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abstract
Zusammenfassung Der Begriff Pachyonychia congenita ( PC ) umfasst mehrere autosomal dominant erbliche Krankheitsformen , deren gemeinsames Merkmal eine charakteristische Deformitaet der Finger- und Zehennaegel ist . Neben den Nagelveraenderungen sind palmoplantare und follikulaere Hyperkeratosen und Schleimhautveraenderungen in Form von Leukokeratosen nachweisbar . Seltener finden sich follikulaere Zysten , Haarschaftanomalien , eine vorzeitige Dentition und eine Beteiligung des Larynx als assoziierte Merkmale . Anhand des klinischen Bildes und molekulargenetischer Befunde sind 2 distinkte Formen der Erkrankung voneinander abzugrenzen : Pachyonychia congenita Jadassohn- Lewandowsky/PC Typ I ( Mendelian inheritance in man - MIM - 167200 ) und Pachyonychia congenita Jackson-Lawler/PC Typ II ( MIM167210). Beide Erkrankungen weisen Nagelanomalien umschriebene palmoplantare Keratosen und follikulaere Hyperkeratosen , auf . Diagnostisch bedeutsam fuer PC Typ I sind Leukokeratosen der Mundschleimhaut . Im Gegensatz hierzu weisen Patienten mit PC Typ II eine vorzeitige Dentition und zahlreiche follikulaere Zysten auf , die bevorzugt den Kopf und die obere Rumpfpartie betreffen . Letztere aehneln dem klinischen Erscheinungsbild nach eruptiven Vellushaarzysten und Steatocystoma multiplex . Mittels molekulargenetischer Analyse konnte gezeigt werden , dass PC-Typ-I Mutationen in den die Keratine K6a und K16 codierenden Genen zugrunde liegen , waehrend PC Typ II durch Mutationen in den Keratingenen K6b und K17 verursacht wird .
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