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abstract
Zwischen Ende 1989 und Anfang 1999 wurden am Institut fuer Humangenetik der Universitaet Goettingen 33 774 routinemaessige Untersuchungen zur Risikospezifizierung fetaler Chromosomenanomalien und Verschlussstoerungen auf der Grundlage des muetterlichen Altersrisikos und der Serumparameter humanes Choriongonadotropin ( hCG ) , unkonjugiertes Oestriol ( uE3) und Alpha-Fetoprotein ( AFP ) durchgefuehrt . Die prospektiv ermittelten Ergebnisse bestaetigen die Aussagen bisheriger retro- und prospektiver Studien zur Wertigkeit des sog . " Triple-Tests " . 54 fetale Chromosomenanomalien und 27 Verschlussstoerungen ( Neural- und Bauchwanddefekte ) wurden in diesem Patientenkollektiv unter Verwendung der in Deutschland ueblichen Grenzwerte erkannt . Es konnte festgestellt werden , dass ueber die eigentliche Zielgruppe hinaus regelmaessig weitere fetale und gestationsbezogene Stoerungen durch Extremwerte einzelner Serumparameter auffallen ( z . B. intrauteriner Fruchttod , Hydrops fetalis , X-chromosomale Ichthyose ) . Eigene Ergebnisse sowie Erkenntnisse zur Reduzierung systematischer Fehlerquellen und zur Verbesserung der Spezifitaet des Tests wurden gesammelt und sollen hier vorgestellt werden .
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