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abstract
Chromosomale Aberrationen sind eine wichtige Ursache von Spontanaborten . Zum Nachweis genetischer Stoerungen im Paraffin-eingebetteten Gewebe wurden 26 Aborte mit bekanntem zytogenetischem Befund an Metaphasen ( konventionelle Zytogenetik/KZG ; 25 numerische und eine strukturelle Aberration ) retrospektiv mit der sog . Interphasezytogenetik ( IZG ) mit Zentromer-spezifischen DNA-Sonden ( fuer #X, #Y, #10 #18 und #13/#21 ) , analysiert . Durch Zuordnung der IZG-Signalverteilungen ( Chromosomen #X, #Y und #18 ) zu den KZG-Befunden wurden Grenzwerte fuer die IZG-Diagnose von Aneusomien ermittelt ( fuer Zugewinn > =15% Kerne mit +1 Signal ; fuer Deletion > =40% der Kerne mit -1 Signal ) . Die Ergebnisse in Schnittpraeparaten ( 6 µm dick ) und parallel untersuchten Kernsuspensionen korrelierten statistisch hoch signifikant ( p 0,0001 ) . KZG- und IZG-Diagnosen stimmten in 18 von 20 auswertbaren Faellen ueberein ( 90% ; kein falsch-positiver Befund ) . Korrelationen zwischen zytogenetischen und histomorphologischen Befunden fanden sich nicht . Mit der IZG lassen sich numerische Chromosomenaberrationen an Schnitten und Kernsuspensionen von Paraffin-eingebettetem Abortmaterial zuverlaessig nachweisen , was die Moeglichkeit zur genetischen Beratung der Eltern eroeffnet . Die ermittelten Grenzwerte fuer den Nachweis von Aneusomien sind auch fuer tumorzytogenetische Untersuchungen mit der IZG-Technik relevant .
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