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abstract
Die Aufdeckung der genetischen Grundlagen von Stoerungen der Geschlechtsentwicklung hat neue Moeglichkeiten nicht nur in der Erklaerung dieser Erkrankungen , sondern auch fuer die Diagnostik und den klinischen Umgang mit betroffenen Individuen eroeffnet . Am Beispiel der Androgenresistenz koennen die Erfolge , aber auch die Grenzen molekulargenetischer Untersuchungen aufgezeigt werden . Die Suche nach den zugrundeliegenden genetischen Veraenderungen im Androgenrezeptorgen ist heute technisch auch zur Analyse groesserer Patientenzahlen anwendbar . Der Nachweis von Mutationen kann mit hoher Sensitivitaet und Spezifitaet in grossen Genabschnitten durchgefuehrt werden . Waehrend groessere Gendefekte mit einem voelligen Funktionsverlust des Rezeptors einhergehen , sind Punktmutationen , die zu Veraenderungen der Aminosaeuresequenz fuehren , fuer das grosse phaenotypische Spektrum der Androgenresistenz verantwortlich . Zwar wird das klinische Erscheinungsbild durch Art und Ort der Aminosaeuresubstitution mitbestimmt , dennoch kann der Phaenotyp auch bei gleicher Mutation sehr variabel sein . Dies ist mit grosser Wahrscheinlichkeit auf zellulaere Regulationsmechanismen zurueckzufuehren , in deren Wirkungskette der Androgenrezeptor nur ein Glied , wenn auch ein wichtiges , darstellt . Daher muessen molekulargenetische Befunde immer in Zusammenhang mit den anamnestischen , klinischen und laborchemischen Parametern gesehen werden . Ziel wissenschaftlicher Untersuchungen ist es , die zellulaeren Mechanismen der Androgenwirkung weiter aufzuklaeren , um diese Erkenntnisse dann moeglicherweise in die therapeutischen Entscheidungen bei Patienten mit Androgenresistenz einfliessen zu lassen .
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