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abstract
Hintergrund : Als Goldstandard fuer die Diagnose der Glykogenose Typ Ia gilt noch der Enzymassay in frischem Lebergewebe . 1993 gelang die Isolation des Gens , welches fuer die menschliche Phosphatase ( G-6-Pase) des Glukose-6-Phosphatase-Systems kodiert , und die ersten Mutationen sind bei Glykogenose-Typ-Ia-Patienten gefunden worden . Wir haben das G-6-Pase-Gen von 18 Patienten mit Glykogenose Typ Ia analysiert . Die Diagnose war bei 13 Patienten bereits frueher mittels des Enzymassays gesichert worden . Bei den uebrigen 5 Patienten basierte die Diagnose auf dem klinischen Bild .
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