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abstract
Fragestellung : Die Pathogenese von erblichen Makulaerkrankungen ist weitgehend ungeklaert . Das Zusammentreffen von Augenbefunden mit anderen definierten Symptomen kann eine genetische Determination vereinfachen . Ziel dieser Arbeit war die Vorstellung von 2 Schwestern einer Familie konsanguiner Eltern mit der Befundkombination aus einer Hypotrichose des Kopfhaars im Sinn einer ektodermalen Dysplasie und einer Makuladystrophie . Diese Faelle werden im Kontext mit den Literaturberichten dargestellt .
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