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abstract
Die Maligne Hyperthermie ( MH ) ist eine seltene , akute , lebensbedrohende , pharmakogenetische Erkrankung . Die genetische Inzidenz wird auf 1 : 10 000 geschaetzt . Durch die Verwendung volatiler Anaesthetika und/oder depolarisierender Muskelrelaxanzien ( sog . Triggersubstanzen ) kann bei praedisponierten Personen eine MH als Folge einer akuten intrazellulaeren Kalziumstoffwechselstoerung in der Skelettmuskulatur auftreten . Das klinische Bild ist nicht einheitlich , es kann von differentialdiagnostisch schwierigen Episoden bis zur fulminanten MH-Krise reichen . Eine fruehzeitige Diagnose erfolgt dank der Monitorisierung der Patienten mit Elektrokardiographie ( EKG ) und Kapnographie . Neben einer raschen Diagnosestellung kann eine MH durch einen sofortigen Stopp der Triggersubstanzen und durch die Verabreichung von Dantrolen erfolgreich therapiert werden . In einigen MH-Familien wurde eine Veraenderung auf dem Chromosom 19 im Bereich der Codierung des Ryanodinrezeptors ( Kalziumkanal des sarkoplasmatischen Retikulums ) gefunden . Neuere molekularbiologische Erkenntnisse unterstuetzen die Ansicht , dass die MH eine heterogenetische Erkrankung ist . Deshalb muss die praesymptomatische Diagnose und die Abklaerung bei MH-verdaechtigen Reaktionen immer noch mit der in-vitro-Muskelkontrakturtestung mit Halothan und Koffein erfolgen .
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