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abstract
Die spinozerebellaere Ataxie Typ 7 ( SCA7) gehoert zu den autosomal-dominanten zerebellaeren Ataxien ( ADCA ) . Klinisch zeichnet sich die SCA7 durch eine Kombination von progressiver Ataxie und Makuladegeneration aus , darueber hinaus koennen weitere Symptome wie z . B. Okulomotorikstoerungen und Pyramidenbahnzeichen auftreten . Molekulargenetisch liegt der Erkrankung eine CAG-Repeat-Verlaengerung im Gen fuer Ataxin 7 auf Chromosom 3 zugrunde . Die SCA7 ist eine seltene Erkrankung , erst kuerzlich wurde der erste Fall in Deutschland beschrieben . Wir berichten ueber 2 weitere Patienten , Vater und Sohn , mit molekulargenetisch gesicherter SCA7. Es fand sich eine Verlaengerung der betreffenden CAG-ae liegt zwischen 7 und 35 CAG-Repeateinheiten . Beide Patienten zeigen das charakteristische klinische Bild mit zerebellaerer Ataxie und Makuladegeneration . Darueber hinaus besteht eine ausgepraegte Antizipation ( frueheres Erkrankungsalter in den Folgegenerationen ) , was fuer die sog . CAG-Repeat-Erkrankungen typisch ist .
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