డౌన్ సిండ్రోమ్ సాధారణ రెండు కంటే, క్రోమోజోమ్ 21 లో జన్యువుల యొక్క మూడు కాపీలు కలిగి ఉంటుంది. ప్రభావిత వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా జన్యుపరంగా సాధారణమైనవి. డౌన్ సిండ్రోమ్లో ఒక పిల్లవాడిని కలిగి ఉన్న వారు సిండ్రోమ్తో రెండవ బిడ్డను కలిగి ఉన్న 1% ప్రమాదం, తల్లిదండ్రులు సాధారణ క్యారోటైప్లు ( "karyotypes" ).

అదనపు క్రోమోజోమ్లు వివిధ మార్గాల ద్వారా ఉత్పన్నమవుతుంది.అత్యంత సాధారణ కారణం (సుమారు 92-95% కేసులు) అనేది క్రోమోజోమ్ యొక్క పూర్తి అదనపు కాపీ 21, త్రిస్సమీ 21 ( "trisomy 21" ). 1.0 నుంచి 2.5% కేసులలో, శరీరంలోని కొన్ని కణాలు సాధారణంగా ఉంటాయి, ఇతరులు మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ట్రిసిమీ 21. డౌన్ సిండ్రోమ్కు దారితీసే ఇతర సాధారణ మెళుకువలు: రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్కోకేషన్ ( "Robertsonian translocation" ), ఐసోక్రోమోజోమ్ ( "isochromosome" ), లేదా రింగ్ క్రోమోజోమ్ ( "ring chromosome" ).ఇవి క్రోమోజోమ్ 21 నుండి అదనపు పదార్థాన్ని కలిగి ఉంటాయి, సుమారు 2.5% కేసుల్లో సంభవిస్తాయి. ఒక ఐసోక్రోమోజోమ్ ఫలితాలు, క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు పొడవైన చేతులు కలిసి పొడవాటి, చిన్న చేతితో కాకుండా ప్రత్యేకంగా గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ అభివృద్ధి సమయంలో వేరుచేయడం.

పుట్టిన తరువాత
మెకానిజమ్
ఎక్స్రేరే పరీక్ష
జన్యుశాస్త్రం