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abstract
Das Retinoblastom ( RB ) wird durch den Funktionsverlust beider Kopien des Retinoblastomgens ( RB 1 ) bedingt . Die erbliche Disposition zum RB wird durch Keimbahnmutationen im RB 1-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt . Bei nichterblichem RB sind beide Mutationen somatisch . Die Bestimmung von RB 1-Mutationen in DNA aus Blut erlaubt eine genaue Risikoprognose . Durch die Anwendung mehrerer Analyseverfahren koennen die Mutationen bei der Mehrzahl der Patienten mit erblichem RB identifiziert werden . Diese fuehren meist zu einem vollstaendigen Funktionsverlust des betroffenen Allels . Patienten mit solchen Keimbahnmutationen entwickeln nahezu immer Tumoren , zumeist in beiden Augen . Bei etwa 5% der Keimbahnmutationen hingegen bleibt die Funktion teilweise erhalten . Diese Patienten sind oft nur einseitig betroffen oder sogar tumorfrei ( unvollstaendige Penetranz ) . Unvollstaendige Penetranz wird auch bei Patienten mit Deletionen beobachtet , die neben dem Genort des RB 1 auch noch weitere Gene betreffen . Etwa 20% der Patienten mit einseitig isoliertem RB haben RB 1-Keimbahnmutationen . Da eine Mutationsanalyse im Tumor die Identifikation dieser Patienten erlaubt , sind molekulargenetische Untersuchungen auch hier hilfreich .
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