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abstract
Fragestellung : Molekulargenetische Untersuchungen aus dem Jahr 1994 hatten ergeben , dass der Achondroplasie , der haeufigsten Osteochondrodysplasie , praktisch nur eine spezifische Mutation des Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor-3-Gens ( FGFR3) zugrundeliegt . In der Folge wurden bei weiteren Mitgliedern dieser Skelettdysplasiefamilie charakteristische FGFR3-Mutationen gefunden . Dies betraf die letale thanatophore Dysplasie Typ I und II und die Hypochondroplasie , den leichsten Phaenotyp dieses klinischen Spektrums .
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