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abstract
Vorgestellt wird ein Kind mit den typischen Symptomen eines Cat-eye-Syndroms jedoch ohne das namengebende Leitsymptom der Katzenaugen . Eine Chromosomenanalyse ( 47 XX- + mar de novo ) , ergab den Nachweis eines Markerchromosoms . Durch In-situ-Hybridisierung konnte nachgewiesen werden , dass es sich bei dem vorliegenden Markerchromosom um Material vom Chromosom 22 handelt . Das Vollbild des charakteristischen Cat-eye-Symptomen-Komplexes findet sich nur in der Minderzahl der in der Literatur erwaehnten Faelle , jedoch gibt es bislang nur 2 Einzelbeobachtungen ohne Augenveraenderungen . Als Erklaerung fuer die grosse Variabilitaet des Phaenotyps sind unterschiedliche Groessen des vorhandenen Markerchromosoms und asymmetrische Bruchpunkte auf dem langen Arm des Chromosoms 22 denkbar . Nach neueren Untersuchungen ist die Variabilitaet des Phaenotyps allerdings nicht mit der Groesse des Markers korreliert .
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uses
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analyzes
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measures
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evaluation_of
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