# 遺伝医学アップデート：基礎医学から臨床現場まで
（6）遺伝医療におけるゲノム診療科の役割
一遺伝カウンセリングの意義—

東京女子医科大学ゲノム診療科

歌”尾 窴理

（受理 2023 年 11 月 13 日）
## Genetic Medicine Update: From Basic Research to Clinical Care \\ (6) The Role of the Institute of Medical Genetics in Medical Genetics: \\ Significance of Genetic Counseling

\author{
Mari Matsuo \\ Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan
}

As medical science advances, the implementation of medical genetics is required in all areas of medicine. Genetic information has the following characteristics: 1) it does not change throughout a person's life, 2) it can predict the incidence of diseases, 3) it can affect blood relatives, and 4) it has inherent ambiguity. Therefore, care must be taken in handling this information. The Department of Medical Genetics specializes in handling genetic information. The Institute of Medical Genetics was established at Tokyo Women's Medical University in 2004. The important roles of our institute can be summarized as 1) providing genetic counseling; 2) providing accurate diagnosis and appropriate testing for hereditary diseases and congenital syndromes, including cancer; and 3) serving as a hub for routine management and medical care for people with hereditary diseases or congenital syndromes. Secondary findings may be found as a result of comprehensive genomic analyses, such as whole-genome sequencing and whole-exon sequencing. Genetic counseling is the process of helping people understand and adjust to the medical, psychological, and familial implications of a disease with genetic involvement. Thus, it is necessary for all physicians to have genetic counseling as part of their standard knowledge. Furthermore, medical geneticists and genetic counselors provide appropriate genetic counseling in a team setting for clients in the Department of Medical Genetics.

Keywords: medical genetics, genetic counseling, comprehensive genomic analysis, secondary findings, genetic counselor

Corresponding Author: 松尾真理 〒 162-8666 東京都新宿区河田町 8-1 東京女子医科大学ゲノム診療科 matsuo.mari @twmu.ac.jp

doi: 10.24488/jtwmu.93.6_113

Copyright (C) 2023 Society of Tokyo Women's Medical University. This is an open access article distributed under the terms of Creative Commons Attribution License (CC BY), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original source is properly credited.

## はじめに

遺伝医学の進歩に伴ってゲノム解析技術は飛躍的 に発展し, 単一遺伝子疾患においては責任遺伝子同定に基づく病態解明, さらには治療法開発へと進展 している。また，多因子疾患における遺伝要因解明 や，がんゲノム医療における適切な治療薬・予防法 の選択，などの確実な成果がもたらされてきた。近年では, 遺伝学的検査がもたらすゲノム情報の利活用は，医療全領域で実臨床として求められている。日本医学会が平成 23 年 2 月に公開した「医療におけ る遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」は令和 4 年 3 月に改訂され,「医療安全およびチーム医療 の観点から，遺伝情報を含むすべての診療記録はア クセスが必要なすべての医療従事者に適切に共有さ れる必要がある.」と明文化された ${ }^{11}$. 一方で, 遺伝情報は, 生涯変化しないこと, 疾患の罹患を予測しう ること，血縁者にも影響を与えうること，あいまい 性が内在していること，などの特性をもつ。あいま い性とは, 結果の病的意義の意味づけが後で変更さ れる可能性があること, 解析結果から発症が予測さ れる場合でも，実際に発症するか否かおよびその時期と症状の程度には個体差があること，等を示す。 このため, 特に生殖細胞系列における遺伝情報の取 り扱いには十分な配慮が求められ, 適切な遺伝カウ ンセリングの実施体制整備・遺伝医療充実の必要性 は以前から認識されている. 平成 8 年に信州大学医学部附属病院遺伝子診療部が診療科横断的に開設さ れたことを皮切りに，遺伝学的検査を実施している 大学病院・高度医療機関を中心に, 遺伝診療部門が 順次設置された。令和 5 年 8 月時点で, 遺伝子診療部門の存在する大学病院・高度医療機関で構成され る“遺伝子医療部門連絡会議”の参加施設は, 143 施設に達している2). 東京女子医科大学ゲノム診療科 （旧遺伝子医療センター）は平成 16 年に開設され，

筆者は平成 24 年より勤務している. 本学における経験を踏まえ，筆者の考える“遺伝医療におけるゲノ ム診療科の役割と遺伝カウンセリングの意義”につ いて述べる。

