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abstract
Eine junge Frau mit verstaerkten Regelblutungen und laenger anhaltenden Blutungen aus nur geringgradigen Verletzungen wurde untersucht , wobei eine sehr stark verlaengerte PTT ( > 200 s ) auffiel . Die Messung der Faktor-XII-Aktivitaet ergab mit weniger als 2% einen hochgradigen Mangel . Die angegebenen Blutungssymptome sind jedoch auf eine gleichzeitig bestehende von-Willebrand-Erkrankung Typ 1 zurueckzufuehren . Zusaetzlich waren die APC-Resistenz pathologisch und die Homocysteinkonzentration im Plasma der Patientin erhoeht . Auf genomischer Ebene konnten die Mutationen G1691:A im Faktor-V-Gen und C677:T im Methylentetrahydrofolatreduktase ( MTHFR ) -Gen heterozygot nachgewiesen werden . Die Analyse des Faktor-XII-Gens ergab eine Punktmutation in der Promotorregion ( G : C-Transversion nt-8), , die auch im Faktor-XII-Gen des Vaters nachzuweisen ist . Die niedrige Faktor-XII-Aktivitaet bei der jungen Frau deutet auf die Anwesenheit einer 2. Mutation hin ( Compound-Heterozygotie ) , die sie von ihrer Mutter geerbt haben muss . Diese 2. Mutation ist bis jetzt nicht gefunden worden . Die 15jaehrige Schwester der Patientin berichtet ebenfalls ueber verstaerkte Regelblutungen . Die Gerinnungsanalyse ergab eine verminderte Faktor-XII-Aktivitaet und eine von-Willebrand-Erkrankung Typ 1. Die verminderte Faktor-XII-Aktivitaet ist mit dem heterozygoten Status fuer diesen Defekt vereinbar . Die erhoeht gefundene Resistenz gegenueber APC konnte durch den Nachweis der Mutation G 1691 A im Faktor-V-Gen in heterozygoter Form bestaetigt werden . Mutter und Vater der Schwestern sind fuer den Faktor-XII-Mangel und die Mutation im MTHFR-Gen heterozygot . Bei der Mutter besteht Homozygotie fuer die Mutation im Faktor-V-Gen ( 1691 AA ) . Alle untersuchten Familienmitglieder zeigten erhoehte D-Dimer-Konzentrationen im Plasma .
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