MonatsschriftKinderheilkunde.71450652.ger.abstr-passage-0
abstract
Zusammenfassung Dargestellt wird ein Algorithmus , mit dessen Hilfe eine Glutarazidurie Typ I ( GA1) mit rationalem Aufwand zuverlaessig diagnostiziert werden kann . Wichtigste Untersuchung ist die genaue Analyse der organischen Saeuren im Urin . Ergibt diese ein unauffaelliges Ergebnis , sind bei Patienten mit unspezifischer Klinik und untypischen Befunden in der zerebralen Bildgebung keine weiteren Untersuchungen notwendig . Ansonsten richtet sich das diagnostische Vorgehen nach den klinischen , neuroradiologischen und biochemischen Befunden . Die enzymatische Analytik sollte nur bei dringendem Verdacht auf GA1 durchgefuehrt werden .
MonatsschriftKinderheilkunde.71450652.ger.abstr-s2-r1-t1.1-t3.1
analyzes
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measures
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