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abstract
Durch primaere Wachstums- und Entwicklungsstoerungen bedingte Defekte des Knorpel-Knochen-Systems lassen sich in Hypoplasien , Dysostosen und Dysplasien unterteilen . Hypoplastische Knochen sind klein , aber normal geformt und strukturiert . Generalisierte Skeletthypoplasien finden sich bei den verschiedenen Formen des primordialen Minderwuchses oder als Teil syndromaler Erkrankungen . Dysostosen sind Defekte einzelner Knochen infolge einer gestoerten intrauterinen Morphogenese . Sie entstehen durch Stoerungen der Sequenz morphogenetisch aktiver Gene z . B. durch Ausfall von Transkriptionsfaktoren , die fuer die An- und Abschaltung einzelner Gene verantwortlich sind . Dysplasien sind Gewebsdefekte . Manche Skelettdysplasien entstehen durch die Mutation von Genen , welche Zellteilung oder -differenzierung bestimmen . Beispiele sind die Achondroplasie und die metaphysaere Chondrodysplasie Typ Jansen . Andere Skelettdysplasien entstehen durch Mutationen von Genen , welche die Zellfunktion bestimmen . Als Folge produzieren Knorpel- oder Knochenzellen fehlerhafte Matrixbestandteile . Beispiele sind die Synthesestoerungen von Knochenkollagen ( Osteogenesis imperfecta ) oder Knorpelkollagen ( einzelne spondyloepiphysaere Dysplasien ) . Andere Defekte beeintraechtigen die Homoeostase des Knorpel-Knochen-Gewebes ( Pyknodysostose ) . Aus dem Studium der Irrtuemmer wird das komplizierte Geflecht der normalen Skelettentwicklung sichtbar .
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