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abstract
Waehrend in der molekulargenetischen Diagnostik deutliche Fortschritte zu verzeichnen sind , stehen therapeutisch fuer die hereditaere Neuropathie Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) z.Z. weiterhin lediglich supportive Massnahmen zur Verfuegung . Um zu ueberpruefen , inwieweit diese Massnahmen Anwendung finden , bzw. ob eine Optimierung moeglich erscheint untersuchten , wir an 50 CMT I Patienten aus dem norddeutschen Raum das Ausmass ihrer Behinderung sowie die Beratung und Behandlung , die ihnen zuteil wurde . Frequenz von Arzt- bzw. Facharztterminen , Krankenhaus- und Rehabilitationsklinikaufenthalten , operative Interventionen , Krankengymnastik , physikalische Therapie , ergotherapeutische Beratung sowie die Versorgung mit orthopaedischen und mechanischen Hilfsmitteln wurden erfasst . Wir dokumentierten rezeptierte Medikamente und Anwendungen alternativer Heilmethoden . Die Auswirkungen auf das Arbeitsleben wurden registriert . Wir fanden keine Korrelation zwischen Schweregrad der Erkrankung und Art oder Intensitaet der Behandlung bzw. Versorgung . Nicht in allen Faellen erfolgte ein behinderungsadaequates Management ; die Maengel lagen teils in der fehlenden Initiative der Behandelnden , teils in der mangelnden Kooperation der Patienten begruendet . Von medizinischer Seite waere eine verbesserte , effiziente Betreuung der Patienten mit CMT I anzustreben , wofuer sich erneute Patientenkontakte , veranlasst durch das Angebot molekulargenetischer Diagnostik , nutzen liessen .
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