## 遺伝医療におけるゲノム診療科の役割

ゲノム診療科のもつ役割の中で重要なことは, (1)遺伝カウンセリングの提供, (2)がんを含む遺伝性疾患・先天症候群の正確な診断・適切な検査の提供, (3)遺伝性疾患・先天症候群をもつ人の定期管理打よ び診療のハブとなること，の3つに集約されると考 える。以下，詳細を述べる。

## 1. 遺伝カウンセリングの提供

筆者は, ゲノム診療科のもつ役割の中でも, 遺伝 カウンセリングの提供が中核をなすと考えている.令和 4 年度に改訂された最新の医学モデルコアカリ キュラムでは, “PS-03-01-05” に, 「専門知識に基づい た問題解決能力: 遺伝医療・ゲノム医療, 遺伝カウ ンセリングの意義と方法について理解している」, と の項目が盛り达まれている。つまり現在のモデルコ アカリキュラムを学び医師となると, 遺伝カウンセ リングを標準的な知識として備えるということであ る.「医療における遺伝学的検查・診断に関するガイ ドライン」゙では, “すでに発症している患者の診断を 目的として行われる遺伝学的検查” については, “遺伝学的検查の説明と同意・了解 (成人におけるイン フォームド・コンセント，未成年者等におけるイン フォームド・アセント）の確認は, 原則として主治医が行う”とされており，医療全域でゲノム医療実装が望まれている現状に即している。しかし，実際 に全診療科で, 遺伝カウンセリングを実施すること は現実的でないかもしれない。一般的な診療では医師単独で対応していることが多く, 短い時間で多数 の患者を診療している．また，プライバシーの確保 が困難（診察室で隣との仕切りがカーテンのみであ る等) な場合もある。遺伝カウンセリングの際には, チーム医療として, 充分な時間を取り,プライバシー が確保できる安楽な空間において対応することが求 められる。またさらに, 非発症者を対象とする非発症保因者遺伝学的検査・発症前遺伝学的検查および 新生児マススクリーニング検査, 検査対象が出生前 で症状確認が困難な出生前遺伝学的検査・着床前遺伝学的検査においては, より専門的な配慮が必要と なる。また, 遺伝カウンセリングでは, 希少性が高 い遺伝性疾患の最新の情報へのアクセス, 適切な検查などオプションの提示, 遺伝情報の正確な解釈と 提供が前提となる.このようなすべてのニーズに応 えるためには, 遺伝専門職として訓練されている臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラー等を中心 とした，チームでの遺伝カウンセリングが必須とな る. 遺伝カウンセリングの詳細に関しては, 次項で 詳細を述べる。

## 2. がんを含む遺伝性疾患・先天症候群の正確な 診断・適切な検査の提供

昭和 44 年に染色体分染法, 昭和 60 年に PCR 法,平成 17 年に次世代シーケンサーが開発され, 新技術 の登場とともに, 遺伝性疾患の診断率は飛躍的に向

Table 1. 令和 4 年度の診療報酬改定で保険収載された D006-4：遺伝学的検査一覧.

\begin{abstract}
1 処理が容易なもの 3,880 点
デュシェンヌ型筋ジストロフィー, ベッカー型筋ジストロフィー及び家族性アミロイドーシス, 球脊䯇性筋萎縮症，筋強直性ジスト ロフィー, 先天性難聴, ライソゾーム病（ムコ多糖症I型, ムコ多糖症 II 型, ゴーシェ病, ファブリ病及びポンぺ病を含む。) 及び脆弱 X 症候群, TNF 受容体関連周期性症候群，中條一西村症候群，家族性地中海熱，ベスレムミオパチー，過剩自己食食を伴う X 連鎖性ミオパチー，非ジストロフィー性ミオトニー症候群，遗伝性周期性四肢麻痺，秃頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症，結節性硬化症及び肥厚性皮虐骨膜症

