas específicas de ADN, esto produce lo que se conoce perdida de sitios de CPG y está relacionada con la expansión genómica.


title: Hardware

text: El hardware (), equipo o soporte físico en informática se refiere a las partes físicas, tangibles, de un sistema informático, sus componentes eléctricos, electrónicos, electromecánicos. Los cables, así como los muebles o cajas, los periféricos de todo tipo, y cualquier otro elemento físico involucrado, componen el hardware o soporte físico; contrariamente, el soporte lógico e intangible es el llamado "software".


title: Hardware

text: El término es propio del idioma inglés, y su traducción al español no tiene un significado acorde, por tal motivo se lo ha adoptado tal cual es y suena. La Real Academia Española lo define como «Conjunto de los componentes que integran la parte material de una computadora». El término, aunque sea lo más común, no solamente se aplica a las computadoras, también es a menudo utilizado en otras áreas de la vida diaria y la tecnología. Por ejemplo, "hardware" también se refiere a herramientas y máquinas, y en electrónica "hardware" se refiere a todos los componentes electrónicos, eléctricos, electromecánicos, mecánicos, cableados y tarjetas de circuitos impresos.


title: Hardware

text: Otros ejemplos donde se aplica el término hardware son, en relación a los robots, así como en relación a los teléfonos móviles, las cámaras fotográficas, los reproductores digitales, o cualquier otro dispositivo electrónico. Cuando dichos dispositivos también procesan datos, poseen "firmware" y/o "software" además de "hardware".


title: Hardware

text: La historia del "hardware" de computador se puede clasificar en cuatro generaciones, cada una caracterizada por un cambio tecnológico de importancia. Una primera delimitación podría hacerse entre "hardware" principal (véase figura), como el estrictamente necesario para el funcionamiento normal del equipo, y el «complementario», como el que realiza funciones específicas.


title: Hardware

text: El "hardware" principal de un computador se compone de una unidad central de procesamiento (CPU), encargada de procesar los datos; una memoria rápida de trabajo para almacenamiento temporal; una unidad de almacenamiento fija para mantener software y datos así como extraerlos de ella; uno o varios periféricos de entrada, los que permiten el ingreso de la información y uno o varios periféricos de salida, que posibilitan dar salida (normalmente en forma visual, impresa o auditiva) a los datos procesados.


title: Hardware

text: La clasificación evolucionista del "hardware" del computador electrónico está dividida en generaciones, donde cada una supone un cambio tecnológico notable. El origen de las primeras es sencillo de establecer, ya que en ellas el "hardware fue sufriendo cambios radicales." Los componentes esenciales que constituyen la electrónica del computador fueron totalmente reemplazados en las primeras tres generaciones, originando cambios que resultaron trascendentales. En las últimas décadas es más difícil distinguir las nuevas generaciones, ya que los cambios han sido graduales y existe cierta continuidad en las tecnologías usadas. En principio, se pueden distinguir:


title: Hardware

text: La aparición del microprocesador marca un hito de relevancia, y para muchos autores constituye el inicio de la cuarta generación. A diferencia de los cambios tecnológicos anteriores, su invención no supuso la desaparición radical de los computadores que no lo utilizaban. Así, aunque el microprocesador 4004 fue lanzado al mercado en 1971, todavía a comienzo de la década de 1980 había computadores, como el PDP-11/44, con lógica carente de microprocesador que continuaban exitosamente en el mercado; es decir, en este caso el desplazamiento ha sido muy gradual.


title: Hardware

text: Otro hito tecnológico usado con frecuencia para definir el inicio de la cuarta generación es la aparición de los circuitos integrados VLSI ("very large scale integration"), a principios de los ochenta. Al igual que el microprocesador, no supuso el cambio inmediato y la rápida desaparición de los computadores basados en circuitos integrados en más bajas escalas de integración. Muchos equipos implementados con tecnologías VLSI y MSI ("medium scale integration") aún coexistían exitosamente hasta bien entrados la década de 1990.


title: Hardware

text: Una de las formas de clasificar el "hardware" es en dos categorías: por un lado, el hardware" principal, que abarca el conjunto de componentes indispensables necesarios para otorgar la funcionalidad mínima a una computadora; y por otro lado, el hardware" complementario, que, como su nombre indica, es el utilizado para realizar funciones específicas (más allá de las básicas), no estrictamente necesarias para el funcionamiento de la computadora.


title: Hardware

text: El hardware principal está básicamente constituido por: un medio de entrada de datos, la unidad central de procesamiento, la memoria RAM, un medio de salida de datos y un medio de almacenamiento de datos.


title: Hardware

text: Los medios de entrada y salida de datos estrictamente indispensables dependen de la aplicación: desde el punto de vista de un usuario común, se debería disponer, al menos, de un teclado y un monitor para entrada y salida de información, respectivamente; pero ello no implica que no pueda haber una computadora (por ejemplo controlando un proceso) en la que no sea necesario teclado y/o monitor; bien puede ingresar información y sacar sus datos procesados, por ejemplo, a través de una placa de adquisición/salida de datos.