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abstract
Berichtet wird von einem 15 Monate alten Maedchen mit vorausgegangenen rezidivierenden Unterlidphlegmonen , Dakryozystitiden sowie Entzuendungen im Bereich der Schleimhaeute mit Gedeihstoerung und Analprolaps . Es bestand ueber 19 Tage eine absolute Agranulozytose , d . h . es waren keine neutrophilen Granulozyten nachweisbar . Retrospektiv liessen sich Neutrophilenzahlen von 0-500/µl bis zur Geburt zurueckverfolgen . Eine Knochenmarkpunktion zeigte einen Ausreifungsstop auf der Stufe der Promyelozyten . Unter kontinuierlicher Therapie mit rekombinantem humanem Granulozyten-Kolonien-stimulierenden Faktor ( G-CSF ) in einer Dosis von 5-10 µg/kg und Tag kam es zu einem zyklischen Anstieg der neutrophilen Granulozyten mit einer Zykluslaenge von 12 Tagen . Andere Zellinien waren von den Schwankungen nicht betroffen . Unter der Therapie bildeten sich Gedeihstoerung und Analprolaps zurueck . Es traten jedoch noch vereinzelt bakterielle Infektionen wie eine Bronchopneumonie und eine Impetigo contagiosa auf . Eine Mutation im Gen des G-CSF-Rezeptors wurde bei der Patientin nicht gefunden . Eine Monosomie 7 wurde ausgeschlossen . Der einmalige Versuch einer Dosisreduktion ( Gabe von rhG-CSF alle 2 Tage ) nach 2 Jahren Therapie fuehrte sofort zu einer schweren Neutropenie .
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