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abstract
Es wird ein 14jaehriges Maedchen mit den klassischen Zeichen der Akrozephalosyndaktylie I vorgestellt : Dysostosis craniofacialis mit Hypertelorismus , Exophthalmus , Strabismus , Amblyopie und Kiefer-Gaumenspalte , Syndaktylie der Finger und Zehen . An den Fuessen besteht an jeder Seite je ein ca. 6 cm langer Hornstreifen . Seit dem 12. Lebensjahr leidet es an einer oeligen papulopustuloesen Akne mit vielen Komedonen . Die Menarche trat ein Jahr spaeter ein . Die intellektuelle Entwicklung ist normal . Der Vater war zum Zeitpunkt der Geburt der Patientin 54 Jahre , die Mutter 36 Jahre alt . Zwei aeltere Geschwister sind gesund . Das Apert- Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit , die haeufig sporadisch auftritt .
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