2 処理が複雑なもの 5,000 点

福山型先天性筋ジストロフィー, 脊髄性筋萎縮症, ハンチントン病, 網膜芽細胞腫, 甲状腺髄様癌及び多発性内分泌腫瘍症 1 型, フェ ニルケトン尿症，ホモシスチン尿症，シトルリン血症（1 型）、アルギノコハク酸血症，イソ吉草酸血症， HMG 血症，複合カルボキ シラーゼ欠損症, グルタル酸血症 1 型, MCAD 久損症, VLCAD 久損症, CPT1 欠損症, 隆起性皮虐線維肉腫及び先天性銅代謝異常症, プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群，神経フェリチン症，先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む.),環状 20 番染色体症候群，PCDH19 関連症候群，低ホスファターゼ症，ウィリアムズ症候群，アペール症候群，ロスムンド・トムソン 症候群，プラダー・ウイリ症候群， $1 \mathrm{p} 36$ 久失症候群， $4 \mathrm{p}$ 久失症候群， $5 \mathrm{p}$ 久失症候群，第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群，アン ジェルマン症候群, スミス・マギニス症候群, $22 \mathrm{q} 11.2$ 久失症候群, エママエル症候群, 脆弱 X症候群関連疾患, ウォルフラム症候群,高 IgD 症候群，化膿性無菌性関節炎・壞疽性膿皮症・アクネ症候群，先天異常症候群，副腎皮質刺激ホルモン不応症，DYT1 ジスト シア, DYT6 ジストニア/PTD, DYT8 ジストニア/PNKD1, DYT11 ジストニア/MDS, DYT12/RDP/AHC/CAPOS及びパントテン 酸ギナーゼ関連神経変性症/NBIA1, 根性点状軟骨異形成症 1 型及び家族性部分性脂肪萎縮症, ソトス症候群, CPT2 久損症, CACT

ルタル酸血症 2 型, 先天性副腎低形成症, ATR-X 症候群, ハッチンソン・ギルフォード症候群, 軟骨無形成症, ウンフェルリヒト・ ルンドボルグ病，ラフォラ病，セピアプテリン還元酵素欠損症，芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症，オスラー病， CFC 症候群，コ ステロ症候群，チャージ症候群，リジン尿性蛋白不耐症，副腎白質ジストロフィー,ブラウ症候群, 瀨川病, 鰓耳腎症候群, ヤング。 シンプソン症候群，先天性腎性尿崩症，ビタミンD 依存性くる病/骨軟化症，ネイルパテラ症候群（爪滕蓋症候群）/LMX1B 関連腎症， グルコーストランスポーター1欠損症, 甲状腺ホルモン不応症, ウィーバー症候群,コフィン・ローリ一症候群, モワット・ウィル ソン症候群, 肝型糖原病（糖原病 I型, III 型, VI 型, IXa 型, IXb 型, IXc 型, IV 型), 筋型糖原病 (糖原病 III 型, IV 型, IXd 型),先天性プロテインC欠先之症，先天性プロテイン S 久先症，先天性アシチトロシビン久忘症，筋委縮性側索硬化症，家族性特発性基底核石灰化症, 縁取り空砲を伴う遠位型ミオパチー,シュワルツ・ヤンペル症候群, 肥大型心筋症, 家族性高コレステロール血症, 先天性ミオパチー, 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症，神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症，先天性無痛無汗症, 家族性良性慢性天疮㾑, 那須・ヘコラ病, カーニー複合, ペルオキシソーム形成異常症, ペルオキシソーム $\beta$ 酸化系酵素欠損症，プラスマローゲン合成酵素欠損症，アカタラセミア，原発性高シュウ酸尿症 I型，レフサム病，先天性葉酸吸収不全症，異型ポルフィリン症，先天性骨髄性ポルフィリン症，急性間欠性ポルフィリン症，赤芽球性プロトポルフィリン症， X連銷優性プロトポルフィリン症, 遺伝性コプロポルフィリン症, 晚発性皮虑ポルフィリン症, 肝性骨䯇性ポルフィリン症, 原発性高力イロ ミクロン血症，無 $\beta$ リポタンパク血症，タナトフォリック骨異形成症，遺伝性膵炎，囊胞性線維症，アッシャー症候群（タイプ 1 , 夕 イプ 2 , タイプ 3), カナバン病, 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症, 大理石骨病, 脳クレアチン欠乏症候群, ネ フロン疼, 家族性低 $\beta$ リポタンパク血症 1 (ホモ接合体) 及び進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

