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abstract
Knapp 10% aller Nephroblastome ( Wilms-Tumor ) treten im Rahmen von Fehlbildungssyndromen auf . Das Denys-Drash-Syndrom ( DDS ) beinhaltet einen Pseudohermaphroditismus , eine Glomerulopathie und fruehe , haeufig beidseitige Wilms-Tumoren . Ein 4 Monate altes Maedchen wird wegen eines Wilms-Tumors nephrektomiert . Zwei Monate spaeter wird ein nephrotisches Syndrom festgestellt . Eine Nierenbiopsie zeigt eine Glomerulopathie mit charakteristischer Morphologie : in den inneren Schichten der Nierenrinde ist die mesangialen Matrix vermehrt ; in den mittleren Schichten finden sich stark sklerosierte Glomeruli , und die subkapsulaere Nierenrinde zeigt sehr kleine Glomeruli und undifferenzierte Tubuli . 15 Monate spaeter ist das Kind dialysepflichtig . Wegen des Risikos einer Tumorentstehung in der verbliebenen Niere wird auch kontralateral nephrektomiert . Die molekularbiologische Analyse ergibt eine Punktmutation im Exon 9 des WT1-Gens ( 394 ARG- > TRP ) , welche im Tumor homozygot ist und im Nierengewebe heterozygot . Das DDS entsteht durch eine in den Keimzellen auftretende Neumutation im WT1-Gen auf Chromosom 11p13. Das WT1-Gen wird in Genitalien und Nieren waehrend der Embronalperiode stark exprimiert . Der heterozygote Zustand mit dem funktionellen Verlust nur eines Allels bedingt das Fehlbildungssyndrom . Mit dem Auftreten von Wilms Tumoren im homozygoten Zustand offenbart sich die Funktion des WT1-Gens als eines Tumorsuppressor-Gens .
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