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abstract
Ein gemischtgeschlechtliches Geschwisterpaar konsanguiner Eltern mit dem klinischen Krankheitsbild einer infantilen , geschlechtsgebundenen Agammaglobulinaemie ( Bruton-Agammaglobulinaemie ) wurde untersucht . Beide Kinder zeigten bei der Erstvorstellung im 1. Lebenshalbjahr schwere bakterielle Infektionen mit deutlich verminderten Konzentrationen aller Immunglobulinklassen sowie ein Fehlen reifer B-Lymphozyten im peripheren Blut . Die Untersuchungsergebnisse liessen vermuten , dass bei beiden Kindern ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt . Die Existenz einer solchen Erkrankungsform war bereits in frueheren Beschreibungen weniger Faelle einer primaeren Agammaglobulinaemie bei Maedchen vermutet worden . Durch Kopplungsanalyse konnte bei den Kindern ein Gendefekt auf Chromosom 14 lokalisiert werden .
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