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abstract
Das Clarke-Howel-Evans-McConnell-Syndrom ist ein seltenes hereditaeres Krankheitsbild , das durch die Symptome palmoplantare Hyperkeratosen , Oesophaguskarzinom und orale Leukoplakien gekennzeichnet ist . Nach einer kuerzlich von Stevens vorgeschlagenen Klassifikation der Palmoplantarkeratosen wird der Symptomenkomplex auch unter dem Begriff ektodermale Dysplasie Typ III subsumiert . In der vorliegenden Arbeit berichten wir ueber eine betroffene Familie aus dem Schwarzwald , bei der Beobachtungen ueber 5 Generationen vorliegen . Zusammenfassend traten bei 27 der 46 erfassten Familienmitglieder tylosisartige Hautveraenderungen auf , bei 8 Patienten bestanden zusaetzlich orale Leukoplakien . Insgesamt 5 Patienten verstarben an einem Oesophaguskarzinom . Anlaesslich von Screeninguntersuchungen konnten endoskopisch fruehe Schleimhautveraenderungen des Oesophagus diagnostiziert werden . Der dem Syndrom zugrundeliegende Gendefekt wurde kuerzlich auch in der von uns beschriebenen Familie auf Chromosom 17q23-qter lokalisiert , telomer gelegen zum Keratin-II-Gencluster . Somit scheidet ein Defekt in einem der bekannten Keratingene als Ursache fuer die Erkrankung aus . Weitere wichtige Aspekte zu diesem Krankheitsbild werden in der Besprechung eroertert .
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