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abstract
Wir berichten ueber den Verlauf einer Hypomelanosis Ito ( HI ) bei eimen 4 5/12 Jahre alten Maedchen . Das Kind zeigte postpartal multiple streifen- , girlanden- und wirbelfoermige Hypopigmentierungen , die am Ruecken von der Mittellinie ausgehend entlang den Blaschko-Linien verliefen . An den Beinen und Armen waren streifenartige Hypopigmentierungen sichtbar , am gesamten Integument zusaetzlich auch fleckfoermige Depigmentierungen . Ausserdem wurden eine dystope Niere rechts , eine periphere Hoerstoerung beidseitig , ein persistierender Ductus arteriosus sowie ein Vorhofseptumdefekt festgestellt . Das EEG wies Frequenzbeschleunigung , abnorme Rhythmisierung und Amplitudenabflachung auf . Im MRT des Gehirns wurden ein asymmetrisch verplumptes Ventrikelsystem und eine Oberwurmhypoplasie gefunden . Der Karyotyp zeigte ein Mosaik 46 , XX/46,XX,t(9;9) ( p24;p24) in Blutlymphozyten und Hautfibroblasten ; die muetterliche Chromosomenanalyse war unauffaellig . Die Patientin wies im Alter von 4 5/12 Jahren eine schwere Sprachentwicklungsverzoegerung und allgemeine Retardierung auf . Ueberraschenderweise bestanden nur noch angedeutete Hypopigmentierungen , die ohne den Ausgangsbefund kaum an eine HI haetten denken lassen .
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