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abstract
Die supravalvulaere Aortenstenose ist im Erwachsenenalter seltene Ursache einer Behinderung des linksventrikulaeren Blutausstroms . Sie tritt zum einen als isolierter Defekt sporadisch oder familiaer mit autosomal-dominantem Erbgang ohne weitere phaenotypische Anomalien und zum anderen im Rahmen des Williams-Syndroms mit geistiger Retardierung und multiplen weiteren Anomalien auf . Als Ursache ist ein Defekt des Elastin kodierenden Gens nachgewiesen .
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