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abstract
Ein 16 jaehriger Patient mit vorbestehend retardierter intellektueller Entwicklung erkrankte ohne Prodromalsymptome akut mit einer Serie von epileptischen Anfaellen mit Bewusstseinsverlust , tonischen Muskelkontraktionen und Zungenbiss . Nach Termination der Anfaelle war der Patient komatoes . Klinische Herdzeichen bestanden nicht . Inspektorisch zeigten sich Kleinwuchs und Brachydaktylie . Im CCT fand sich eine generalisierte Hirnschwellung , im EEG eine schwere Allgemeinveraenderung . Einziger labordiagnostisch wegweisender Befund war eine ausgepraegte Hypokalzaemie von 1,15 mmol/l und maessige Hyperphosphataemie . Der Parathormonspiegel war deutlich erhoeht . Der Parathormontest bestaetigte die Diagnose des Pneudohypoparathyreoidismus . Durch Anheben des Serumkalziumspiegels und Gabe von 1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol waren die akut aufgetretene Enzephalopathie sowie die CCT- und EEG-Veraenderungen innerhalb weniger Tage vollstaendig reversibel . Elektrolytstoerungen wie die Hypokalzaemie beim Pseudohypoparathyreoidismus sind eine wichtige , wenn auch seltene Differentialdiagnose einer akuten Enzephalopathie mit Anfaellen und Hirnoedem beim jungen Patienten und beduerfen einer spezifischen Behandlung .
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