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abstract
Hintergrund . Die Tyrosinaemie Typ I ist durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Fumarylazetoazetathydrolase bedingt , der biochemisch zu einer Akkumulation von Tyrosin und dessen Abbauprodukten ( hauptsaechlich Succinylacetoaceton ) fuehrt . Typische klinische Zeichen sind Lebersynthesestoerung Nephropathie und Affektion , des zentralen Nervensystems . Akute Verlaufsformen treten im Saeuglingsalter auf , die seltenere chronische Form wird nach dem ersten Lebensjahr beobachtet .
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