MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-passage-0
abstract
Der Ornithintranscarbamylasemangel ist der haeufigste angeborene Defekt des Harnstoffzyklus . Er wird im Gegensatz zu anderen akut verlaufenden angeborenen Stoffwechselerkrankungen X-chromosomal vererbt . Betroffene Jungen zeigen in der Regel schon in den ersten Lebenstagen infolge einer sich ausbildenden Hyperammonaemie schwere klinische Symptome wie zunehmende Lethargie , Erbrechen , Krampfanfaelle und Koma . Aber auch Uebertraegerinnen koennen lebensbedrohliche Hyperammonaemien sowie progrediente chronische Enzephalopathiesyndrome entwickeln . Die Notfallbehandlung bei der Erstmanifestation inklusive aller diagnostischer/differentialdiagnostischer Massnahmen sowie die Langzeittherapie und Stoffwechselueberwachung dieser Patienten sind in der vorliegenden Arbeit beschrieben . Zusaetzlich wird ueber den Allopurinoltest berichtet , der zur Erfassung Heterozygoter verwendet wird .
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r1-t2.1-t5.1
degree_of
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r2-t3.1-t1.1
conceptually_related_to
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s6-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r3-t2.1-t3.2
associated_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r4-t2.1-t5.1
associated_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r5-t5.1-t3.2
associated_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r6-t3.1-t2.1
associated_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r7-t2.1-t3.1
associated_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r8-t5.1-t3.1
associated_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r9-t1.1-t3.1
conceptually_related_to
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s6-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r10-t5.1-t2.1
degree_of
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r11-t3.1-t5.1
co-occurs_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r12-t3.1-t3.2
co-occurs_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s3-r13-t3.1-t5.1
associated_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r1-t6.2-t3.1
performs
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t6
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r2-t3.1-t6.2
affects
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t6
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r3-t5.2-t2.1
result_of
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r4-t5.1-t8.1
isa
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t8
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r5-t1.1-t5.2
affects
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s6-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r6-t3.1-t8.1
isa
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t8
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r7-t5.1-t6.2
affects
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t6
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r8-t1.1-t8.1
isa
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s6-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t8
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r9-t5.2-t4.1
conceptual_part_of
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r10-t3.1-t5.2
affects
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r11-t2.1-t5.2
result_of
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r12-t6.2-t5.1
performs
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t6
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r13-t4.1-t5.2
conceptual_part_of
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t5
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r14-t6.2-t1.1
performs
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t6
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s6-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r16-t6.2-t8.1
performs
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t6
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t8
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-r17-t1.1-t6.2
affects
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s6-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460652.ger.abstr-s5-t6