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abstract
Es sind 6 angeborene Enzymdefekte des Harnstoffzyklus bekannt . Die kumulative Haeufigkeit betraegt ca. 1:8000 ; der haeufigste Enzymdefekt ist der Ornithintranscarbamylasemangel . Betroffene Patienten werden ueberwiegend im Kindesalter symptomatisch , spaete Erstmanifestationen werden jedoch bis ins Erwachsenenalter beobachtet . Die Patienten praesentieren sich mit rezividierenden Episoden einer unspezifischen Enzephalopathie , Anfaellen und Bewusstseinstruebungen bis zum Koma . Fokalneurologische Symptome wie Hemiparese , Aphasie oder Ataxie koennen ebenfalls vorkommen . Die akute Dekompensation , die durch Eiweissbelastung , Infektionen oder Medikamente ausgeloest werden kann , kann ohne Therapie letal verlaufen . Entscheidend fuer die Diagnose ist der Nachweis eines erhoehten Ammoniakspiegels . Die Differenzierung erfolgt mittels charakteristischer Plasmaaminosaeurenprofile und der Orotsaeurebestimmung im Urin . Weiterfuehrende Untersuchungen sind der Allopurinolbelastungstest , die Messung der Enzymaktivitaet in Fibroblasten oder in der Leberbiopsie und molekulargenetische Analysen . Therapeutisch wird versucht , den Ammoniakspiegel medikamentoes oder bei starker Erhoehung mittels Haemodialyse zu senken . Als Dauertherapie erhalten die Patienten eine proteinrestringierte Diaet , Arginin wird supplementiert und Stickstoff zusaetzlich mittels Natriumbenzoat und Natriumphenylbutyrat eliminiert . Die Dauertherapie verbessert die unbehandelt oft unguenstige Prognose . Hyperammonaemien sind eine wichtige Differentialdiagnose von unklaren Enzephalopathien und Komazustaenden in jedem Lebensalter . Eine Bestimmung des Ammoniaks sollte in der initialen Evaluation dieser Patienten rasch erfolgen .
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