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abstract
Die uchal translucency ' ' beschreibt die maximale Dicke der subkutanen Transparenz zwischen Haut und Weichteilgewebe ueber der zervikalen Wirbelsaeule des Feten , die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche ( SSW ) bzw. bei einer fetalen Scheitel-Steiss-Laenge ( SSL ) zwischen 38 und 84 mm gemessen wird . Eine erweiterte Nackentransparenz ( NT ) ist haeufig ein phaenotypischer Ausdruck fetaler Chromosomenanomalien sowie struktureller Abnormalitaeten und genetischer Syndrome . Eine individuelle Risikoeinschaetzung basierend auf dem Hintergrundrisiko des maternalen Alters und der Nackentransparenz bezogen auf die SSL ermoeglicht die Entdeckung von etwa 80 % aller durch eine Chromosomenanomalie betroffenen Schwangerschaften , wenn eine Karyotypisierung des Risikokollektivs erfolgt . Die Inzidenz struktureller Anomalien bei Feten mit erweiterter Nackentransparenz und normalem Karyotyp ist insgesamt etwa 5 fach hoeher als in der allgemeinen Bevoelkerung . Die Zahlen bisheriger Studien bezueglich der Haeufigkeit genetischer Syndrome und einzelner Gendefekte bei erweiterter Nackentransparenz mit normalem Karyotyp sind jedoch noch zu klein , um verlaessliche Rueckschluesse zu ziehen . Mit zunehmender Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko und die Rate der Aborte und perinatalen Todesfaelle .
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