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abstract
Der Acyl-CoA-Dehydrogenasedefekt ueberlangkettiger Fettsaeuren ( very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency , VLCADD ) ist eine seltene Stoerung der mitochondrialen -Oxidation . Wir berichten ueber einen weiblichen Saeugling , bei dem im Alter von 2,5 Monaten im Rahmen eines Infekts Koma , Herz- und Atemstillstand , hypoketotische Hypoglykaemie , Hepatomegalie und hypertrophe Kardiomyopathie auftraten . Ein charakteristisches Dikarbonsaeurenmuster im Urin fuehrte zu der Verdachtsdiagnose eines VLCADD , der durch den Nachweis einer auf 20% der Norm herabgesetzten Enzymaktivitaet in kultivierten Fibroblasten bestaetigt wurde . Das Kind verstarb nach wenigen Tagen an einer Peritonitis infolge eines perforierten Ulcus duodeni . Diskussion : Ein gehaeuftes Auftreten penetrierender Ulzera des oberen Magen-Darm-Trakts wurde bereits im Zusammenhang mit dem Abbaudefekt mittelkettiger Fettsaeuren ( medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency , MCADD ) beschrieben . VLCADD ist charakterisiert durch fruehe Erstmanifestation und eine hohe Mortalitaet , die v.a. auf die Kardiomyopathie zurueckgefuehrt wird , zu der aber auch gastrointestinale Komplikationen beitragen koennen .
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