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abstract
Wir berichten ueber einen sporadischen Fall von Riesenaxonneuropathie ( RAN ) , die bei einem 5 jaehrigen Jungen mit einer progredienten Gangstoerung begann . Auffaellig waren ausserdem stumpfe , gekraeuselte Haare . Im Alter von 10 Jahren bestanden eine sensomotorische Polyneuropathie und zentral-neurologische Symptome : Visusminderung sakkadierte Blickfolge und Intentionstremor . , Die Biopsie des N. suralis bestaetigt das Vorliegen einer Neuropathie und zeigt viele Risenaxone mit ultrastruktureller Anhaeufung von Mikrofilamenten . Diese sind auch im Zytoplasma der Schwann-Zellen , Endothelzellen und Fibrozyten zu erkennen . Auch intramuskulaere Endothelzellen enthalten gleichartige Veraenderungen ; darueber hinaus ist im Muskel ein neurogenes Gewebsbild ausgebildet . Immunhistochemisch exprimieren die Axone Neurofilamentprotein 200 und 68 sowie -Tubulin , jedoch weder Desmin , Vimentin , Heat-shock-Protein 70 oder Ubiquitin . Der Fall illustriert , dass die ultrastrukturelle Untersuchung einer Muskelbiopsie diagnostische Hinweise fuer eine RAN liefern kann .
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