3 処理が極めて複雑なもの 8,000 点

栄養障害型表皮水疮症及び先天性 $\mathrm{QT}$ 延長症候群，メープルシロップ尿症，メチルマロン酸血症，プロピオン酸血症，メチルクロト ニルグリシシ尿症, MTP (LCHAD) 欠損症, 色素性乾皮症, ロイスディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離, 神経有棘赤血球症,先天性筋無力症候群，原発性免疫不全症候群、ペリ一症候群，クルーゾン症候群，ファイファー症候群，アントレー・ビクスラー症候群, タジシール病, 先天性赤血球形成異常性貧血, 若年発症型両側性感音難聴, 尿素サイクル異常症, マルファン症候群, 血管型エ一 ラスダンロス症候群，遺伝性自己炎症疾患及びエプスタイン症候群，ドラべ症候群，コフイン・シリス症候群，歌舞伎症候群，肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）, ヌーナン症候群，骨形成不全症，脊䯠小脳変性症 (多系統萎縮症を除く), 古典型エーラスダンロ 不症候群, 非典型溶血性尿毒症症候群, アルポート症候群、ファシコニ筫血, 遺伝性鉄芽球性貧血, アラジール症候群, ルビンシュ タイン・テイビ症候群及びミトコンドリア病
\end{abstract}

## 上した。しかし遺伝子診療部が誕生した平成 8 年に は，難病をはじめとする遺伝学的検査は保険収載さ れておらず, 一部の研究機関で研究や高度先進医療 として提供されていた. しかし, 平成 18 年度の診療報酬改訂ではじめて進行性筋ジストロフィー遺伝子検査が 2,000 点で収載され, 2 年おきの改訂毎に疾患 が追加となり, 令和 5 年現在では 191 疾患の遺伝学的検査が保険診療として実施可能となった（Table 1).これには指定難病の範囲拡大と, その診断根拠 として遺伝学的検査が必要とされるという背景があ り，今後も疾患数増加が見达まれる。

一方，以前には臨床的に想定される疾患に対象を しぼり，検査が実施されていたが，近年では全エク ソン解析, 全ゲノム解析など, より網羅的な検査が 可能となった. 網羅的検查では, 一定の頻度で二次的所見 (secondary findings) が認められる. 二次的所見とは, 検查の本来の目的以外で発見される所見
のことである。事前に想定されない遺伝性疾患が偶発的に判明することは, 被検者の知らないでいる権利が侵害されかねない. 米国臨床遺伝・ゲノム学会 (ACMG) は開示対象となる actionable な疾患のリ ストを公開している3).また, がん診療でも, 体細胞遺伝子検查, コンパニオン診断，マルチジーンパネ ル, がんゲノムプロファイル検查など, がんゲノム 検査は拡大し, 多数が保険収載された。もはやがん ゲノム検査の実装は, 標準的な医療として必要不可久であるが, 二次的所見として生殖細胞系列の病的 バリアントが見いだされ，遺伝性腫瘍の診断が判明 することがある．難病・がんいずれの領域において も，二次的所見の取り扱いは慎重になされるべきで あり, 本邦では日本医療研究開発機構の事業「国民 が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向 けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備」として,小杉班によりガイドラインおよび検討資料が公表さ

れている ${ }^{4) ~}$. 遺伝学的検査に関する技術やガイドラ イン・指針等は時々刻々と進化しており，俯瞰的に 状況を把握し, 患者や各診療科からの要請のもと, がんを含む遺伝性疾患・先天症候群の正確な診断・適切な検査を提供することは, ゲノム診療科の重要 な役割であろう。

## 3. 遺伝性疾患・先天症候群をもつ人の定期管理 および診療のハブとなること

遺伝性疾患・先天症候群をもつ人は，㫖の希少性 や平均寿命の観点から, これまで, 成人後も小照科 で継続的に診療を受けることが珍しくなかった。し かし医療の進歩に伴う寿命の延長もあり，移行医療 がクローズアップされ，成人期診療の担い手の問題 が顕在化している.また合併症が複数ある場合には,複数診療科の受診を余儀なくされる。患者・家族が 受診の必要性や適切な時期を認識していなければ，必要な医療が漏れてしまう危険性がある。しかし，各科では専門領域の診療を担当するものの，全体を 俯瞰して必要に応じた他科の受診調整を担うことは 稀である。これらの点で, ゲノム診療科には年齢に よる受診制限もなく, 全体を俯瞰して受診時期や診療科間の調整をシームレスに継続して対応すること が可能である。また，疾患が希少であるがゆえに， どの診療科を受診するべきか悩ましい場合がある が，原則的にすべての遺伝性疾患・先天症候群に対 する総合診療科的立場で, 遺伝性疾患・先天症候群 の診療体制の後ろ盾となることは, やはりゲノム診療科に求められる重要な役割であろう。

