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abstract
Neugeborenen-screening-Untersuchungen auf angeborene Stoffwechseldefekte werden seit 1962 in der Bundesrepublik durchgefuehrt . Wir berichten ueber eine Patientin , bei der die Diagnose einer Phenylketonurie trotz zunaechst korrekt durchgefuehrtem Neugeborenen-screening mit pathologischem Ergebnis von 1067 µmol/l bzw. 17,6 mg% Phenylalanin erst im Alter von 21/2 Jahren gestellt wurde , was eine bleibende koerperliche und geistige Behinderung der Patientin zur Folge hat .
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