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abstract
Kortikale Dysgenesien umfassen eine heterogene Gruppe von angeborenen und erworbenen Stoerungen der Hirnrindenentwicklung , die durch die enormen Fortschritte der modernen bildgebenden Verfahren immer haeufiger im Zusammenhang mit verschiedenen Krankheitsbildern diagnostiziert werden . Das Spektrum dieser Krankheitsmanifestationen reicht dabei je nach Typ und Ausmass der Veraenderungen von schweren mentalen Retardierungen ueber epileptische Anfallsleiden bis hin zu isolierten neuropsychologischen Defiziten und psychiatrischen Erkrankungen . Obwohl Pathogenese und Pathophysiologie der kortikalen Dysgenesien derzeit noch weitestgehend ungeklaert sind , konnten in den vergangenen Jahren durch die Entdeckung einiger verantwortlicher Gene , Wachstumsfaktoren , Neurotransmitter und exogener Faktoren eine Reihe von pathophysiologischen Entstehungsmechanismen aufgeklaert werden . Die Entwicklung von tierexperimentellen Modellen , die verschiedene Typen menschlicher kortikaler Malformationen widerspiegeln , ermoeglichte darueber hinaus ein besseres Verstaendnis der funktionellen Auswirkungen fokaler kortikaler Dysgenesien . Dabei zeigte sich , dass fokale kortikale Dysgenesien zu ausgedehnten Veraenderungen der kortikalen Konnektivitaet und Errregbarkeit fuehren , die bei der Entstehung der verschiedenen Krankheitsbilder vermutlich von entscheidender Bedeutung sind .
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