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abstract
Die kraniometaphysaere Dysplasie stellt eine seltene Unterform der sklerosierenden Skelettdysplasien mit klinischer Manifestation im fruehen Kleinkindesalter dar , die mit einer deutlichen Sklerose des gesamten Schaedels und mit einer Aufweitung der Metaphysen der langen Roehrenknochen einhergeht . Wir berichten ueber ein zum Zeitpunkt der Diagnosestellung 18 Monate altes maennliches Kleinkind , das mit zunehmendem Makrozephalus , chronischer Nasenatmungsbehinderung und einer Gesichtsdysmorphie ( Hypertelorismus , breite Nasenwurzel , Zahnirregularitaeten ) auffaellig wurde . Die Mutter des Patienten wies aehnliche Stigmata auf . Durch Roentgenaufnahmen von Schaedel und Femur bei Patient und Mutter konnte die Diagnose gestellt werden . Untersuchungen des Knochenstoffwechsels des betroffenen Kindes weisen auf eine Ueberaktivitaet der Osteoblasten hin . Eine Hirnnervenkompression als typische Komplikation des Krankheitsbilds konnte ausgeschlossen werden . Die krankheitsbedingte Nasenatmungsbehinderung machte jedoch eine Choanalerweiterung durch Resektion des posterioren Vomer notwendig . Die Kenntnis dieses Krankheitsbilds erlaubt eine rechtzeitige Diagnosestellung und Intervention bei Komplikationen .
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