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abstract
Im vorliegenden Artikel wird die X-chromosomal rezessive bulbospinale Neuronopathie ( X-BSN Kennedy-Syndrom ) , anhand der Beschreibung 10 eigener Patienten und einer Uebersicht ueber die bisherige Literatur vorgestellt . Die Symptome leiten sich von einer motorischen und sensiblen Neuronopathie und einer partiellen Androgeninsensitivitaet ab . Wegweisend fuer die Diagnose sind daher : 1. atrophische Paresen , meist ab der 3. bis 5. Dekade , bulbaer und proximal betont an den Extremitaeten , 2. Muskelkraempfe und ausgepraegte Faszikulationen , v. a. im Gesicht , 3. Haltetremor der Haende , 4. deutliche Amplitudenreduktion der sensiblen Nervenaktionspotentiale bei nur diskreten klinischen sensiblen Defiziten , 5. Gynaekomastie , 6. gelegentlich Infertilitaet , Diabetes mellitus und Lipidstoffwechselstoerungen . Im Gegensatz zur amyotrophen Lateralsklerose , der wichtigsten Differentialdiagnose , ist die Lebenserwartung aufgrund sehr langsamer Progredienz kaum eingeschraenkt . Die Erkrankung beruht auf einer Expansion des CAG-Repeats im Androgenrezeptorgen . Pathogenetisch wird u. a. eine gestoerte Funktion des Androgenrezeptors als Transkriptionsfaktor in Nervenzellen diskutiert . Es existieren noch keine kausaltherapeutische Ansaetze , jedoch sind zahlreiche palliativmedizinischen Massnahmen zu bedenken .
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