DerOpthalmologe.70940557.ger.abstr-passage-0
abstract
Hintergrund : Die juvenile neuronale Zeroidlipofuszinose ( JNCL ) ist fuer den Augenarzt wichtig , da die Erstsymptome haeufig das Auge betreffen und eine fruehe Diagnosestellung ermoeglichen . Die Erkrankung beginnt im 4. bis 10. Lebensjahr meist mit einem Visusabfall infolge einer Makulopathie , gefolgt von einer rasch fortschreitenden Degeneration von Netzhaut und Pigmentepithel und fuehrt binnen ca. 1 - 3 Jahren zur Erblindung . Danach stehen neurologische Veraenderungen ( motorische und intellektuelle Defizite ) im Vordergrund ; der Tod tritt meist bis zur 3. Lebensdekade ein .