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abstract
Die juvenile hyaline Fibromatose ist eine sehr seltene erstmals 1873 von Murray beschriebene Bindegewebserkrankung mit autosomal rezessivem Erbgang . Diagnostische Hauptkriterien sind das Auftreten von multiplen kutanen Tumoren und Gingivahypertrophie , Nebenkriterien stellen die Entwicklung von Gelenkkontrakturen , osteolytischen Laesionen und das familiaere Vorkommen dar . Bei unserem 24jaehrigen Patienten zeigte sich nach unauffaelliger Geburt und Neugeborenenperiode im Alter von 6 Monaten im Zusammenhang mit der Dentition eine Gingivahypertrophie . In den ersten Lebensmonaten fielen kleine hautfarbene Knoetchen im Nacken sowie perianal auf , die nachfolgend ab dem 15. Lebensmonat verstaerkt sowohl spontan , aber vornehmlich posttraumatisch , auftraten . Im weiteren Verlauf zeigte sich bei normaler geistiger Entwicklung eine deutliche Progredienz der Hautveraenderungen mit nachfolgenden multiplen schwersten Deformationen der Extremitaeten sowie Gelenksteifigkeit und Bewegungseinschraenkungen , so dass ab dem 15. Lebensjahr eine selbstaendige Fortbewegung kaum mehr moeglich war . Beide Geschwister und die nicht blutsverwandten Eltern des Patienten haben keinerlei auffaellige Hautveraenderungen . Wegweisend fuer die Diagnosesicherung sind Klinik und Histologie . Die elektronenmikroskopischen Befunde koennen wertvolle Zusatzinformationen liefern und die Diagnose bestaetigen . Aufgrund einer gestoerten Bildung von Bindegewebsproteinen kommt es zu Ablagerungen von Chondroitin , Kollagen und Mukopolysacchariden in den fibroblastaeren Zellen und im dermalen Bindegewebe . Eine wirksame Therapie der Haut- und Gelenksveraenderungen existiert nicht .
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