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abstract
Zusammenfassung . Keimbahnmutationen des RET -Protoonkogens auf dem Chromosom 10q11.2 sind verantwortlich fuer die Entstehung des familiaeren C-Zell-Carcinoms der Schilddruese . Beim MEN IIA und FMTC sind die Exons 10 , 11 , 13 oder 14 betroffen . MEN IIB ist durch eine Mutation im Exon 16 gekennzeichnet . Bei einer signifikanten Zahl von sporadischen MTC liegen somatische RET -Protoonkogenmutationen im Codon 918 ( Exon 16 ) vor . In einigen wenigen Tumoren sind die Codons 611 , 634 , 768 und 883 betroffen . Aktuell wurden eine Deletion-Insertion-Mutation im Exon 11 und eine Deletion im Exon 10 beschrieben . RET -Protoonkogenmutationen sind nicht nur an der Entstehung des familiaeren , sondern als somatische Ereignisse auch an der Genese des sporadischen MTC beteiligt . Der Nachweis einer somatischen RET -Protoonkogenmutation im Codon 918 belegt , dass es sich bei dem vorliegenden MTC um einen sporadischen Tumor handelt . Die prognostische Bedeutung dieser genetischen Veraenderung ist noch unklar .
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