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abstract
Neue Ergebnisse der molekularen Genetik haben in den vergangenen Jahren zu der Einsicht gefuehrt , dass das klinische Spektrum der Erkrankungen , die auf Defekte des Muskelmembranproteins Dystrophin zurueckgefuehrt werden koennen , erheblich breiter ist , als bisher angenommen wurde . Ausserdem konnten die molekularen Ursachen anderer Unterformen der progressiven Muskeldystrophien identifiziert werden : ein Teil der autosomal-rezessiv vererbten Muskeldystrophien vom Gliederguerteltyp beruht auf Mutationen der Sarkoglykangene , andere auf Defekten der sarkoplasmatischen Protease Calpain-3; als Ursache der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie konnte ein Membran-Protein der Kernhuelle identifiziert werden ; etwa die Haelfte der kongenitalen Muskeldystrophien beruht auf Stoerungen des Merosins ( =2-Laminin), einer Komponente der extrazellulaeren Matrix . Es steht heute ein Repertoire an spezifischen Antikoerpern gegen fast alle der o.g. Muskelproteine fuer die Immunhistologie zur Verfuegung . Zusammen mit den Methoden der molekularen Genetik kann somit ein differenziertes diagnostisches Schema entwickelt werden , das in vielen Faellen zu einer definitiven Diagnose fuehrt . Anhand eigener Fallberichte werden diese Krankheitsentitaeten referiert und auf die differentialdiagnostische Bedeutung einer erweiterten immunhistochemischen und molekularen Diagnostik eingegangen .
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