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abstract
Die Einteilung der familiaeren Amyloidneuropathien ( FAP ) erfolgte nach regionalen und klinischen Aspekten . In den letzten 10 Jahren haben sich mehr als 40 Punktmutationen auf dem Transthyretin ( TTR ) -Gen als Ursache fuer die FAP und andere Amyloidosen nachweisen lassen . Die FAP II , ausgeloest durch eine Punktmutation am Codon 58 des TTR-Gens , ist bislang nur bei zwei Sippen aus Maryland und Ohio in den USA stammend bekannt . Die Erkrankung beginnt im 3.-4. Lebensjahrzehnt mit sensiblen Stoerungen an den Haenden typischerweise im Rahmen eines Karpaltunnelsyndroms . Wir berichten von einer deutschen aus der Rheinregion suedlich von Mainz stammenden Familie mit einer FAP II . Vier Familienmitglieder mit z.T. typischen klinischen Symptomen wiesen wie die amerikanischen Sippen mit einer FAP II die Mutation am Codon 58 auf . Die Haplotyp-Analyse ergab , ebenfalls in Uebereinstimmung mit den amerikanischen Sippen , den Haplotyp III , was eine genetische Verbindung wahrscheinlich macht und auf gemeinsame Vorfahren der amerikanischen und deutschen Sippe hinweist .
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