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abstract
Die hypertrophe Kardiomyopathie ( HCM ) ist eine Erkrankung des Myokards mit variablem Geno- und Phaenotyp . Um zu zeigen , dass die Mutation Arg719Trp ein Risikofaktor bedeutet und mit einer apikalen HCM ( AHCM ) einhergehen kann , berichten wir ueber einen Jungen , der im Alter von 61/2 Jahren als Erstmanifestation eine reanimationsbeduerftige tachycarde Syncope erlitt und 31/2 Jahre spaeter an einem zweiten Anfall verstarb . Bei diesem Jungen war eine denovo Mutation im -Myosingen ( MHC ) ( Arg719Trp) auf den paternalen sowie eine Met349Thr-Mutation auf dem maternalen Allel identifiziert worden ( 11 ) . Die vorliegende Studie beschreibt den Phaenotyp des Patienten , seine Familie und den weiteren klinischen Verlauf . Doppler-echocardiographisch zeigt sich eine nicht obstruktive apikale HCM mit abnormer Relaxation des linken und rechten Ventrikels . Elektrophysiologisch liess sich nur unter aggressivem Stimulationsprotokoll und Suprarenin Kammerflimmern ausloesen . In den 31/2 Jahren waren in den Langzeit-EKG`s Arrythmien nicht nachweisbar , bis der Junge im zweiten Anfall verstarb . Die fuenf Traeger der Mutation Met349Thr hatten keine Symptome der HCM . Schlussfolgerung : Assoziation der Arg719Trp-Mutation im -Myosin-Gen mit ploetzlichem Herztod bei einem Kind .
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