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abstract
Die benignen familiaeren Neugeborenenkraempfe stellen eine seltene monogene Form der idiopathischen Epilepsien dar , welche durch das Auftreten von haeufigen kurzen Anfaellen nach dem 2. Lebenstag gekennzeichnet ist . Die Anfaelle sistieren spontan nach wenigen Wochen ; erneut auftretende Anfaelle im spaeteren Leben sind allerdings recht haeufig . Durch Kopplungstudien wurden 2 Kandidatenregionen auf Chromosom 20q13.3 und 8q24 eingeengt , in denen kuerzlich die Gene fuer die spannungsabhaengigen Kaliumkanaele KCNQ2 und KCNQ3 identifiziert wurden . Seitdem sind verschiedene Mutationen beschrieben worden , welche zu einer Haploinsuffizienz des Ionenkanals fuehren . Funktionelle Studien haben gezeigt , dass KCNQ2 und KCNQ3 zusammen einen heteromeren Kanal bilden koennen , welcher die kinetischen und pharmakologischen Eigenschaften des nativen M-Stroms aufweist . Letzterer spielt eine wesentliche Rolle bei der Kontrolle neuronaler Erregbarkeit . Die vorliegende Uebersicht fasst die wesentlichen molekulargenetischen und elektrophysiologischen Ergebnisse zusammen und diskutiert ihre Relevanz bezueglich der praktischen klinischen Anwendung .
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