DerHautarzt.80490499.ger.abstr-passage-0
abstract
Das Comèl-Netherton-Syndrom ist ein seltenes , autosomal-rezessiv erbliches Krankheitsbild . Berichtet wird ueber eine 23jaehrige Patientin , welche die klassische Trias aus Ichthyosis linearis circumflexa , Trichorrhexis invaginata mit Bambushaaren von bis zu 12 cm Laenge und atopischer Diathese bot . Dennoch dauerte es ueber 20 Jahre , bis die Diagnose eindeutig gestellt wurde . Gleichzeitig bestanden u.a. eine leichtgradige geistige Retardierung , eine genitale Papillomatose und ein starkes beidseitiges Lidektropium , das in dieser ausgepraegten Form bisher nicht beschrieben wurde , sowie eine leichte Hypergammaglobulinaemie . Eine orale Acitretintherapie war sehr erfolgreich .