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abstract
Hintergrund : Das Johanson-Blizzard-Syndrom ist ein sehr seltenes autosomal rezessiv vererbtes Dysplasiesyndrom auf der Grundlage eines bisher nicht bekannten Gendefekts . Die Pathogenese ist noch ungeklaert . Die Dysplasien sind vorwiegend ektodermal . Im Kopfbereich imponieren eine charakteristische Fazies mit einer Nasenfluegelaplasie , eine bilaterale hochgradige sensorineurale Schwerhoerigkeit und Zahnfehlbildungen . In der Literatur wurden bisher etwa 30 Faelle beschrieben .
HNO.80460876.ger.abstr-s1-r1-t2.1-t1.1
location_of
HNO.80460876.ger.abstr-s1-t2
HNO.80460876.ger.abstr-s5-t1