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abstract
Wir berichten ueber eine 46jaehrige Patientin mit adulter Polyglukosankoerperkrankheit ( APBD ) . Sie zeigte klinisch mit spaetem Beginn eine spastische Tetraparese , sensomotorische Polyneuropathie und Blasenentleerungsstoerungen . Die Kernspintomographie des Kopfes erbrachte eine ausgedehnte Leukencephalopathie und eine diffuse Hirnatrophie . Die Diagnose erfolgte durch den Nachweis von Polyglukosankoerpern in der Suralisbiopsie . Zum Nachweis moeglicher Stoffwechseldefekte untersuchten wir den Glykogenmetabolismus bei der Patientin und ihren klinisch gesunden Toechtern . Die Branchingenzymaktivitaet war in den Leukozyten der Patientin auf 20-30% und bei den Kindern auf 80% der unteren Grenze des Normalbereichs herabgesetzt , was auf einen moeglichen autosomal-rezessiven Erbgang schliessen laesst . Ein Branchingenzymdefekt bei APBD mit ueberwiegender Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems wurde bislang bei 3 juedischen Patienten nachgewiesen .
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