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abstract
Die arrhythmogene rechtsventrikulaere Kardiomyopathie ist eine primaere Herzmuskelerkrankung , die durch eine progressive myokardiale Atrophie des rechten Ventrikels , verbunden mit einer transmuralen , entweder segmentalen oder diffusen Bindegewebe-/Fetteinlagerung charakterisiert und fuer die elektrische Instabilitaet und fuer das Auftreten lebensbedrohlicher ventrikulaerer Arrhythmien verantwortlich ist . Die arrhythmogene rechtsventrikulaere Kardiomyopathie wurde kuerzlich in die WHO-Klassifizierung von Kardiomyopathien aufgenommen . Die Erkrankung ist eine wesentliche Ursache von ploetzlichem Herztod bei Jugendlichen und Athleten in der Veneto-Region Italiens . Ein familiaeres Auftreten bei 6/10 000 Personen mit autosomal dominanter Vererbung wurde nachgewiesen , und es wurden fuenf Loci durch Linkage " " -Analyse identifiziert , wobei zwei sich auf dem Chromosom 14 und jeweils ein Locus sich auf den Chromosomen 1 , 2 und 3 befinden . Die spezifischen Gendefekte und die entsprechenden Proteine wurden noch nicht identifiziert .
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