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abstract
Anamnesis
En revisiones por parte de Endocrinología, se solicita en febrero de 2015 un PET-TC con Thyrogen® que evidencia dos focos hipermetabólicos en hemisferio cerebeloso izdo. Se realiza RMN cerebral que confirma los hallazgos del PET y se remite a Neurocirugía para extirpación de las lesiones bajo el juicio clínico de posibles metástasis de Ca. papilar de tiroides. Al alta, el paciente es derivado a Oncología Médica para valorar actitud a seguir.

Exploración física
Conocemos por primera vez en consulta a nuestro paciente en julio de 2015. Se trata de un varón de 32 años con macrocefalia y evidentes lesiones cutáneas en labios, párpados y pómulos. Al realizar una exploración física completa, descubrimos lesiones que recuerdan a lipomas en región glútea.

Pruebas complementarias
La anatomía patológica definitiva de la exéresis cerebelosa es compatible con gangliocitoma displásico.

Diagnóstico
El gangliocitoma displásico cerebeloso, también conocido como enfermedad de Lhermitte-Duclos (ELD), es un crecimiento de tejido hamartomatoso en el cerebro que junto con los antecedentes tumorales del paciente y la exploración física nos da el diagnóstico clínico de síndrome de Cowden (SC).

Tratamiento
Tras comprobar que el paciente cumple criterios diagnósticos, solicitamos valoración por Dermatología, gastrocolonoscopia, RMN cerebral de control y consejo genético para iniciar un seguimiento estrecho.

Evolución
En Dermatología, se realiza exéresis de lesión cutánea que es caracterizada anatomopatológicamente como tricolemoma. La RMN no evidencia enfermedad y la gastroscopia presenta pólipos con hiperplasia pseudoepiteliomatosa. Para terminar, se realiza test genómico con NGS en busca de mutaciones de PTEN y el resultado es de test no informativo, por lo que, ante ausencia de mutación específica, no se puede ampliar el estudio a la familia, siendo necesario entonces el seguimiento de lesiones cutáneas y del fenotipo de su descendencia.
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MORFOLOGIA_NEOPLASIA
lipomas
eCIE-O-3.1
8850/0
cc_onco970_T2
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
tumorales
eCIE-O-3.1
8000/1
cc_onco970_T3
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
metástasis de Ca. papilar de tiroides
eCIE-O-3.1
8260/6
cc_onco970_T4
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
gangliocitoma displásico
eCIE-O-3.1
9493/0
cc_onco970_T5
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
gangliocitoma displásico cerebeloso
eCIE-O-3.1
9493/0
cc_onco970_T6
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
enfermedad de Lhermitte-Duclos
eCIE-O-3.1
9493/0
cc_onco970_T7
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
ELD
eCIE-O-3.1
9493/0
cc_onco970_T8
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
tricolemoma
eCIE-O-3.1
8102/0