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abstract
In den letzten Jahren ermoeglichte die Klonierung krankheitsverursachender Gene neue Einblicke in die Aetiologie und Pathogenese der hereditaeren Ataxien . Die den einzelnen Ataxie-Formen zugrundeliegenden Mutationen fuehren trotz struktureller Gemeinsamkeiten auf unterschiedlichem Wege zur Neurodegeneration . Im wesentlichen lassen sich 3 Pathomechanismen unterscheiden : 1. Bei den autosomal rezessiven Ataxien kommt es aufgrund des Mangels eines fuer das Ueberleben von Neuronen direkt oder indirekt essentiellen Proteins zu neuronalem Zelltod . Beispielhaft wird hier die rezessiv vererbte Friedreich-Ataxie ( FRDA ) eroertert , bei der aufgrund eines Mangels an Frataxin , einem mitochondrial lokalisierten Protein , eine unphysiologische Eisenakkumulation in den Mitochondrien und oxidativer Stress entstehen . Bei den autosomal dominant erblichen Ataxien wird der Krankheitsprozess durch eine 2. Funktionsstoerung von Ionenkanaelen , eine Kanalerkrankung , oder eine 3. schaedigende , bislang nicht endgueltig definierte neu erworbene Funktion des veraenderten Genproduktes hervorgerufen .
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