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abstract
Das Williams-Beuren-Syndrom wird mit variabler Expressivitaet autosomal-dominant vererbt . Es ist charakterisiert durch den typischen Herzfehler , die supravalvulaere Aortenstenose , welche haeufig mit peripheren Pulmonalstenosen kombiniert ist . Weitere charakteristische Symptome sind die primaere psychomentale Retardierung , die typische kraniofaziale Dysmorphie und Fehlbildungen der Nieren oder ableitenden Harnwege . Im Saeuglings- und Kleinkindesalter treten Gedeihstoerung sowie gastrointestinale Auffaelligkeiten wie rezidivierendes Erbrechen und Durchfaelle auf . 50% der Patienten sind kleinwuechsig . Wir berichten ueber einen jungen Mann mit Williams-Beuren-Syndrom , bei dem diese Diagnose erst im Alter von 24 Jahren gestellt wurde . In der Saeuglingszeit bestanden Trinkschwaeche und rezidivierendes Erbrechen . Die psychomentale Entwicklung verlief primaer verzoegert . Anamnestisch wurde von einer ausgepraegten Geraeuschempfindlichkeit und einem guten Musikempfinden berichtet . Es bestehen eine Schrumpfniere rechts und ein gedoppeltes Nierenbecken links . Im Alter von 12 Jahren wurde eine Antirefluxplastik durchgefuehrt . Der Patient besuchte die Sonderschule L und arbeitet jetzt in einer beschuetzenden Werkstatt . Mit 24 Jahren zeigte der Patient die charakterisitische kraniofaziale Dysmorphie eines Erwachsenen mit Williams-Beuren-Syndrom . Ferner fiel sein fuer das Syndrom typisches freundlich zugewandtes Verhalten auf . Eine primaere kardiovaskulaere Fehlbildung konnte allerdings ausgeschlossen werden . Die Diagnose wurde durch den molekulargenetischen Nachweis der Hemizygotie fuer den Elastinlocus bestaetigt .
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