# 遺伝医療における看護実践の現状と学習ニーズ調查

${ }^{1}$ 東京女子医科大学病院看護部
${ }^{2}$ 東京女子医科大学遺伝医療センターゲノム診療科
${ }^{3}$ 東京女子医科大学看護学部小览看護学

(受理 平成 30 年 7 月 6 日)
## Current Situation in Practical Nursing of Genetic Medicine and Needs for Its Education Yuko SATO $^{1$, Kayoko SAITO ${ }^{2}$ and Chihiro HINUMA ${ }^{3}$ \\ ${ }^{1}$ Department of Nursing, Tokyo Women's Medical University Hospital \\ ${ }^{2}$ Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University \\ ${ }^{3}$ Department of Pediatric Nursing, School of Nursing, Tokyo Women’s Medical University}

The medical care has been developed drastically in recent years, in the field of genetic medicine for diagnosis, treatment, and prevention of illness. In this study, we investigated the need for learning genetic medicine in the nurses for care of the patients with genetic issues. The coverage period was from January to February 2017 and the object was 1,800 clinical nurses. As a result, more than $90 \%$ of nurses had come across the patients, and the family of some genetic diseases. However, the ratio of nurses who had been involved actually with such patients and the family was low, and most of them had no chance to learn genetic medicine. To be prepared for the time when the genetic medicine spreads from the research field to a clinical site, it is necessary for the nurses to acquire the knowledge of the genetic medicine to provide the nursing care that fulfill the need of patients, and the family. Therefore, it is required to add a support system of education on genetic medicine for the nursing professions on-site.

Key Words: genetic, education, nurses

## 緒言

近年，疾患と遺伝子との関連が遺伝医学の進歩に より明らかになり疾患のパラダイムシフトが進んで いる. 現在, わが国においては遺伝診療部門を有す る施設は 70 以上にのぼり, 日々, 遺伝医療が提供さ れている. さらに, 看護においても 2009 年に看護師国家試験において遺伝学の要素が取り入れられ，看護職が遺伝の知識を持つことが求められる時代と なった. そのため, 臨床で働く看護職（以下, 看護職）が遺伝的な問題を抱える患者やその家族に対し て, 適切なケアを提供していくためには, 遺伝に関 する知識・スキルを習得していくことが必要とな る.しかし, これまで全国の看護系大学を対象とし た先行研究は少なく ${ }^{122}$, 看護職を対象とした調査 ${ }^{3}$ は 1 件のみである. そのため, 実際に患者に接する看護職の生の声を反映する研究を行う意義は大きい. 本研究では，現場に携わる看護職が遺伝性疾患にどの 程度対応したことがあるか，また，その背景となる
}$ 162-8666 東京都新宿区河田町 8-1 東京女子医科大学病院看護部

E-mail:sato.yuko@twmu.ac.jp

doi: 10.24488/jtwmu.88.5_118

Copyright (C) 2018 Society of Tokyo Women's Medical University
}

$\square$ Chromosomal disease $\square$ Circulatory disease
$\square$ Neuromuscular disease $\square$ Tumor
$\square$ Cleft lip and palate $\quad \square$ Mitochondrial disease
$\square$ Systemic bone disease $\square$ Others

Fig. 1 Experience of corresponded genetic diseases The experienced genetic diseases including 50 diseases in total, were classified into 8 categories shown in the figure. Chromosomal disease was the most frequent (28.3\%) followed by circulatory disease $(26.0 \%)$, neuromuscular disease $(20.0 \%)$, and neoplastic disease $(13.0 \%$ ).

遺伝教育の内容等を把握し，看護実践における遺伝 に関する学習経験や知識, 教育ニーズを明らかにす ることにより，時代に応じた看護実践に役に立つ遺伝医療の教育支援体制のあり方を検討する。

## 対象と方法

## 1. 調査対象

A 大学病院, A 大学附属病院に勤務する看護職者 1,800 名.

## 2. 調査期間

2017 年 $2 \sim 3$ 月.

