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abstract
Die autosomal dominant vererbte naechtliche Frontallappenepilepsie ( ADNFLE ) ist eine erst kuerzlich abgegrenzte Krankheitsentitaet . Die klinische Variabilitaet sowie die oft fehlenden EEG-Befunde duerften dazu beitragen , dass das Krankheitsbild haeufig uebersehen oder fehldiagnostiziert wird . Im folgenden wurde in einer grossen australischen Familie eine Kopplung zwischen ADNFLE und polymorphen Markern auf Chromosom 20q13.2-q13.3 gefunden . Die molekulargenetische Analyse fuehrte bei den Patienten dieser Familie zur Aufdeckung einer Missense " " mutation in dem in dieser Region gelegenen Gen fuer die 4-Untereinheit des neuronalen nikotinischen Acetylcholinrezeptors . Damit ist zum ersten Mal ein Zusammenhang zwischen einer idiopathischen Epilepsie und einem bestimmten Gen sehr wahrscheinlich gemacht worden . Zusaetzliche Untersuchungen werden noetig sein , um den zugrundeliegenden Pathomechanismus aufzuklaeren . Darueber hinaus laesst sich die interessante Hypothese aufstellen , dass auch andere Untereinheiten des neuronalen nikotinischen Acetylcholinrezeptors bei epileptischen Erkrankungen eine Rolle spielen .
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analyzes
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