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abstract
Hypophosphataemische Rachitiden bilden eine Gruppe pathophysiologisch unterschiedlicher Erkrankungen . In den letzten Jahren wurden entscheidende Fortschritte im Verstaendnis der genetischen und biochemischen Grundlagen dieser Krankheiten erzielt , die Therapie ist jedoch noch immer unbefriedigend und stellt nach wie vor eine Herausforderung dar . Anhand der haeufigsten , X-chromosomal-dominant vererbten hypophosphataemischen Rachitis ( XLHR ) , werden Pathophysiologie Diagnostik und Therapie , dargestellt . Die selteneren anderen Formen der hypophosphataemischen Rachitis werden anhand biochemischer und molekulargenetischer Befunde abgegrenzt .
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