## 3. 調査内容

遺伝医療に関する先行研究から, 知識・教育・看護実践に関連すると思われる内容を 30 項目抽出し た. 質問項目の妥当性については, 臨床遺伝専門医 3 名と認定遺伝カウンセラー1名と検討し, 修正を 行った。質問項目は「遺伝に関する知識, 経験, 学習意欲・ニーズ」については「ある/ない」,「思う/思わない」の 2 件法で尋ねた。また, 「必要な支援,

困難感」については自由記述方法とした。属性は経験年数, 所属病棟, 過去の講義・研修の受講歴等と した.

## 4. データ分析方法

2 件法の質問項目については, 各群の割合を JMP 13.0 (SAS Institute Japan 株式会社, 東京) の一元分散配置にて比較し，信頼区間は $95 \%$ に設定した. 自由記述によるデー夕は, 類似性に基づいて分類した。
なお，データ分析過程における信用性と真実性を確保するため, 研究者 3 名が上述の分析をそれぞれ行 い，両者で一致していることを確認した。

## 5. 倫理的配慮

本研究は所属する大学の倫理委員会の承認を得て 実施した(承認番号 4222)。調查用紙は無記名とし,調査目的, 内容, デー夕保管方法, 研究への参加は 自由意志に基づくものであることを明記し，調査用紙の提出をもって同意確認とした。

## 結果

調査用紙の回収数は 1,400 部（回収率 $77.8 \%$ ）で あった. そのうち有効な回答が得られた 1,351 部（回収率 $75.1 \% ） を$ 分析対象とした。

## 1. 遺伝性疾患の対応経験

看護職のうち, $93.6 \%$ は何らかの遺伝性疾患 (多因子遺伝性疾患を含む）に遭遇していた。疾患につい ては, 全 50 疾患が挙げられ, 「染色体疾患」,「循環器疾患」, 「神経・筋疾患」, 「腫瘍 $\rfloor$, 「口唇口蓋裂」, 「ミト コンドリア病」,「骨系統疾患」,「その他」の 8 領域に 分類された. 分布の内訳として「染色体疾患」 $28.0 \%$ と一番多く, 次いで「循環器疾患」 $26.0 \%$, 次いで 「神経・筋疾患」 $20.0 \%$,「腫瘍」が $13.0 \%$ を占めた (Fig. 1). 回答者の所属部署別にみると, 小児科病棟 が $28.3 \%$ と一番多く, 次いで産科 $18.9 \%$, 外来・透析部門 $12.0 \%$, 小児集中治療室 $11.5 \%$ の順であっ た. 看護職平均経験年数は $11.8 \pm 7.5$ 年であった.

Table 1 Experience of correspondence and educational back ground on genetic disease

 & $\%$ & \multicolumn{2}{c}{} \\

Experience of supporting decision making on genetic testing & $8 / 43$ & 18.6 & .097 & .326 \\
Experience of attending lecture or training on genetics & $6 / 43$ & 13.9 & .065 & .272 \\
Recognition on genetic medicine & $7 / 43$ & 16.2 & .081 & .299 \\

Fig. 2 Ratio of perplexity and question on genetic nursing in each sections Perplexity and questions on genetic diseases were most recognized in pediatric section (58.5\%) followed by obstetrics (51.0\%), and outpatient department/dialysis section (22.4\%).

## 2. 看護実践と教育的背景

実際に患者・家族から遺伝に関する相談を受けた 経験がある割合は $31.0 \%$ であり，そのうち，遺伝学的検査の情報提供をした看護職は $23.2 \%$ ，意思決定 を支援した看護職は $18.6 \%$ であった。また，相談を 受けた経験がある看護職のうち，遺伝に関する講義 や研修を受けたことがある割合は $13.9 \%$ ，ゲノム医療についての認知度は $16.2 \%$ であった（Table 1).

## 3. 看護実践場面での困りや疑問

実際の遺伝性疾患の患者・家族の対応の中で困り や疑問を感じた経験がある割合は $88.4 \%$ であった.所属部署では小児領域が $58.5 \%$ と一番多く, 次いで 産科領域 $51.0 \%$, 外来・透析部門 $22.4 \%$ の順となっ た (Fig. 2). 記述内容は全 21 記述が挙げられ 3 項目 に分類された.「遺伝の問題に答えられない」,「倫理的葛藤が生じる」などの, 患者家族の対応の場面や,「具体的な事象を知らない」などの知識不足であるこ と等が挙げられた（Table 2).

