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abstract
Der Grossteil der Faelle von Alzheimer-Krankheit ( AK ) hat eine multifaktorielle Aetiologie . Das bedeutet , bisher nicht genauer bekannte Umwelteinfluesse und genetische Faktoren spielen bei der Entwicklung der Krankheit eine wesentliche Rolle . Von seiten der Genetik unterscheidet man bei der AK gegenwaertig genetische Risikofaktroren und Mutationen . Der einzige bisher gesicherte genetische Risikofaktor ist das Allel 4 des Gens fuer Apolipoprotein E auf Chromosom 19. Dieses Allel erhoeht die Wahrscheinlichkeit , an der AK zu erkranken , ist jedoch weder eine notwendige noch eine hinreichende Bedingung . Neben den haeufigen Formen mit multifaktorieller Aetiologie kommen seltene Varianten der Krankheit vor , die nach Mendelschen Regeln vererbt werden . Bisher sind 3 Gene bekannt , die bei diesen seltenen , in der Regel frueh auftretenden und autosomal dominant vererbten Formen mutiert sein koennen . Am haeufigsten findet sich bei den autosomal-dominanten Faellen eine Mutation im Gen praesenilin 1 auf Chromosom 14 , seltener liegen Mutationen im Gen praesenilin 2 auf Chromosom 1 und im Gen des Amyloid- Vorlaeuferproteins auf Chromosom 21 vor . In diesem Beitrag geben wir eine Uebersicht ueber gegenwaertige Befunde zur Genetik der AK und diskutieren die Bedeutung dieses Wissens fuer Patienten und deren Verwandte .
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