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abstract
Gegenwaertig lassen sich 12 Typen von primaeren Dystonien ( DYT1 - 12 ) genetisch unterscheiden . Die Deletion dreier Basenpaare im DYT1-Gen verursacht die generalisierte Torsionsdystonie ( TD ) mit fruehem Beginn . Weiterhin konnten Mutationen im GTP-Zyklohydrolase-I- und im Tyrosinhydroxylase-Gen gefunden werden , die in Zusammenhang mit Dopa-responsiver Dystonie ( DYT5) stehen , sowie eine mit myoklonischer Dystonie assoziierte Sequenzveraenderung im D2-Dopaminrezeptor ( DYT11). Ausserdem wurden 7 weitere Dystonieloki kartiert , darunter die fuer einen gemischten Dystoniephaenotyp ( DYT6), eine Form der fokalen Dystonie ( DYT7), 3 Typen von paroxysmaler Dystonie ( DYT8-10), das X-chromosomal vererbte Dystonie-Parkinson-Syndrom ( DYT3) und das Dystonie-Parkinson-Syndrom mit ploetzlichem Beginn ( DYT12). Fuer die autosomal-rezessive TD ( DYT2) und einige groessere Familien mit verschiedenen Formen dominant vererbter TD ( DYT4) konnten bislang noch keine positiven Kopplungsstudien durchgefuehrt werden . Zusaetzlich kommen erbliche aber sekundaere Dystoniesyndrome , im Rahmen von familiaeren Basalganglienerkrankungen , Stoffwechselstoerungen und Speicherkrankheiten sowie verschiedener X-chromosomal vererbter und anderer familiaerer neurodegenerativer Syndrome vor . Es ist anzunehmen , dass die klassische Einteilung der Dystonien nach klinischen und aetiologischen Kriterien mehr und mehr durch eine genetische ersetzt werden wird . Hierbei kann die Identifikation weiterer Dystoniegene zu einem besseren Verstaendnis dieser groesstenteils nicht-degenerativen Erkrankungen beitragen .
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