డౌన్ సిండ్రోం పేరును బ్రిటిష్ వైద్యుడైన జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ (John Langdon Down) జ్ఞాపకార్థం ఉంచారు. ఇతడు 1866లో ఈ వ్యాధిని గురించి వివరించాడు. అయితే ఈ వ్యాధిని అంతకుముందే జీన్ డొమినిక్ ఎస్క్విరాల్ (Jean-Étienne Dominique Esquirol) 1838 లోను, ఎడ్వర్డ్ సెక్విన్ (Édouard Séguin) 1844 లోను గుర్తించారు. ఈ వ్యాధి క్రోమోజోము 21 కి సంబంధించినదని డా జెరోం లెజెయున్ (Jérôme Lejeune) 1959 లో గుర్తించాడు. ఈ వ్యాధిని ప్రస్తుతం శిశువు జన్మించక మునుపే గుర్తించే అవకాశం ఉన్నది. అయితే అలాంటి గర్భాలు సామాన్యంగా అబార్షన్ చేయబడతాయి.

హెల్త్ స్క్రీనింగ్
ట్రైసోమీ 21
ఎండోక్రైన్
డౌన్ పేరు