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abstract
Zusammenfassung . Wir stellen eine 11jaehrige Patientin mit anhidrotischer ektodermaler Dysplasie ( AED ) vor , die sich durch folgende charakteristische Merkmale auszeichnete 1. rarefizierte Anlage : von Haarfollikeln und inkomplette Ausbildung der Schweissdruesen , 2. Haarwachstumsstoerung mit Verkuerzung der Anagenphase und Anhidrose , 3. gestoerte Expression von CK 13 , 14 , 19 ( Haarfollikel ) und CK 18 ( Schweissdruesen ) und 4. Verminderung des Cystin- und Erhoehung des Cysteinsaeuregehaltes . Mit Hilfe dieser Befunde konnten wir auf der immunmorphologischen und auf der biochemischen Ebene eine Differenzierungsstoerung aufzeigen , die raster- und transmissionselektronenmikroskopisch nachweisbar zu einer sichtbaren Verhornungsstoerung fuehrte . Die AED stellt somit neben der mangelhaften Anlage von Haarfollikeln und Schweissdruesen eine Differenzierungsstoerung und eine Verhornungsanomalie dar , die mit Veraenderungen des Zytokeratinmusters und der Aminosaeurezusammensetzung der gebildeten Terminalhaare einhergeht .
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