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abstract
Die Haeufigkeit von Taubheit im Kindesalter wird heute mit ca. 1/2000 angegeben und zu 60% auf genetische Ursachen zurueckgefuehrt ; 70% dieser tauben Kinder repraesentieren hierbei nicht-syndromale Hoerstoerungen . Die Lokalisierung und Identifizierung der zugrundeliegenden Gendefekte sind derzeit Gegenstand aktueller Forschungsprojekte . Entscheidend ist hierbei die klinische Dokumentation von Familien ausreichender Groesse mit mehreren Betroffenen und die exakte audiometrische Evaluierung der Familien . Zu diesem Zweck wurden die Krankenakten von 3800 hoergeschaedigten Kindern an der HNO-Klinik der Ege-Universitaet in Izmir analysiert und die Studenten zweier Schulen fuer Hoerbehinderte im Raum Izmir untersucht . Ziel war hierbei die Identifikation von Familien mit hereditaerer Schwerhoerigkeit . Aufgrund dieser Untersuchungen konnten 55 Familien mit nicht-syndromaler und 16 Familien mit syndromaler Schwerhoerigkeit identifiziert werden . Innerhalb der Familien mit nicht-syndromaler Schwerhoerigkeit waren 12 mit einem autosomal-dominanten , 27 mit einem autosomal-rezessiven und 2 Familien mit einem x-gekoppelten Erbgang vereinbar . In 14 Familien war kein klarer Vererbungsmodus zu erkennen .
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