స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అధిక అపాయాన్ని అంచనా వేసినప్పుడు, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి మరింత హానికర రోగనిర్ధారణ పరీక్ష ( సిరంజితో తీయుట ( "amniocentesis" ) లేదా కోరియోనిక్ విలస్ మాప్టింగ్ ( "chorionic villus sampling" ) ) అవసరమవుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ 500 గర్భాలలో ఒకదానిలో సంభవించినట్లయితే, పరీక్షలో 5% తప్పుడు సానుకూల రేటు ఉంది, దీని అర్థం, 26 మంది స్త్రీలలో పరీక్షలు సానుకూలంగా పరీక్షించబడతారు, ఒకే ఒక డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంటుంది. స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో 2% తప్పుడు సానుకూల రేటు ఉన్నట్లయితే, ఈ పరీక్షలో సానుకూలంగా పరీక్షించే పదకొండు మందికి డిఎస్తో పిండం ఉంటుంది. అమ్నియోసెంటెసిస్, కోరియోనిక్ విల్లాస్ మాదిరి మరింత నమ్మదగిన పరీక్షలు, కానీ అవి 0.5, 1% మధ్య గర్భస్రావం ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. ప్రక్రియ కారణంగా సంతానానికి లింబ్ సమస్యల ప్రమాదం పెరుగుతుంది. ఈ విధానం నుండి వచ్చే ప్రమాదం ముందుగానే జరుగుతుంది, అందువలన 15 వారాల ముందు గర్భధారణ వయస్సు, కోరియోనిక్ విలస్ నమూనా 10 వారాల ముందు. 
రక్త క్యాన్సర్
పుట్టిన ముందు
సెన్సెస్
అల్ట్రాసౌండ్