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abstract
Wir berichten ueber eine Patientin , die aufgrund von hypoglykaemischen Krampfanfaellen im Alter von 6 Monaten vorgestellt wurde . Bei der durchgefuehrten Diagnostik konnte ein Glykogensynthasemangel als Ursache fuer die Hypoglykaemien gesichert werden . Der Glykogensynthasemangel ist eine seltene Ursache fuer Nuechternhypoglykaemien im Kindesalter . Dabei liegt eine der Dauer des Nuechternzustands angemessene Ketonkoerperproduktion vor . Postprandial sowie nach einem standardisierten oralen Glukosetoleranztest kommt es in typischer Weise zur Hyperglykaemie und Hyperlaktataemie . Die Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis einer stark reduzierten Aktivitaet der Glykogensynthase in Lebergewebe ; seit kurzem auch durch Identifizierung von pathogenen Mutationen im das Enzym kodierenden GYS2-Gen. Durch relativ eiweissreiche Mahlzeiten tagsueber sowie eine ungekochte Staerke enthaltende Spaetmahlzeit lassen sich weitere Hypoglykaemien vermeiden .
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