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abstract
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ( FISH ) an unkultivierten Fruchtwasserzellen hat sich in der vorgeburtlichen Diagnostik als Routineverfahren erfolgreich etabliert . Hierdurch koennen innerhalb von 24 h die haeufigsten Chromosomenstoerungen analysiert werden . Es handelt sich dabei um die Trisomie 21 , die Trisomie 18 , die Trisomie 13 , Triploidien und zahlenmaessige gonosomale Veraenderungen . Diese machen etwa 90 % aller im 2. Drittel der Schwangerschaft zu erwartenden Stoerungen aus . Inzwischen konnten ueber 3300 Fruchtwasserproben erfolgreich untersucht werden . Das Verfahren basiert auf der Hybridisierung Chromosomen spezifischer DNA Proben an Kernen von Fruchtwasserzellen . Diese DNA-Proben sind mit Fluoreszenz-Farbstoffen verbunden , so dass unter dem Mikroskop die Anzahl von bestimmten Fluoreszenz-Signalen analysiert werden muss . Da FISH ausschliesslich die haeufigsten zahlenmaessigen Aberrationen bestimmen kann und nicht relativ seltene Veraenderungen , wie z . B. die der Chromosomenstruktur , muss in jedem Fall eine Amnionzellkultur ausgewertet werden , um ein Hoechstmass an diagnostischer Sicherheit zu gewaehrleisten . Das weitere Vorgehen nach dem FISH-Befund wird ausfuehrlich diskutiert .
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