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abstract
Das Charcot-Marie-Tooth- ( CMT- ) Syndrom ist mit einer Praevalenz von 40:100000 die haeufigste vererbte Erkrankung des peripheren Nervensystems . Hauptmerkmale sind peroneale Muskelschwaeche und -atrophie , Fussdeformitaet , abgeschwaechte oder fehlende Reflexe , geringe bis maessig ausgepraegte Sensibilitaetsstoerungen und spaeter auch distale Muskelatrophie und -schwaeche der oberen Extremitaeten . Molekulargenetische Untersuchungen der letzten zwei Jahrzehnte haben gezeigt , dass diese Erkrankung sehr heterogen ist . Der Nachweis einzelner Gendefekte innerhalb vieler Familien hat zu einer Unterteilung in zahlreiche Subtypen des CMT-Syndroms gefuehrt . Die derzeitige Klassifikation der hereditaeren Neuropathien kann somit nunmehr auf Genotyp und Phaenotyp aufbauen . Sie ist allerdings in einem staendigen Wandel begriffen , da weiterhin neue genetische Defekte erkannt und beschrieben werden . Trotz der genetischen Vielfalt erlauben phaenomenologische Besonderheiten der Subtypen dennoch haeufig eine gewisse Zuordnung zu bestimmten Gendefekten . Diese vorliegende Uebersicht charakteristischer Merkmale soll die entsprechende Differenzierung bereits auf klinischer Basis erleichtern und ermoeglichen , beim einzelnen Patienten bzw. innerhalb einer Familie eine gezielte genetische Untersuchung zu veranlassen .
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