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abstract
Bei einer 22jaehrigen Patientin mit ausgedehnten , ab dem 3. Lebensjahr auftretenden Angiokeratomen im Sinne eines Angiokeratoma corporis diffusum , welche zusaetzlich eine Intelligenzminderung und Dysmorphiezeichen aufwies , konnte trotz intensiver Suche laborchemisch keine assoziierte Stoffwechselstoerung gefunden werden . Der fehlende Nachweis einer lysosomalen Speicherung in der Elektronenmikroskopie stuetzte diesen Befund . Somit liegt bei dieser Patientin die seltene Situation eines Angiokeratoma corporis diffusum ohne assoziierte Stoffwechselkrankheit ( idiopathisches Angiokeratoma corporis diffusum ) vor .
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