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abstract
Die Adrenoleukodystrophie ( ALD ) ist eine X-chromosomal erbliche peroxisomale Stoffwechselerkrankung , deren haeufigste Manifestationsform die kindliche ALD gefolgt von der adulten Adrenomyeloneuropathie ( AMN ) ist . Es werden 3 Patienten mit einer AMN und ein Patient mit einer juvenilen Verlaufsform einer ALD vorgestellt . Die Konzentrationen der ueberlangkettiger Fettsaeuren im Plasma waren bei diesen Patienten pathologisch erhoeht . Das ALDP-Gen wurde bei diesen Patienten mittels PCR amplifiziert und mit Hilfe der Einzelstrang-Konformations-Polymorphismus- ( SSCP- ) Analyse auf Mutationen hin untersucht . Dabei fanden sich drei Missense-Mutationen ( Ser515Phe, Glu267Lys, Arg401Trp) und eine Deletion von 9 Nukleotiden . Diese Mutationsanalyse ermoeglicht eindeutige Aussagen bezueglich der Anlagetraegerschaft fuer ALD in den jeweils betroffenen Familien und ist daher fuer eine adaequate humangenetische Beratung von Bedeutung .
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