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abstract
Voerner stellte 1901 eine diffuse , autosomal-dominant erbliche Palmoplantarkeratose vor , die histologisch die charaktistischen Veraenderungen der granulaeren Degeneration zeigt . Klinisch ist diese Genodermatose mit den von Thost 1880 und Unna 1883 beschriebenen Keratosen der Handflaechen und Fusssohlen identisch . Bei einer Nachuntersuchung der von Thost beobachteten Familie wurde eine granulaere Degeneration gefunden und so die Identitaet dieser Erkrankung mit der von Voerner beschriebenen Keratose nachgewiesen . Anhand der Untersuchung von 22 Familien wird die typische klinische Symptomatik und Histologie und die familiaere Variabilitaet der Merkmale eroertert . Ausser der charakteristischen diffusen Palmoplantarkeratose mit scharfer Begrenzung und rotem Randsaum wurden als bisher wenig beachtete Symptome Knoechelpolster-artige Hyperkeratosen an den Streckseiten von Haenden und Fuessen und Uhrglasnagel-artige Woelbungen der Naegel beobachtet . Die Ergebnisse der Stammbaumanalysen lassen vermuten , dass Neumutationen dieser Keratose ausserordentlich selten sind . Als ein zugrundeliegendes Gen dieser Palmoplantarkeratose wurde das Keratin 9-Gen auf Chromosom 17q21 gefunden . Bisher konnten fuenf verschiedene Punktmutationen im Keratin 9-Gen nachgewiesen werden , die alle in Exon 1 in der sogenannten Coil 1A-Region liegen , einer stark konservierten Genregion , die fuer die Dimer-Bildung der Intermediaerfilamente verantwortlich ist .
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