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abstract
Der X-chromosomal vererbte OTC-Defekt ist die haeufigste angeborene Harnstoffzykluserkrankung . Die auf molekularer Ebene nachgewiesene Heterogenitaet mit mehr als 50 Mutationen im OTC-Gen ist die Basis fuer klinisch sehr unterschiedliche Verlaeufe . Wir berichten ueber ein 16 Monate altes , normal entwickeltes Maedchen , das lediglich durch diskrete neurologische Symptome auffiel . Lethargie oder ein Koma waren nie beobachtet worden . Das ansonsten normal entwickelte Kind zeigte eine geringe , stammbetonte Ataxie , ein leicht athetoides Bewegungsmuster und vermehrte Strecktendenz in den Armen . Das EEG zeigte nur geringe Zeichen einer Allgemeinstoerung , im Kernspintomogramm des Schaedels fanden sich massive periventrikulaere Signalanreicherungen , okzipital und frontal . Die biochemischen Befunde waren typisch fuer einen OTC-Defekt mit einer leichten Hyperammonaemie bis 332 µmol/l und einer stark erhoehten Orotsaeure- und Uracilausscheidung ( 735 bzw. 370 mmol/mol Kreatinin ) . Molekulargenetisch zeigte sich im OTC-Gen eine bislang nicht beschriebene G > T Mutation an der Intron1-Exon1-Grenze, die offensichtlich zu einem Splice-site-Defekt fuehrt . Nach diaetetischer und medikamentoeser Behandlung war das Kind klinisch unauffaellig , das Ammoniak im Blut normalisierte sich . Drei Monate nach Behandlungsbeginn waren die MRT-Signalanreicherungen fast vollstaendig zurueckgebildet . Diskussion : Der Fall zeigt , dass ein selektives Screening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen auch bei sehr uncharakteristischen , neurologischen Symptomen notwendig ist .
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