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abstract
Die genetische Ursachen maennlicher Infertilitaet sind auch heute noch weitgehend unverstanden . Bei ca. 30 % der infertilen Maennern kann keine Ursache fuer ihre Fertilitaetsstoerung gefunden werden ( sog . idiopathische Infertilitaet ) . Bei einem Grossteil dieser Maenner sind vermutlich Mutationen in Fertilitaets-relevanten Genen fuer die andrologische Stoerung verantwortlich . Schon laenger bekannt sind Mikrodeletionen im langen Arm des Y-Chromosoms als Ursache fuer eine Infertilitaet . Bei ca. 3-18 % der Patienten mit Azoospermie oder schwerer Oligozoospermie lassen sich solche Deletionen molekularbiologisch nachweisen . Chromosomale Anomalien sind bei ca. 4-6 % der infertilen Maenner die Ursache ihrer andrologischen Stoerung . Waehrend numerische Aberrationen gehaeuft bei Azoospermikern nachgewiesen werden , finden sich strukturelle chromosomale Veraenderungen vermehrt bei Oligozoospermikern . Nur in einzelnen Faellen werden chromosomale Anomalien bei Patienten mit strukturellen oder funktionellen Spermiendefekten beobachtet . Insgesamt sind erst wenige genetisch bedingte funktionelle oder strukturelle Spermiendefekte bekannt Immotile Cilia Syndrome , ( Globozoospermie ) . Durch neue molekularbiologische Techniken gelang es in den letzten Jahren im Tiermodell , Spermatogenese-relevante Gene zu identifizieren und ihre Funktionen in der maennlichen Keimzelldifferenzierung aufzuzeigen . Fuer die meisten dieser Gene sind bereits homologe Gene des Menschen bekannt , die Rolle dieser Gene in der humanen Spermatogenese und die Bedeutung von Mutationen in diesen Genen muss allerdings noch ueberprueft werden .
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