## 4. 学習ニーズ

遺伝に関する学習の必要性については「必要であ
る」と答えた割合は $64.7 \%$ であり，所属部署に限ら ず高い割合となった (Fig.3). 必要と感じる学習内容 は全 58 記述が挙げられ，「患者・家族の対応」,「知識 が不足している」,「学習の必要性」,「診療体制の不明確」の 4 項目に分類された (Table 3)。また，それら を習得する際に必要なサポート体制としては，年 $1 \sim 2$ 回開催の公開講座の割合が $42.9 \%$ と一番多く,次いで専門職者との調整 $26.0 \%$, 年 $5 \sim 6$ 回開催の講習会の順であった。

## 考 察

## 1. 遺伝性疾患の患者・家族の介入に影響を与え

## た要因

多くの看護職が遺伝性疾患に遭遇しながらも，実際に看護介入している割合が少ないことについて， これまでの学習経験が影響していることが予測され た. その背景として, 2013 年 3 月に日本遺伝看護学会の調査によると, 遺伝学, 遺伝看護学を科目とし て開講していた看護系大学は $32 \%$ であり, 必修項目 としては 15\% に留まっていた. 残りの大学は遺伝学, または遺伝看護学を独立した科目で開講してい

Table 2 Experienced perplexity and the question in the nursing intervention

Fig. 3 The need for learning on genetics

Ratio of nurses who stated necessity of learning genetics was $64.7 \%$; more than half of nurses regardless of their affiliation.

Table 3 Request for learning

なかっだ）すなわち, 看護職が日々対応している疾患に遺伝が関係することを知らない，知ってはいる が知識がなく対応ができない状況があることが推測 された。医学教育においては，2008 年に医学教育の 実態を調査した結果では，医学教育に使われる時間 は大学ごとに大きな差があり, 教育内容も基礎遺伝学的内容が中心であったと報告されだ2). その後, 「医学教育モデル・コア・カリキュラム (平成 22 年度改訂版)」が示され，遺伝学関連の教育が現代医療には 不十分であるとして, 「医学部卒前遺伝教育モデルカ リキュラム」が日本医学会および遺伝関連学会で検討され，2013 年に公表された。一方, 看護教育にお いては，このようなカリキュラムは未だ存在せず， 2010 年度, 先導的大学改革推進委託事業の中で「看護系大学におけるモデル・コア・カリキュラム導入 に関する調査研究」が実施され ${ }^{5}$, 現在, 基盤となる モデル・コア・カリキュラムづくりが進められてい る最中である。米国では早期から看護教員向けのプ ログラムが展開され，その結果,「遺伝」をコアにし たカリキュラムが看護基礎教育で実施されてい る ${ }^{6) \sim 8)}$ わが国においても今後, 遺伝学的検查による 診断, 治療とケアが一般的に提供される時代を迎え，患者・家族の抱える問題にアプローチできるよう看護におけるモデル・コア・カリキュラムづくりが必須であり，その中に遺伝医療に関する項目が適切に 取り入れられることが求められる。

## 2. 遺伝教育支援体制について

現在では染色体検査をはじめ各種の遺伝学的検查 が保険適用として用いられるようになっており， 2017 年の時点では 72 疾患の遺伝学的検査が保険適応となっだ.9 成人領域では遺伝学的検査による病気 の診断（確定・発症前）を行い，遺伝子変異により 個人に適した治療法の選択がされており ${ }^{10}$, 発端者 の結果が家族へ影響を及ぼすなど，本人だけではな く家族にも影響する状況が生まれている。 また，周産期，小児領域においては出生前診断の進歩により 遺伝性疾患をもつ览の出生を検討するなど多くの倫理的問題が発生する ${ }^{11}$. そのため, 遺伝学的検査を行 うにあたっては, 患者・家族への正確な知識・情報 が求められると同時に, 心理的サポートが重要とな る.しかし, 前述したように看護職の臨床遺伝学的内容は貧弱であり，現在および，これからのゲノム 医療時代に即したものとは言い難い ${ }^{12}$. そのため, 臨床の場においても，独自のカリキュラム案を作成し，看護実践に活かせるような支援体制を構築すること

