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abstract
Ein 11 Wochen alter Junge erkrankte akut mit Bewusstseinsstoerung und Hepatopathie mit Cholestase und Gerinnungsstoerung , allerdings normalen Ammoniakwerten . Trotz mehrfach nachgewiesener Dikarbonsaeureausscheidung im Urin liess sich kein Enzymdefekt im Fettsaeureabbau nachweisen . Aufgrund einer zunehmenden Atemwegsobstruktion in Verbindung mit Fettstuehlen wurde die Diagnose Mukoviszidose vermutet und mittels Schweisstest und Genanalyse bestaetigt . Die intensive Therapie der Mukoviszidose fuehrte zur raschen Normalisierung saemtlicher pathologische Befunde .
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