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abstract
Der Morbus Fabry ( Angiokeratoma corporis diffusum universale ) gehoert zu den sehr seltenen X-chromosomal-rezessiven Erbkrankheiten aus der Gruppe der Sphingolipidosen . Basisdefekt ist eine Stoerung des Gens , das die -Galaktosidase kodiert . Da seine Aufgabe der Abbau von Glykosphingolipiden ist , resultiert aus diesem Defekt eine progrediente Speicherung der Stoffwechselprodukte in allen Endothelien und glatten Muskelzellen . Mit fortschreitendem Lebensalter entwickeln sich generalisierte Angiokeratome , Akroparaesthesien , ein progredientes Nieren- und Herzversagen sowie zerebrovaskulaere Komplikationen . Wir berichten ueber einen Patienten , der neben den bekannten Symptomen , und Befunden , bisher nicht beschriebene Kapillarveraenderungen an dem Nagelfalz aufweist . Mit Hilfe der -Galaktosidase-Bestimmung im Serum konnten in der Familie des Erkrankten drei Konduktorinnen identifiziert werden .
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