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abstract
Multiple endokrine Neoplasien ( MEN ) umfassen autosomal dominant vererbte Syndrome , welche durch das syn- oder metachrone Auftreten neo- und hyperplastischer neuroendokriner Laesionen beim betroffenen Patienten charakterisiert sind . Bei der MEN Typ 1 sind hauptsaechlich die Nebenschilddruesen , das endokrine Pankreas und Duodenum sowie die Hypophyse , bei der MEN Typ 2 die C-Zellen der Schilddruese , das Nebennierenmark sowie die Nebenschilddruesen betroffen . Aufgrund der neuen Erkenntnisse der letzten Jahre und der Identifizierung des mu-Gens und RET-Protoonkogens als MEN-1- bzw. MEN-2-Gen, koennen heute Gentraeger durch eine Keimbahn-DNS-Analyse mit sehr grosser Sicherheit identifiziert und somit sporadische von familiaer auftretenden Tumoren abgegrenzt werden . Dies ist besonders im Hinblick auf die betraechtliche Neumutationsrate der MEN hilfreich , da die pathologisch-anatomische Differenzierung von sporadischen und MEN-assoziierten Tumoren meist unzuverlaessig ist . Wohl spricht das Auftreten von Laesionen bei jungen Patienten und Kindern , das Vorliegen von bilateralen und multizentrischen Tumoren sowie die Assoziation von hyperplastischen mit neoplastischen Veraenderungen fuer das Vorliegen einer MEN , aber solche Konstellationen koennen auch zufaellig oder im Zusammenhang mit anderen Erbkrankheiten vorkommen . In dieser Uebersichtsarbeit werden die in den letzten Jahren erworbenen Erkenntnisse bezueglich Pathogenese , Klinik und therapeutischer Konzepte der MEN zusammengefasst und diskutiert .
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