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abstract
Fragestellung : Die klinische Verdachtsdiagnose Lebersche Optikusneuropathie ( LHON ) kann durch molekulargenetische Untersuchungen gesichert werden . LHON wird assoziiert mit dem Auftreten von Punktmutationen in der mitochondrialen DNA ( mtDNA ) , als sicher gilt die pathogenetische Bedeutung eines Basenaustausches an den Positionen 3460 , 11 778 und 14 484 der Nukleotidabfolge .
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produces
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affects
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