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abstract
Hintergrund : Phaenokopien hereditaerer Netzhautdegenerationen sind Erkrankungen nicht-genetischer Ursache , die im klinischen Erscheinungsbild einer hereditaeren Netzhautdegeneration gleichen . Die Schwierigkeit der Differentialdiagnose wird an 4 Faellen dargestellt . Methode : Vier Patienten wurden klinisch und elektrophysiologisch ( Standard-Elektroretinogramm , ERG ) untersucht . Ergebnisse : Eine 19jaehrige Patientin stellte sich mit einer progredienten Visusminderung , ausgepraegten Knochenkoerperchen , konzentrischer Gesichtsfeldeinengung und erloschenem ERG vor . Ursaechlich war eine Masernretinitis im Alter von 3 Jahren . Ein 27jaehriger Patient entwickelte eine beidseitige Visusminderung , Nachtsehbeschwerden , Pigmentverschiebungen am Augenhintergrund , ausgepraegte Gesichtsfeldeinschraenkungen und ein reduziertes ERG . Als Ursache wurde eine Lues III identifiziert . Ein 59jaehriger Mann hatte eine Visusminderung links , beidseits Blendungsempfindlichkeit Farbensinnstoerungen und Ringskotome . , Im ERG waren beidseits die Zapfenpotentiale erloschen . Aetiologisch lag eine Bird-shot-Chorioretinopathie zugrunde . Eine 40jaehrige Patientin hatte eine paravenoese pigmentierte retinochoroidale Atrophie . Als Grunderkrankung lag ein Morbus Behçet vor . Schlussfolgerung : Exogene virale oder bakterielle Entzuendungen sowie Autoimmunerkrankungen koennen zu Phaenokopien retinaler Degenerationen fuehren . Eine Fehldiagnose ist fuer den Patienten fatal , da u. U. eine notwendige Therapie unterlassen wird und durch die Fehldiagnose einer hereditaeren Netzhautdegeneration fuer den Patienten eine psychisch und sozial belastende Situation entsteht .
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