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abstract
Hintergrund : Die multiple endokrine Neoplasie ( MEN ) Typ 2 mit ihren Subtypen MEN Typ 2a , Typ 2b und dem familiaeren medullaeren Schilddruesenkarzinom ist eine seltene autosomal-dominant erbliche Tumorerkrankung , die auf aktivierenden Keimbahnmutationen des Ret-Protoonkogens beruht . Neben medullaeren Schilddruesenkarzinomen treten bei den Subtypen MEN Typ 2a und 2b auch Phaeochromozytome , bei Typ 2a zudem ein primaerer Hyperparathyreoidismus auf . Charakteristisch fuer die haeufig durch Neumutationen verursachte MEN Typ 2b sind gastrointestinale Neurinome sowie ein dem Marfan-Syndrom aehnlicher Habitus .
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