## 遺伝カウンセリングの意義

## 1. 遺伝カウンセリングとは

「遺伝カウンセリング（genetic counseling)」とい う言葉は，昭和 22 年に米国の遺伝学者である Sheldon Reed が初めて提唱しだ). 第一次世界大戦から 第二次世界大戦にかけて，特定の民族や障がいをも つ人，遺伝性疾患の患者などが遺伝的に劣っている とみなされ, 国家主導で強制断種や大量殺裁された。優生学がもたらしたこのような過去への反省に立 ち，遺伝学的情報が他者からの強制ではなく，当事者の自由意思によって活用されることを支援する機会として遺伝カウンセリングは始まったのである。本邦では昭和 45 年代より,「遺伝相談」との呼称で広 がった。近年の状況に即した遺伝カウンセリングの 定義は,「医療における遺伝学的検査・診断に関する ガイドライン $\rfloor^{2} に$, 次の通り記載されている.「遺伝 カウンセリングは, 疾患の遺伝学的関与について,
その医学的影響, 心理学的影響および家族への影響 を人々が理解し，それに適応していくことを助ける プロセスである。このプロセスには，(1)疾患の発生 および再発の可能性を評価するための家族歴および 病歴の解釈, (2)遺伝現象, 検查, マネージメント,予防, 資源および研究についての教育, (3)インフォー ムド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択)，およびリスクや状況への適応を促進するための カウンセリングなどが含まれる」. 時に, 医療行為に 対する「インフォームド・コンセント(説明と同意) $\rfloor$ と，遺伝カウンセリングが同じと誤認されることが ある。インフォームド・コンセントは，医療者が医療行為に関する情報を提供し患者からその同意を得 る,という情報提供が主体の一方向性の行為である. つまり情報提供を行う点は同じである．両者の大き な違いは, 遺伝カウンセリングは双方向性のコミュ ニケーションプロセスであり，コミュニケーション プロセスを通してクライエントの自律的な意思決定 のために心理社会的に支援をすること，にある（Figure 1).したがって, 遺伝学的検査・診断に際して は，確かに十分な情報提供がなされることが必要で あり，特定の遺伝子においては，その解析および検査結果開示時の遺伝カウンセリングが平成 20 年度 より保険診療として収載されている。また本来は検査結果の開示時のみが遺伝カウンセリングではな く, むしろ遺伝学的検查実施前に十分な遺伝カウン セリングが提供され，クライエントが主体的に検査 を受けるか否か，意思決定することが望ましいと考 える。

## 2. 症例提示

以下に，遺伝カウンセリングの必要性が強く示唆 された実際の症例を改変して提示する。

来談事由：高年妊娠。

クライエントは 36 歳女性と 38 歳の夫. 妻が 35 歳の時に第 1 回妊娠し, 高年妊娠のため他院で羊水検査を受けた. 胎览が 13 トリソミーをもつことが判明し，人工妊娠中絶を選択した。今回も高年妊娠で あり染色体疾患の確率が高いと考え,「新型の出生前診断」を希望して来院した。

第 1 回セッション：夫婦で来談.

遺伝カウンセリング担当者から，選択可能な出生前遺伝学的検査およびその対象疾患についての情報提供と, 胎児の染色体疾患が判明した際にどのよう な選択をするか事前に夫婦で相談しておくことが提案された。

Figure 1. インフォームドコンセントと遺伝カウンセリングの違い

Figure 2. Genetic counseling room

妻からは, 「第 1 回妊娠時は高年妊娠に対する漠然 とした不安から，なんとなく検査を受けた。事前の 説明はほとんどなく, 結果が分かった時も 13 トリソ ミーを知らなかった. 担当医から,『この結果の場合,他の人は中絶を選択していますよ、いつにします か.』と声掛けされ，気が動転してそのまま人工妊娠中絶を選択してしまった。しかしその後，なんとな く検査を受けたことや，結果が分かった後に充分考 える機会がなかったことについて，深く後悔した，現在でも悲しい気持ちは続いていて，今回も同じよ うな結果になるのではないか, と思うととても辛い」 との想いが語られ流淚された。

クライエント妻の発言を受けて，遺伝カウンセリ ング担当者から, 検査結果に対する恐怖と不安が非常に強いため, 一旦検查を延期し再度夫婦で検查に ついて相談することが提案された. 妊娠週数から，検査実施には猶予があった。

その後, 別に時間を確保し, 心理師がクライエン トの想いを傾聴する機会を設けた。

第 2 回セッション：妻のみ来談.

