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abstract
Bei etwa 80 % der Feten mit Trisomie 21 18 oder 13 , und dem Turner-Syndrom kann eine Fluessigkeitsansammlung in der Nackenregion zwischen der 10. und 14. SSW beobachtet werden . Diese macht sich als erhoehter Messwert bei der " nuchal-translucency " Ultraschalluntersuchung bemerkbar . Die Pathophysiologie dieses allgemein zu beobachtenden Phaenotypes unterschiedlicher chromosomaler Stoerungen ist unklar , aber es gibt einige Hinweise , dass einer der Mechanismen kardiale Herzinsuffizienz sein koennte . Man fuehrt dies auf Anomalien des Herzens und der grossen Gefaesse zurueck , sowie auf Veraenderungen der extrazellulaeren Matrix von Geweben und in der Haut . Letztere koennte Folge eines Gendosiseffekts der 3 Genkopien bei Trisomien , anstatt der normalerweise vorliegenden 2 Genkopien sein , die zu einer Veraenderung der extrazellulaeren Matrix der Haut oder einer abnormalen Entwicklung des Herzens und der grossen Arterien fuehren .
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