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abstract
Ulcera crurum stellen ein aetiopathogenetisch besonders vielfaeltiges Symptom dar . Am haeufigsten liegen Vaskulopathien zugrunde , seltener metabolische , neuropathische oder haematologische Erkrankungen . Auch Neoplasien Kollagenosen , Infektionen , Traumata und Pannikulitiden , muessen differentialdiagnostisch bedacht werden . Vorgestellt wird eine 38jaehrige Patientin , bei der ein hereditaerer Prolidasemangel als Ursache ihrer seit der Kindheit bestehenden , therapieresistenten Ulcera crurum gesichert werden konnte . Ausser den progredienten , sehr schmerzhaften Beingeschwueren zeigte die Patientin weitere Merkmale des Prolidasemangel-Syndroms , wie intellektuelle Minderbegabung , verminderte Koerpergroesse eine ausgepraegte Karies und auffallende Wangenteleangiektasien . , Der hereditaere Prolidasemangel ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung . Ursaechlich sind heterogene Mutationen im Prolidase-Gen mit Auswirkungen auf den gesamten Proteinstoffwechsel . Die labordiagnostische Sicherung der Verdachtsdiagnose kann mittels Hochspannungselektrophorese und Ionenaustausch-Chromatographie des Urins erfolgen . Die hereditaere Prolidasedefizienz ist nicht heilbar , die bisher mitgeteilten symptomatischen Therapieversuche blieben weitgehend erfolglos .
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