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abstract
Beim Christ-Siemens-Touraine-Syndrom ( CST-Syndrom ) handelt es sich um die seltene an- oder hypohidrotische Form der Ektodermaldysplasiesyndrome . Im Verlauf der embryonalen Entwicklung kommt es zu Stoerungen des ZNS , der Epithelien der Sinnesorgane , der Haut und Haare ( weniger der Naegel ) sowie der Zaehne . Besonders belastend ist neben der kosmetischen Beeintraechtigung die extreme Hitzeunvertraeglichkeit , welche durch die Hypo- oder Aplasie der ekkrinen Schweiss- und Talgdruesen verursacht wird . Die verminderte Sekretion der apokrinen Schweissdruesen und Schleimdruesen des oberen Nasen-Rachenraums fuehrt zu erhoehter Infektanfaelligkeit . Am Beispiel der hier vorgestellten 60jaehrigen Patientin werden diagnostisch wegweisende Charakteristika sowie therapeutische Moeglichkeiten besprochen und eine Abgrenzung zu anderen Ektodermaldysplasiesyndromen und differentialdiagnostisch relevanten Erkrankungen vorgenommen .
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