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abstract
Die Kardinalsymptome des okulozerebrorenalen Syndroms ( Lowe-Syndrom ) sind kongenitale Katarakt , zerebrale Entwicklungsstoerung , muskulaere Hypotonie sowie tubulaere Funktionsstoerungen der Niere . Die Pathophysiologie ist unklar , vermutet wird eine Stoerung im Inositolphosphatstoffwechsel in Folge von Mutationen des auf dem X-Chromosom liegenden Gens .
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