「夫婦で話し合った結果，やはり検査を受けよう， ということになった。もし染色体疾患をもつ子ども が生まれたら，育てていける自信がない。私たちは 高齢で，これからきょうだいができるかも分からな いし，病気をもつ子を独りで残すことはできない． もし良くない結果が出たらと思うととても怖いけ ど，今回は詳しい説明を聞いて，夫婦できちんと話 し合って，それでも検査が必要だと思った. 夫も同 じ考え，実際に結果が分かっても，判断は変わらな いと思う」と，夫婦で相談した内容を語られた.

非侵襲性出生前遺伝学的検査 (NIPT) が提出され た.

第 3 回セッション : 夫婦で来談.

NIPT の結果は陰性であり, 夫婦は安心した表情 を見せた。

その後さらに妻は，第 1 回妊娠時の担当医に対し て,「どうしてあの時に，自分で考える機会を与えて くれなかったのか, 思い出すと腹立たしい気持ち」 と，怒りを表出した。

クライエント夫婦は妊娠継続を希望し, 後日満期 で健常な坚が出生した.

## 3. 遺伝カウンセリングの意義

遺伝カウンセリングの意義は, クライエントが抱 える遺伝的問題に対して，自己効力感をもってクラ イエントが主体的に自律的な意思決定を促すという ことである. 提示した症例は, NIPT 目的で来談し検查を実施，染色体疾患が判明した場合には妊娠中絶 をすると判断しており，表面的には，遺伝カウンセ リング実施前後で結論は変わっていない。しかし，必要な最新情報を提供され，夫婦で話し合う機会を 得たこと，充分に考える時間をもったこと，心理力 ウンセリングの支援のもと anticipatory guidance (予備的ガイダンス)ができたこと等, これら遺伝カ ウンセリングのプロセスすべてを通して，クライエ ントがその人らしく自律的な意思決定をすることが 可能であった．たとえ表面的な結論が変わらなくて も，充分に遺伝カウンセリングを尽くすことで，ク ライエントが抱える遺伝的問題をクライエントの腑 に落とすことができると，問題を徐々に乗り越え適応していくことができる。このためにはハード面で の環境調整と (Figure 2), 遺伝専門職である臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーを中心に, 看護師,公認心理師，臨床検查技師，事務など，多様な背景 をもつスタッフがチーム医療として関わることが望 ましく, この結果より良いゴールに到達できると考 える。

開示すべき利益相反はない.

## 文 献

1）医療における遺伝学的検查・診断に関するガイド ライン[インターネット]. 東京：日本医学会；2022 [参照日 2023 年 11 月 10 日]. Available from: http s://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.ht $\mathrm{ml}$

2）全国遺伝子医療部門連絡会議 維持機関会員施設名簿[インターネット]. 松本: 全国遺伝子医療部門連絡会議；2023[参照日 2023 年 11 月 10 日]. Available from: http://www.idenshiiryoubumon.org/lis t/index.html

3) Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, et al; ACMG Secondary Findings Working Group. ACMG SF v 3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023; 25(8):100866. doi: $10.1016 /$ j.gim.2023.100866.

4）ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセス に関するガイドラインーその 1 ：がんゲノム検查を 中心に(改訂第 3 版) [インターネット]. 東京：日本医療研究開発機構; 2021 [参照日 2023 年 11 月 10 日]. Available from: https://www.amed.go.jp/cont ent/000087773.pdf

5）がん遺伝子パネル検查二次的所見検討資料（Ver1.0 _20210816) [インターネット]. 東京：日本医療研究開発機構；2021[参照日 2023 年 11 月 10 日]. Available from: https://www.amed.go.jp/content/00008 7774.pdf

6）ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセス に関するガイドラインーその 2 : 次世代シークエン サーを用いた生殖細胞系列網羅的遗伝学的検査に おける具体的方針(改訂第 2 版) [インターネット].東京: 日本医療研究開発機構; 2021[参照日 2023 年 11 月 10 日]. Available from: https://www.ame d.go.jp/content/000087775.pdf

7) Reed SC. A short history of genetic counseling. Soc Biol 1974; 21(4):332-9.
Tokyo Women's Medical University