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abstract
Fragestellung : Die Maligne Hyperthermie ( MH ) wird bei genetisch praedisponierten Individuen und autosomal-dominantem Erbgang u.a. durch volatile Anaesthetika und Succinylcholin ausgeloest . Der In-vitro-Kontrakturtest ( IVKT ) nach dem Protokoll der Europaeischen-MH-Gruppe stellt aufgrund seiner hohen Sensitivitaet ( 97-99% ) und Spezifitaet ( 93,6% ) sowie der genetischen Variabilitaet der Erkrankung den Goldstandard " " der phaenotypischen Diagnostik zur MH-Veranlagung dar . Andererseits besteht eine hohe Kopplung zwischen Mutationen am Ryanodinrezeptor-Gen ( RYR1) und der MH-Disposition . Nachdem die C1840T-Mutation ( Arg614Cys) am RYR1-Gen bei einem Individuum einer Grossfamilie nachgewiesen werden konnte , war das Vorhandensein dieser Mutation in den uebrigen Familienmitgliedern und die Uebereinstimmung mit dem IVKT von Interesse .
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