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abstract
Die proximale myotone Myopathie ( PROMM ) ist eine seit 1994 bekannte autosomal- dominant vererbte Erkrankung . Symptome der PROMM sind beinbetonte vorwiegend proximale Paresen , , leichte klinische oder elektromyographische Myotonie und Katarakt . Eine Trinukleotid- ( CTG ) -Repeatexpansion auf dem Genort der Dystrophia myotonica ( DM ) laesst sich nicht nachweisen . Im zerebralen Magnetresonanztomogramm zeigen sich bei der Haelfte der Patienten Veraenderungen der weissen Substanz . In der vorliegenden Arbeit werden 7 Patienten mit PROMM aus einer Familie vorgestellt . Die Variabilitaet der Symptome reichte von allein subklinischen myotonen Veraenderungen im Elektromyogramm oder alleinigem Auftreten einer Katarakt bis zu schweren proximalen , beinbetonten Paresen mit schmerzhaften Paraesthesien . Die PROMM stellt somit einerseits eine wichtige Differentialdiagnose der DM dar und andererseits aufgrund der proximalen Paresen auch von Gliederguertelsyndromen , metabolischen und endokrinen Myopathien und Myositiden . Neben dem EMG-Befund und dem Ausschluss des Gendefektes der DM kann aufgrund der Variabilitaet der Symptome die Untersuchung von Verwandten zur Diagnosesicherung notwendig sein .
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