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abstract
Die arrhythmogene rechtsventrikulaere Kardiomyopathie stellt eine primaere Herzmuskelerkrankung mit progredienter Atrophie rechtsventrikulaeren Myokards und massiver fibrolipomatoeser Infiltration , die fuer eine elektrische Instabilitaet mit dem Risiko schwerwiegender ventrikulaerer Arrhythmien bis hin zum ploetzlichen Herztod verantwortlich ist , dar . In Venetien , Italien , ist diese Erkrankung die wichtigste Ursache des ploetzlichen Herztodes bei jungen Menschen und Sportlern . Eine familiaere Disposition mit autosomal-dominantem Erbgang wurde beschrieben , die Praevalenz der Erkrankung wird auf 1:5000 geschaetzt . Mit Hilfe von Kopplungsanalysen konnten zwei Gendefekte auf Chromosom 14 und jeweils ein Defekt auf Chromosom 1 und 2 identifiziert werden . Somit ist von genetischer und klinischer Heterogenitaet des Krankheitsbildes bei bislang noch unbekannten Kandidatengenen auszugehen . Erst kuerzlich wurde die arrhythmogene rechtsventrikulaere Kardiomyopathie in die Gruppe der Kardiomyopathien nach der WHO-Klassifikation aufgenommen .
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