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abstract
Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung mit Beteiligung des skelettalen , okulaeren und kardiovaskulaeren Systems . Die Erkrankung wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht , das fuer das Glykoprotein Fibrillin , eine elementare Strukturkomponente der elastischen Fasern kodiert . Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf zwei Saeulen , erstens der klinischen Evaluierung der Patienten , zweitens dem direkten Mutationsnachweis im FBN1-Gen. Inter- und intrafamiliaere Unterschiede im klinischen Erscheinungsbild erschweren die phaenotypische Diagnostik . In dieser Arbeit wird die indirekte Genotypanalyse , in welcher die Segregation von allelischen DNA-Polymorphismen verfolgt wird , als ein zusaetzliches Verfahren fuer die Diagnose vorgestellt . Mittels indirekter Genotypdiagnostik und in Kombination mit den klinischen Untersuchungsbefunden kann die Diagnose oder der Ausschluss des Marfan-Syndroms noch sicherer gestellt werden , insbesondere bei klinischen Grenzfaellen .
ZfuerKardiologie.00890939.ger.abstr-s3-r1-t3.1-t1.1
affects
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ZfuerKardiologie.00890939.ger.abstr-s5-t1
ZfuerKardiologie.00890939.ger.abstr-s3-r2-t1.1-t3.1
performs
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