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abstract
Das hyperammonaemische Koma ist eine akut lebensbedrohliche Stoffwechselentgleisung . Die haeufigsten kongenitalen Ursachen sind Enzymdefekte im Harnstoffzyklus und im Abbau von organischen Saeuren . Die Fruehdiagnose und eine sofortige aggressive Therapie sind die entscheidenden Voraussetzungen zur Vermeidung irreversibler Hirnschaeden und letaler Verlaeufe . Das Therapieziel ist eine rasche Senkung des Ammoniaks und anderer neurotoxischer Metaboliten . Die therapeutischen Grundprinzipien beinhalten 1. eine restriktive Proteinzufuhr unter dem Erhalt essentieller Aminosaeuren , 2. die Unterbrechung des Proteinkatabolismus mittels hochkalorischer Ernaehrung , 3. eine medikamentoese Aktivierung alternativer Wege der Stickstoffausscheidung sowie 4. apparative Blutreinigungsverfahren . Das optimale Dialyseverfahren ist umstritten . Wir haben 4 Neugeborene und Saeuglinge in einem hyperammonaemischen Koma im Rahmen von Stoffwechselerkrankungen mittels Haemodialyse oder Haemofiltration behandelt . Die Kasuistiken bestaetigen die Effektivitaet und Komplikationsarmut beider Verfahren .
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