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abstract
Hereditaere motorische und sensible Neuropathien ( HMSN ) zaehlen zu den haeufigsten vererbbaren Erkrankungen des Menschen . In den letzten Jahren wurden Mutationen in verschiedenen Genen gefunden , die als ursaechlich fuer die Entstehung der hereditaeren Neuropathien angesehen werden muessen . Es handelt sich um Gene , deren Proteinprodukte zum einen Bausteine des Myelins des peripheren Nervensystems darstellen und zum anderen ein Gap-junction-Protein bilden , das die intra- und interzellulare Kommunikation ermoeglicht . Es ist nicht bekannt , ueber welche Zwischenschritte die einzelnen genetischen Veraenderungen zum jeweiligen Krankheitsphaenotyp fuehren . Die Pathogenese ist also noch nicht in allen Einzelheiten aufgeklaert . Die molekulargenetischen Befunde erlauben in den weitaus meisten Faellen eine exakte Diagnose auch ohne Zuhilfenahme histologischer Untersuchungen . Ebenso ist eine praenatale Diagnostik moeglich , deren Wertigkeit wegen der erheblichen Varianz der spaeteren Prognose des Krankheitsphaenotyps jedoch gering ist . Durch die Aufklaerung der Pathophysiologie sind neue individualtherapeutisch einsetzbare , effektive Behandlungsmoeglichkeiten , zu erwarten .
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