ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-passage-0
abstract
Eine 41-jaehrige Patientin stellte sich mit Ruhedyspnoe und geschwollenen Unterschenkeln in der Notaufnahme unseres Zentrums vor . Sie berichtet ueber eine langsam progrediente Dyspnoe und zunehmende Oedeme der unteren Extremitaeten . Die koerperliche Untersuchung erbrachte Zeichen der biventrikulaeren Herzinsuffizienz sowie deutliche faciale Auffaelligkeiten . Im EKG zeigte sich ein kompletter Linksschenkelblock . Laborchemisch imponierte eine Erhoehung der Gesamt-CK ohne CK-MB-Anteil . Echocardiographie und Laevocardiographie zeigten eine deutlich reduzierte linksventrikulaere Pumpfunktion mit einer Ejektionsfraktion von ca. 25% . Die Koronarographie war unauffaellig . Ein kongenitales oder erworbenes Vitium als Ursache der Ventrikelschaedigung konnten ausge-schlossen werden . Die Patientin berichtete im weiteren Verlauf von einem stattgehabten Narkosezwischenfall sowie von einer beidseitigen Katarakt . Aufgrund der klinischen und biochemischen Befunde und der Anamnese mit beidseitiger Katarakt und Narkosezwischenfall wurde in erster Linie an eine hereditaere Muskelerkrankung , insbesondere an eine myotone Dystrophie gedacht . Molekulargenetisch wurde der Nachweis der Repeatexpansion im Bereich von 19q13.3 ( CTG-Amplifikation ) erbracht und damit die Diagnose eines Morbus Curschmann-Steinert gesichert . Der Sohn der Patientin litt unter einer bislang unbekannten Erkrankung mit Retardierung , Muskelschwaeche und Gesichtsauffaelligkeiten . Aufgrund des Phaenotyps und des autosomal-dominanten Erbgangs der Erkrankung wurde auch bei ihm die Diagnose myotone Dystrophie Curschmann-Steinert gestellt .
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s2-r1-t1.1-t2.1
co-occurs_with
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s13-t1
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-t2
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s2-r2-t2.1-t1.1
associated_with
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-t2
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s13-t1
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s2-r3-t1.1-t2.1
associated_with
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s13-t1
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-t2
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s2-r4-t4.1-t2.1
location_of
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s2-t4
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-t2
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s2-r5-t2.1-t1.1
co-occurs_with
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-t2
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s13-t1
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s2-r6-t3.1-t2.1
location_of
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s2-t3
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-t2
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s10-r1-t1.1-t2.1
produces
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s13-t1
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-t2
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s10-r2-t2.1-t1.1
location_of
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-t2
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s13-t1
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-r1-t2.1-t1.1
location_of
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s12-t2
ZfuerKardiologie.00890599.ger.abstr-s13-t1