MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-passage-0
abstract
Die Fukosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit , die durch eine starke Verminderung der Enzymaktivitaet der -L-Fukosidase verursacht wird . Wir beschreiben 2 nicht verwandte , deutsche , maennliche Patienten mit typischen Symptomen . Beide zeigten bis zum Alter von 3,2 bzw. 4 Jahren einen progredienten neurologischen Abbau , eine schwere mentale Retardierung , Zeichen einer Dysostosis multiplex und Speicherphaenomene in Lymphozyten . Die -L-Fukosi- dase-Aktivitaet in Leukozyten und Fibroblasten war stark vermindert 3% ( des Normalwertes ) . Die molekulargenetische Diagnostik deckte eine Nonsense-Mutation ( G401X) in Exon 7 des -L-Fukosidase-Gens auf , die zu einem vorzeitigen Stopkodon und so zum C-terminalen Verlust von 61 Aminosaeuren des Enzymproteins fuehrt . Diskussion : Durch die Mutation geht eine Spaltstelle des Restriktionsenzyms PflMI verloren , so dass ein rascher Nachweis mit Hilfe dieses Polymorphismus moeglich ist . Bisher wurde die Mutation G401X in keiner anderen Population nachgewiesen .
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s1-r1-t4.1-t3.1
affects
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s1-r2-t4.1-t2.1
affects
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s1-r3-t3.1-t4.1
produces
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s1-r4-t1.1-t4.1
produces
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s1-r5-t4.1-t1.1
affects
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s1-r6-t2.1-t4.1
produces
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s4-r1-t2.1-t1.1
adjacent_to
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s4-r2-t1.1-t2.1
adjacent_to
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-r1-t3.1-t4.1
interacts_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-r2-t4.1-t2.1
interacts_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-r3-t1.1-t3.1
analyzes
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-r4-t3.1-t2.1
interacts_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-r5-t2.1-t4.1
interacts_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-r6-t2.1-t3.1
interacts_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-r7-t1.1-t4.1
analyzes
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-r8-t1.1-t2.1
analyzes
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t1
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-r9-t4.1-t3.1
interacts_with
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t4
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s5-t3
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-r1-t2.1-t1.1
measurement_of
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t2
MonatsschriftKinderheilkunde.81460323.ger.abstr-s7-t1