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abstract
Nichtepileptische paroxysmale Bewegungsstoerungen sind durch unterschiedliche Formen von extrapyramidalen Hyperkinesen ( Dystonie Chorea , Athetose , Ballismus ) , in variabler Kombination bzw. durch Kleinhirnsymptome gekennzeichnet . Es lassen sich die folgenden Hauptgruppen unterscheiden : 1. Paroxysmale Dystonien und Choreoathetosen ( Paroxysmale dystone Choreoathetose ( PDC ) , Paroxysmale kinesiogene Choreoathetose , Intermediaerform ) , 2. Paroxysmale Ataxien ( PA ) ( PA mit Myokymie/Neuromyotonie , Azetazolamid-responsive PA ) . Die naechtliche paroxysmale Dystonie wird jetzt als eine Form der naechtlichen Frontallappen-Epilepsie angesehen . Molekulargenetische Forschung hat in juengster Zeit zum aetiologischen Verstaendnis der paroxysmalen Dyskinesien einen entscheidenden Beitrag geleistet : In verschiedenen Familien gelang eine Kopplung fuer PDC ( Chromosom 2q ) und PA ( Chromosomen 12p , 19p ) . Die PA konnten als Kanal-Erkrankungen identifiziert werden , denen Mutationen im Kalium- ( PA mit Myokymie/Neuromyotonie ) bzw. im Kalzium-Kanal ( Azetazolamid-responsive PA ) zugrundeliegen .
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