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abstract
Bei einem Elternpaar , dessen erstes Kind an einer rezessiv-vererbten dystrophen Epidermolysis bullosa ( " recessive dystrophic epidermolysis bullosa " , RDEB ) erkrankt ist , stellte sich bei einer neuerlichen Schwangerschaft die Frage nach dem Genotyp des Foetus . DNA aus kultivierten Fibroblasten und Leukozyten des peripheren Blutes des erkrankten Kindes , DNA aus Leukozyten seiner Eltern und durch eine Chorionzotten-Biopsie gewonnenes Gewebe des Foetus wurde mittels Polymerase-Ketten-Reaktion ( " polymerase chain reaction " , PCR ) vervielfaeltigt . Dann wurden Marker von polymorphen Regionen im und um das Typ-VII-Kollagen-Gen , dem Kandidaten-Gen bei RDEB , getestet . Ein polymorpher Marker ( D3S2/MspI) ausserhalb und 2 Polymorphismen ( C7/MspI, C7/Eco0109I) innerhalb des Gens in den Exonen 30 und 84 waren bei dieser Familie informativ . Sie zeigten , dass der Foetus nur das muetterliche Allel geerbt hatte . Das liess bei bekanntem Fehlen einer Locusheterogenie bei der RDEB die Vorhersage eines phaenotypisch gesunden Kindes zu . Die Annahme wurde durch die Geburt eines gesunden Maedchens bestaetigt . Dieser Fall beschreibt die neue Moeglichkeit der PCR-gestuetzten praenatalen Diagnostik bei Epidermolysis bullosa hereditaria .
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