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abstract
Zusammenfassung . Epidemiologische Daten lassen vermuten , dass bis zu 10 % aller colorectalen Carcinome auf eine genetische Tumordisposition zurueckzufuehren sind [ 6 , 11 , 20 ] , wobei das autosomal-dominant vererbte Coloncarcinom ohne Polyposis ( HNPCC-Syndrom ) am haeufigsten auftritt . Dieses Syndrom , das erstmals 1895 von A. Warthin bei einer " Familie G " beschrieben wurde [ 14 ] , ist charakterisiert durch eine Praedisposition fuer fruehzeitig auftretende colorectale Carcinome und assoziierte intestinale oder urogenitale Tumore . Wir berichten ueber den Fall einer 61 jaehrigen Patientin mit insgesamt 5 verschiedenen Tumorerkrankungen . Sie ist Anlagetraegerin eines mutanten Mismatch-Repair-Gens , obwohl sie die Amsterdam-Kriterien nicht erfuellt . Nach einer molekulargenetischen Untersuchung zeigte sich zudem eine positive Anlagetraegerschaft bei dem 36 jaehrigen , bisher voellig gesunden Sohn . Genetische Untersuchungen werden empfohlen fuer Patienten mit einem colorectalen Carcinom , die die Amsterdam-Kriterien erfuellen . Eine Mutationsanalyse der Keimbahn bei Erfuellen eines der Bethesda-Kriterien 2-7 ohne Amsterdam-Kriterien ist derzeit nur bei MSI positiven Tumoren sinnvoll .
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