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abstract
Die Glutarazidurie Typ I wird durch einen Defekt des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase verursacht und durch die vermehrte Ausscheidung von Glutarsaeure und 3-Hydroxy-Glutarsaeure im Urin diagnostiziert . Wir berichten hier vom tragischen Fall der Fehldiagnose 2er Patienten mit Glutarazidurie Typ I als Kindesmisshandlung aufgrund einer Fehldeutung der fuer die zugrundeliegende Stoffwechselerkrankung pathognomonischen subduralen Hygrome und Haematome . Die fuer die Erkrankung charakteristischen neuroradiologischen Veraenderungen werden dargestellt . Den Krankengeschichten der betroffenen Patienten wird der Verlauf 2er dank frueher Diagnosestellung bei isolierter Makrozephalie erfolgreich behandelter Patienten mit Glutarazidurie Typ I gegenuebergestellt .
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