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abstract
Es wird ueber einen 8jaehrigen Jungen mit einer seltenen kongenitalen Myopathie ( myofibrillaere Myopathie mit zytoplasmatischen Einschlusskoerperchen ) und dem klinischen Bild eines Rigid-spine-Syndroms berichtet , bei dem im Rahmen der Behandlung einer Lungentuberkulose eine naechtliche Atemstoerung mit REM-assoziierten Hypoventilationen , Hypoxaemien und persistierender Hyperkapnie diagnostiziert wurde . Diese bei Myopathien vorkommende Komplikation ist Ausdruck einer Stoerung der Atempumpe ; sie kann zahlreiche negative Auswirkungen nach sich ziehen ( u.a. pulmonale Hypertonie , Tagesmuedigkeit , Wachstumsverzoegerung , Gedeihstoerung und weitere Verschlechterung der muskulaeren Insuffizienz ) . Exemplarisch werden die Schritte zur Diagnose einer schlafbezogenen Atemstoerung bei muskelkranken Kindern aufgezeigt .
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