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abstract
Das Spektrum der diagnostischen Optionen bei Patienten mit Marfan-Syndrom ( MFS ) hat sich im letzten Jahrzehnt durch den Einsatz moderner bildgebender Verfahren , wie der Kernspintomographie ( , MRT ) , der Computertomographie ( CT ) und der transoesophagealen Echokardiographie ( TEE ) , massgeblich erweitert . Neue diagnostische Ansaetze zielen auf die nichtinvasive Charakterisierung der Aortenwandstruktur sowie auf In-vitro-Immunfluoreszenz-Untersuchungen an Haut- oder Aortengewebe . Fibroblastenkulturen und gel-ektrophoretische Untersuchungen von radioaktiv markiertem Fibrillin . Von besonderem Interesse sind molekulargenetische Untersuchungen auf cDNA/DNA-Ebene . Erkenntnisse und Erfahrungen mit modernen Diagnosemodalitaeten fuehrten zu veraenderten diagnostischen Kriterien im Rahmen der neuen Genter Nosologie ; neue diagnostische Befunde bei MFS sowie die Wertigkeit einzelner etablierter und experimenteller diagnostischer Verfahren zur Evaluation kardiovaskulaerer Manifestationen werden im Folgenden unter besonderer Beruecksichtigung der diagnostischen Leistungsfaehigkeit der einzelnen Methoden beim MFS dargestellt .
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