DS లో ఉన్న అదనపు జన్యు పదార్ధం క్రోమోజోమ్ 21 లో ఉన్న 310 జన్యువుల యొక్క భాగాన్ని తీవ్రంగా విపరీతంగా. 
కొన్ని పరిశోధనలు దిగువ స్థాయి సిండ్రోమ్ క్లిష్టమైన ప్రాంతం బాండ్స్ 21q22.1-q22.3, వద్ద అమయిలోయిడ్, సూపర్సోడ్ డీప్యుటేస్, ETS2 ప్రొటో ఆంకోజీన్ ( "proto oncogene" ). ఇతర పరిశోధన, అయితే, ఈ కనుగొన్నట్లు నిర్ధారించలేదు. మైక్రోఆర్ఎంలు ( "microRNAs" ) కూడా పాల్గొనడానికి ప్రతిపాదించబడ్డాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్లో సంభవించే చిత్తవైకల్యం మెదడులో ఉత్పత్తి చేయబడిన అమిలోయిడ్ బీటా పెప్టైడ్ ( "amyloid beta peptide" )కంటే అధికం ఉంటుంది, అల్జీమర్స్ వ్యాధి ( "Alzheimer's disease" ) మాదిరిగా ఉంటుంది. ఈ పెప్టైడ్ అమోలోడ్ పూర్వగామి ప్రోటీన్ నుండి, క్రోమోజోమ్ 21 పై ఉన్న జన్యువు నుండి విధానం ప్రకారం తయారైన చేయబడుతుంది. డెనిసియా ఉండకపోయినా, దాదాపు 35 సంవత్సరాల వయస్సులోనే సెనేల్ ఫలకాలు ( "Senile plaques" ), న్యూరోఫిబ్రిల్లరీ టాంగ్లె ( "neurofibrillary tangles" ) ఉన్నాయి. DS తో ఉన్నవారు కూడా సాధారణమైన లింఫోసైట్లు కలిగి ఉండరు, సంక్రమణ యొక్క వారి ప్రమాదానికి దోహదం చేసే తక్కువ ప్రతిరోధకాలను ఉత్పత్తి చేస్తారు.

ఎండోక్రైన్
స్థానాంతరణ
మెకానిజమ్
జీర్ణకోశ