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abstract
Wir berichten ueber ein reifes weibliches Neugeborenes mit unauffaelliger Familienanamnese , das wenige Stunden postpartal mit einer Tachydyspnoe und zunehmender Zyanose auffaellig wurde , so dass Intubation und maschinelle Beatmung mit hohen Sauerstoffkonzentrationen erforderlich wurden . Radiologisch zeigte sich eine zentralbetonte , diffus vermehrte retikulaere Zeichnung beider Lungen . Weder die Gabe von exogenem Surfactant noch eine systemische Steroidtherapie brachten eine Verbesserung der respiratorischen Situation . Eine Lungenbiopsie ergab den Verdacht auf das Vorliegen einer Alveolarproteinose . Mittels Surfactantanalysen in der Bronchiallavage und genetischer Untersuchungen des Kindes und seiner Eltern konnte die Diagnose einer durch einen kongenitalen Surfactant-Protein-B-Mangel bedingten Alveolarproteinose gesichert werden . Das Kind verstarb im Alter von 8 Wochen an seiner respiratorischen Insuffizienz . Beim angeborenen Surfactant-Protein-B-Mangel kommt es aufgrund von Mutationen im fuer die Kodierung dieses Proteins verantwortlichen SFTP3-Gen auf dem Chromosom 2 zu einer therapierefraktaeren Stoerung der Surfactantfunktion und -homoeostase . Ist die verantwortliche Mutation bekannt , wie z . B. bei der 121ins2-Mutation, die bei unserer Patientin vorlag , so kann bei weiteren Schwangerschaften die Diagnose dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung bereits praenatal erfolgen .
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