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abstract
Die Diagnose eines langen QT-Syndroms wird anhand elektrokardiographischer , klinischer und anamnestischer Kriterien gestellt . Aufgrund einer zunehmenden Verbreitung der Kenntnis klinischer Charakteristika des kongenitalen wie auch des erworbenen QT-Syndroms wird gehaeuft auch bei grenzwertiger Befundlage die Frage nach dem Vorliegen oder aber Ausschluss eines QT-Syndroms aufgeworfen . Als praktische Entscheidungshilfe kann hier das von Schwartz 1993 ueberarbeitete Punkteschema mit drei Diagnose-Wahrscheinlichkeitsklassen angewendet werden . Eine weitergehende Entscheidungshilfe bei der Diagnosestellung wie auch neuartige Einblicke in die Pathophysiologie der QT-Syndrome sind von seiten der molekularen Genetik zu erwarten . So konnte eine Koppelung der autosomal-dominanten Form der Erkrankung ( Romano-Ward-Syndrom ) zu Chromosom 11 ( LQT1/11p15,5), 3 ( LQT3/3p21), 7 ( LQT2/7q35), und 4 ( LQT4/4q25-27) nachgewiesen werden . Mit Ausnahme des LQT4 gelang es , die zugehoerigen Gene der einzelnen QT-Syndrome zu identifizieren und in unterschiedlichen Familien durch Entschluesselung der Basenpaarfolge mutierter Genorte und Vergleich mit nichtmutierten Sequenzen die individuelle spezifische Laesion nachzuweisen . Trotz dieser Erfolge ist einschraenkend anzufuehren , dass die molekulare Diagnostik bei den langen QT-Syndromen noch nicht in der Lage ist , alle prinzipiell moeglichen und krankheitsrelevanten Mutationen in einem betroffenen Gen zu erkennen . Darueber hinaus ist die Durchfuehrung der Diagnostik aufgrund der genetischen Heterogenitaet aeusserst zeit- und kostenintensiv . Die Identifikation einer Mutation und einer korrelierenden Ionen-Kanal-Stoerung hat nicht nur diagnostische , sondern moeglicherweise auch differentialtherapeutische Relevanz . Bei Patienten mit Natrium-Kanal-Stoerung beispielsweise trat unter Gabe des Natriumkanalblockers Mexiletin eine signifikante QT-Verkuerzung auf , Patienten mit Kalium-Kanal-Stoerung dagegen konnten durch eine Erhoehung der Serumkaliumkonzentration erfolgreich behandelt werden .
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