## が急務となる.

## 3. 今後の課題

現代は周産期領域における出生前検査，小览，成人領域における疾患の遺伝学的検査による疾患の確定, 治療の選択, 発症前検査などの遺伝医療, 自身 の体質や子どもの才能を予測する遺伝ビジネスまで が出てくる時代となった. 2017 年にはがん関連遺伝子パネル検査が厚生労働省の「先駆け審査指定制度」 の指定品目に指定され，国をあげて取り組む課題を 掲げている。こうした遺伝情報の実利用の段階にき ている医療の現状を踏まえ, 政府主導の「ゲノム医療実現推進協議会」(2017 年 1 月) が設立され, ゲノ ム医療の実現に向けた取り組みの検討が本格化して いる。このような現状の中, 医療専門職である看護職者もゲノム医療に関する知識を持たなければ,人々のニーズに合ったケアを行うのは難しく，また 満足のゆくケアは出来ないといっても過言ではな $い^{13}$. 本結果からも, 看護職もこのような時代の流れ は察知しており, 遺伝に関する学習ニーズが高いこ とが明らかになった。そのため, 遺伝情報を臨床の 場で適切に扱うためにも，遺伝教育の拡充を目指す 必要がある.

## 結論

今後, 遺伝医療が臨床で活用されていく時代に備 え, 看護職がそれぞれの立場で患者や家族の抱える 遺伝的問題に対し多面的にアプローチしていくため に, 遺伝の知識の普及が課題となった。

## 謝 辞

本研究を行うにあたり本研究に際して多大なご協力 を賜りました本院, 東医療センター, 八千代医療セン ターの院長, 統括看護部長, 看護部長に深謝いたします。 また, 貴重な時間を割いてアンケート調査に協力してい ただいた看護職の皆様に感謝いたします。

開示すべき利益相反状態はない.

## 文 献

1) Iino H, Tsukahara M, Murakami K et al: Genetic education in baccalaureate and associate degree nursing programs in Japan. Nurs Health Sci 4 (4): 173-180, 2002

2）辻 恵子, 横山寛子, 森尾宏美ほか: 看護基礎教育課程における遺伝学・遺伝看護学教育の実態調査.日遺伝看会誌 $12(2): 54-59,2014$

3）守田美奈子, 安藤広子, 溝口満子ほか：一般看護職 を対象とする遺伝看護教育プログラムの実施と評価. 日遺伝看会誌 4 (1): 1-15, 2006

4）中込さと子：国内の遺伝看護に関する研究の動向.
山梨大看会誌 $\mathbf{1 5}(1): 1-9,2016$

5）藤田和博：今日の遺伝医療と遺伝医学教育. 臨床検查学教育 6 (2): 112-118, 2014

6) Lea DH, Cooksey JA, Flanagan PA et al: Innovations in United States genetics nursing: practice and research. Jpn J Nurs Sci 2: 71-83, 2004

7) Williams JK, Prows CA, Conley YP et al: Strategies to prepare faculty to integrate genomics into nursing education programs. J Nurse Scholarsh 43 (3): 231-238, 2012

8) Zamerowski ST: A Model for integrating genetics into nursing education. Nurs Health Care Perspect 21 (6): 298-304, 2000

9）大石公彦，福嶋義光：米国における小坚科診療と卒後教育の現状 臨床遺伝診療一米国の遺伝性疾患の 診療現場を通して一. 小览臨 70 (7)：1177-1185, 2017
10) Nussbaum RL, Mclnnes RR, Willard HF : 遺伝医学における倫理問題「トンプソン\&トンプソン遺伝医学 (原著 7 版)」(福嶋義光監訳), pp557-561, メ ディカルサイエンスインターナショナル, 東京 (2009)

11) Paneque M, Moldovan R, Cordier C et al: Development of a registration system for genetic counsellors and nurses in health-care services in Europe. J Eur Hum Gene 24: 312-314, 2016

12）櫻井晃洋：コンパニオン診断の進展 2016-2017一個別化医療の新展開に向けて 遺伝情報の取扱いをめ ぐる最近の動向 ゲノムリテラシー向上の取り組み.臨病理レビュー $157: 24-30,2016$

13）溝口満子 : 現代医療に求められる遺伝看護. 神奈川母性衛生会誌 $20 ： 13-17,2017$
Tokyo Women's Medical University