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abstract
Wir berichten ueber 2 verwandte Patienten mit einer partiellen Trisomie des langen Arms von Chromosom 7 und einer partiellen Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 17. Eine Stammbaumanalyse zeigt eine familiaere balancierte Translokation mit Beteiligung der Chromosomen 7 und 17 bei jeweils einem Elternteil und weiteren Verwandten , ausserdem eine Haeufung von Aborten und Todesfaellen von Saeuglingen und Kleinkindern . Bei den beiden hier beschriebenen Patienten handelt es sich um die gleiche Chromosomenveraenderung mit fast vollstaendig uebereinstimmenden Symptomen : prominente hohe Stirn , Hydrocephalus internus mit weit offener vorderer Fontanelle und klaffenden Schaedelnaehten , Hypertelorismus , Spalte des weichen Gaumens , tiefsitzende dysplastische Ohren , psychomotorische Retardierung und Mikrognathie .
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