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abstract
Der Fall eines 4 jaehrigen Jungen mit Trisomie 13 wird beschrieben . Der Junge weist keine erkennbaren kardialen oder zerebralen Missbildungen auf , leidet jedoch an schwerer psychomotorischer Retardierung , Muskelhypotonie , zerebralen Krampfanfaellen , bilateralem Buphthalmus und bilateraler Atrophie des N. opticus . In allen analysierten Mitosen aus Lymphozyten und Hautfibroblasten fand sich eine Trisomie 13. Diskussion : Dieser Fall soll daran erinnern , dass Trisomie 13 mit einem langfristigen Ueberleben vereinbar ist .
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