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abstract
Primaere Hyperoxalurien sind seltene angeborene Stoffwechselstoerungen . Von 1978-1993 diagnostizierten wir 10 Patienten mit primaerer Hyperoxalurie . Die zur Diagnose fuehrenden Symptome waren Nephrolithiasis ( 4 Harnwegsinfekt ( 2 ) , ) , Gedeihstoerung ( 2 ) und Zufallsbefund einer Nephrokalzinose ( 1 ) ; 1 Saeugling wurde durch eine Familienuntersuchung diagnostiziert . Alle Kinder wiesen eine sonographisch nachweisbare Nephrokalzinose auf . Zwei Kinder waren bereits anurisch , alle anderen hatten erhoehte Oxalatausscheidungen . Dies wurde besonders unter Verwendung des Urin-Oxalat-Kreatinin-Quotienten deutlich ( Streubreite : 356-1644 mmol/mol , Norm 86 ) . Die Glykolatausscheidung war bei 5 von 8 Kindern erhoeht . Nur 1 Kind wies eine erhoehte L-Glyzeratausscheidung auf und wurde damit als Typ II klassifiziert . Bei 6 Kindern wurde die Aktivitaet und intrazellulaere Verteilung der Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase bestimmt ( C. J. Danpure , London ) . Kein nachweisbares Enzym hatten 3 Kinder , 3 wiesen eine Restaktivitaet des peroxisomalen Enzyms in den Lebermitochondrien auf . Da unbehandelt die Tendenz zur rasch progredienten Niereninsuffizienz besteht und da eine intensive konservative Behandlung die Verschlechterung der Nierenfunktion verlangsamen kann , ist eine fruehe Diagnose anzustreben . Bei der Diagnose bereits niereninsuffizient waren 5 unserer Kinder . Je 1 ist z . Z. chronisch niereninsuffizient ( GFR 15 ml/min ) , chronisch dialysiert bzw. erfolgreich kombiniert Leber-Nieren-transplantiert . Nach Transplantatversagen sind 2 Kinder verstorben . Die uebrigen 5 Patienten konnten ihre normale Nierenfunktion stabil erhalten ( Streubreite 2-4 , 5 Jahre ) .
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