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abstract
Es wird ueber ein in der 37. SSW durch Forzeps geborenes Maedchen berichtet , das durch Hypotonie und Ateminsuffizienz auffiel . Diese Symptome , ebenso wie die Facies myopathica und die Myotonie der Hand der Mutter bei der Begruessung , gaben den Hinweis zur Durchfuehrung der seit 1992 moeglichen molekulargenetischen Bestimmung der Expansion einer CTG-Trinukleotidsequenz im Bereich des Chromosoms 19. Statt der in der Normalbevoelkerung 5-27 Kopien dieser CTG-Sequenz-Wiederholung fanden sich bei dem erkrankten Kind ueber 1000 und bei der Mutter ueber 700. Darueber hinaus konnte durch eine neurologische Untersuchung der Mutter die bisher unbekannte Diagnose bestaetigt werden , wobei im EMG eine klassische myotone Entladung ( Sturz-Kampf-Bomber-Geraeusch ) gefunden wurde . Diskussion : Beim Neugeborenen traten im weiteren Verlauf die klassischen Folgeprobleme der Hypotonie wie Respiratorbeduerftigkeit und Ernaehrungsprobleme mit relativer Gewichtsabnahme , Meteorismus und bei einer erneuten stationaeren Aufnahme Ileussymptomatik auf .
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